გაერთიანებული სამეფოს ჯანდაცვისა და სოციალური დაცვის დეპარტამენტის განცხადებით, 2027 წლის ოქტომბრიდან ინგლისში დაბადებული ყველა ახალშობილი გაივლის სპინალური კუნთოვანი ატროფიის (spinal muscular atrophy, SMA) სკრინინგს დაავადების ადრეული გამოვლენისთვის. SMA იშვიათი, პროგრესირებადი ნეირომუსკულური დაავადებაა, რომელიც მოტორული ნეირონების დაზიანებითა და კუნთოვანი სისუსტის განვითარებით ხასიათდება. სამედიცინო საზოგადოებამ და პაციენტთა მხარდამჭერმა ორგანიზაციებმა აღნიშნული ინიციატივა შეაფასეს როგორც მნიშვნელოვანი ეტაპი დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკისა და დროული თერაპიული ჩარევის უზრუნველყოფის მიმართულებით.
სპინალური კუნთოვანი ატროფია (SMA) წარმოადგენს გენეტიკურ პათოლოგიას, რომელიც ხასიათდება ზურგის ტვინის წინა რქების მოტორული ნეირონების პროგრესირებადი დეგენერაციით. აღნიშნული პათოლოგიური პროცესი იწვევს ნერვული იმპულსების გადაცემის დარღვევას, რის შედეგადაც ვითარდება პროგრესირებადი კუნთოვანი სისუსტე, კუნთოვანი ატროფია და კუნთოვანი ჰიპოტონია (კუნთების ტონუსის დაქვეითება). დაავადება განსაკუთრებით აზიანებს პროქსიმალურ კუნთებს, რაც კლინიკურად ვლინდება ისეთი მოტორული ფუნქციების დარღვევით, როგორიცაა ჯდომა, ცოცვა და სიარული. დაავადების მძიმე ფორმებისთვის დამახასიათებელია რესპირატორული და ყლაპვის ფუნქციების უკმარისობა, რაც სიცოცხლისათვის საშიში გართულებების განვითარების მაღალ რისკს ქმნის. ადრეული დიაგნოსტიკისა და შესაბამისი თერაპიული ჩარევის გარეშე, პათოლოგია შესაძლოა ლეტალური აღმოჩნდეს სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში.
ეპიდემიოლოგიური მონაცემების თანახმად, SMA დაახლოებით 10 000 ახალშობილიდან ერთს აღენიშნება, რაც გაერთიანებულ სამეფოში წელიწადში საშუალოდ 48 ახალ შემთხვევას შეადგენს. აღსანიშნავია, რომ დაავადების ადრეულ ეტაპზე, განსაკუთრებით კი პრესიმპტომურ პერიოდში გამოვლენის შემთხვევაში, პაციენტებისთვის ხელმისაწვდომია ეფექტური გენური თერაპია. აღნიშნული თერაპიის დროული დაწყება მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს და ამცირებს მძიმე ნევროლოგიური დარღვევების განვითარების რისკს, რაც ახალშობილთა უნივერსალური სკრინინგის აუცილებლობის შესახებ კლინიკური და საზოგადოებრივი კონსენსუსის ჩამოყალიბების ერთ-ერთი მთავარი საფუძველი გახდა.
აღსანიშნავია, რომ 2026 წლის აპრილში გამოცხადებული საპილოტე პროგრამის ფარგლებში, რომლის ამოქმედებაც 2026 წლის ოქტომბრიდან იგეგმება, SMA-ის სკრინინგით ინგლისში დაბადებული ახალშობილების მხოლოდ 72%-ის დაფარვა იყო გათვალისწინებული. აღნიშნულმა მიდგომამ პროფესიულ და საზოგადოებრივ წრეებში მწვავე კრიტიკა გამოიწვია, რადგან დიაგნოსტიკური ხელმისაწვდომობის გეოგრაფიული უთანასწორობა პაციენტთა ნაწილისთვის დაავადების დროულად გამოვლენის რისკს ქმნიდა. კრიტიკის საპასუხოდ, ჯანდაცვის უწყებამ მიიღო გადაწყვეტილება პროგრამის სრული მასშტაბით გაფართოების შესახებ, რაც ინგლისში წლიურად დაბადებული დაახლოებით 560 000–570 000 ახალშობილის საყოველთაო სკრინინგს უზრუნველყოფს. დასახული მიზნის მისაღწევად დაგეგმილია ლაბორატორიული ინფრასტრუქტურის გაფართოება და მოქმედი შვიდი ლაბორატორიის ნაცვლად, ტესტირების პროცესში ცამეტამდე ლაბორატორიის ჩართვა.
მეთოდოლოგიური თვალსაზრისით, SMA-ის სკრინინგი განხორციელდება ახალშობილთა სისხლის ნიმუშის ანალიზის საფუძველზე, რომელიც სიცოცხლის მეხუთე დღეს ტრადიციული „ქუსლის ჩხვლეტის ტესტის“ (heel-prick test) ფარგლებში აიღება. SMA-ზე ტესტირება დაემატება იმ ათ დაავადებას, რომელთა გამოსავლენადაც ახალშობილთა სკრინინგი უკვე ხორციელდება, მათ შორისაა კისტოზური ფიბროზი, ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება და თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი.
პაციენტთა მხარდამჭერმა ორგანიზაციებმა, მათ შორის Spinal Muscular Atrophy UK-მ და Muscular Dystrophy UK-მ, დადებითად შეაფასეს მიღებული გადაწყვეტილება და ხაზი გაუსვეს სკრინინგის მნიშვნელობას SMA-ის მქონე პაციენტებისა და მათი ოჯახებისთვის, ასევე იმ მრავალწლიანი ადვოკატირების პროცესის შედეგს, რომელმაც საბოლოო გადაწყვეტილების მიღებას შეუწყო ხელი. ორგანიზაციებმა ხაზგასმით აღნიშნეს, რომ ადრეული დიაგნოსტიკისა და გენური თერაპიის დროული ხელმისაწვდომობა პირდაპირ კავშირშია დაავადების კლინიკური მიმდინარეობის შემსუბუქებასა და პაციენტთა ფუნქციური შედეგების გაუმჯობესებასთან.
მიღებული გადაწყვეტილება მნიშვნელოვანი ნაბიჯია პერსონალიზებული მედიცინისა და იშვიათი გენეტიკური დაავადებების ადრეული დიაგნოსტიკის სისტემების განვითარების მიმართულებით. ახალშობილთა უნივერსალური სკრინინგის პროგრამების გაფართოება, დაავადების მიმდინარეობაზე მოქმედი თერაპიების ხელმისაწვდომობის ზრდასთან ერთად, ქმნის შესაძლებლობას ნეირომუსკულური დაავადებების ბუნებრივი პროგრესირების შესაფერხებლად, რაც ხელს უწყობს პაციენტთა ფუნქციური მდგომარეობის შენარჩუნებას, სიცოცხლის ხარისხის გაუმჯობესებასა და გრძელვადიანი პროგნოზის ოპტიმიზაციას.
წყარო: www.theguardian.com
