По данным Детской больницы Цинциннати (Огайо, США), инновационная генная терапия впервые позволила восстановить слух детям с врождённой тугоухостью. Разработанный медицинским центром метод даёт пациентам возможность слышать звуки естественным образом, не прибегая к электронным устройствам (например, кохлеарным имплантам).
В клинических испытаниях нового препарата приняли участие двое малолетних детей из Узбекистана — брат и сестра: 3-летний Абду и 1-летняя Сумайя. Как пояснили в клинике, обоим пациентам была диагностирована глубокая нейросенсорная тугоухость, вызванная редкой мутацией в гене OTOF. Этот ген отвечает за выработку жизненно важного белка отоферлина, который играет ключевую роль в процессе передачи слуховых сигналов.
По словам специалистов, дети с данным генетическим вариантом не слышат даже громких звуков — например, работающей в нескольких метрах газонокосилки. До сих пор единственным эффективным методом лечения подобных нарушений считалась хирургическая установка кохлеарного импланта, передающего звуковые колебания в обход повреждённых структур внутреннего уха.
В качестве альтернативы оториноларинголог Джон Грейнвальд-младший разрабатывал новую генную терапию под названием Otarmeni для лечения наследственной тугоухости. Оба ребёнка в точности соответствовали критериям отбора для участия в исследовании: тугоухость, ассоциированная с геном OTOF, сохранная функция наружных волосковых клеток и отсутствие ранее установленного кохлеарного импланта.
В апреле 2025 года 3-летний Абду стал первым пациентом, получившим эту терапию. По словам Грейнвальда, хирургическое вмешательство напоминает операцию по кохлеарной имплантации: через кость за ушной раковиной врачи получают доступ к внутреннему уху (улитке) и вводят генно-терапевтический препарат непосредственно в целевую зону.
Согласно информации больницы, результат оказался впечатляющим: уже через четыре недели после процедуры Абду, практически ничего не слышавший с рождения, начал реагировать на звуки. В настоящее время его слух находится в пределах нормы, и он активно осваивает речь. На фоне выраженной положительной динамики аналогичное лечение провели и его годовалой сестре.
«Для нас это был момент подлинного изумления: за всю карьеру мы и представить не могли, что дети смогут слышать без каких-либо вспомогательных аппаратов. Осложнений практически не возникло, а состояние обоих пациентов феноменально улучшилось», — отметил доктор Джон Грейнвальд.
Примечательно, что расширенные результаты данного клинического исследования уже опубликованы в медицинском журнале The New England Journal of Medicine. Данные свидетельствуют о том, что 9 из первых 12 участников менее чем через шесть месяцев после операции смогли воспринимать звуки на уровне 70 децибел и тише. Соответственно, этим пациентам больше не потребуется установка кохлеарного импланта.
Несмотря на то, что исследователи продолжают долгосрочное наблюдение за участниками, научная группа уверена: полученные результаты подтверждают колоссальный потенциал генной терапии в лечении пациентов с нарушениями слуха. По оценке Грейнвальда, достигнутый успех — это итог совместной работы сотен учёных и клиницистов, представляющий собой «настоящее чудо» в современной медицине.
