ცინცინატის ბავშვთა საავადმყოფოს (აშშ, ოჰაიო) მონაცემების თანახმად, ინოვაციური გენური თერაპიის მეშვეობით თანდაყოლილი სმენადაქვეითების მქონე ბავშვებს სმენა დაუბრუნდათ. სამედიცინო დაწესებულებაში შემუშავებული ეს მეთოდი პაციენტებს შესაძლებლობას აძლევს, ელექტრონული მოწყობილობების (მაგალითად, კოხლეარული იმპლანტების) გარეშე, ბუნებრივად გაიგონონ ბგერები.
ახალი პრეპარატის კლინიკურ კვლევაში უზბეკეთიდან აშშ-ში ჩასული ორი მცირეწლოვანი და-ძმა, 3 წლის აბდუ და 1 წლის სუმაია, ჩაერთო. საავადმყოფოს განმარტებით, ორივე მათგანს სმენის ღრმა სენსონევრალური დაქვეითების დიაგნოზი ჰქონდა, რაც OTOF გენის იშვიათი მუტაციით იყო გამოწვეული. ეს გენი სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი ცილის, ოტოფერლინის, გამომუშავებას უზრუნველყოფს, რომელიც სმენის პროცესში გადამწყვეტ როლს ასრულებს.
მედიკოსების თქმით, ამ სპეციფიკური გენეტიკური ვარიანტის მქონე ბავშვებს არ ესმით ისეთი ძლიერი ხმაც კი, როგორიც რამდენიმე მეტრში მომუშავე გაზონის საკრეჭი მანქანის ხმაურია. აქამდე სმენის მსგავსი დაქვეითების მკურნალობის ერთადერთ ეფექტიან გზად კოხლეარული იმპლანტის ქირურგიული ჩანერგვა მიიჩნეოდა, რომელიც ბგერას შიდა ყურის დაზიანებული ნაწილების ავლით გადასცემს.
ოტოლარინგოლოგი ჯონ გრეინვალდ მემკვიდრეობითი სმენადაქვეითების სამკურნალო ახალ გენურ თერაპიაზე, სახელწოდებით Otarmeni, მუშაობდა. კლინიკურ კვლევაში ჩართვის კრიტერიუმებს ორივე ბავშვი ზუსტად აკმაყოფილებდა — მათ აღენიშნებოდათ OTOF გენთან ასოცირებული სმენის დაქვეითება.
2025 წლის აპრილში 3 წლის აბდუმ ინოვაციური მკურნალობა პირველმა მიიღო. გრეინვალდის განმარტებით, ქირურგიული პროცედურა კოხლეარული იმპლანტის ჩადგმას ჰგავს. ექიმები ყურის უკანა ძვლის გავლით შიდა ყურამდე ჩადიან და გენური თერაპიის პრეპარატი უშუალოდ იქ შეჰყავთ.
საავადმყოფოს ინფორმაციით, შედეგი შთამბეჭდავი აღმოჩნდა: პროცედურის დასრულებიდან 4 კვირაში აბდუმ, რომელსაც აქამდე ფაქტობრივად არაფერი ესმოდა, ბგერების აღქმა დაიწყო. დღეს ის უკვე ნორმის ფარგლებში ისმენს და მეტყველების უნარსაც ივითარებს. დადებითი დინამიკის ფონზე, ექიმებმა იგივე თერაპია მის 1 წლის დასაც ჩაუტარეს.
აღსანიშნავია, რომ ამ კლინიკური კვლევის ფართო შედეგები სამედიცინო ჟურნალ The New England Journal of Medicine-ში უკვე გამოქვეყნდა. მონაცემები აჩვენებს, რომ პირველი 12 მონაწილიდან 9-მ ოპერაციიდან ექვს თვეზე ნაკლებ დროში 70 დეციბელის ან უფრო დაბალი სიხშირის ბგერების აღქმა შეძლო. შესაბამისად, ამ პაციენტებს კოხლეარული იმპლანტის ჩადგმა აღარ დასჭირდებათ.
მიუხედავად იმისა, რომ მკვლევრები პაციენტებზე გრძელვადიან დაკვირვებას აგრძელებენ, გუნდს მიაჩნია, რომ კლინიკური კვლევის შედეგები სმენადაქვეითებული პაციენტებისთვის გენური თერაპიის უზარმაზარ პოტენციალზე მიუთითებს. გრეინვალდის შეფასებით, ეს წარმატება ასობით მკვლევრისა და კლინიცისტის ერთობლივი შრომის შედეგია და მედიცინაში “ერთგვარი სასწაულია”.
წყარო: People
