ჟურნალ PNAS Nexus-ში გამოქვეყნებული კვლევის თანახმად, მეცნიერებმა უმნიშვნელოვანეს წარმატებას მიაღწიეს დაუნის სინდრომის გენეტიკური კვლევის მიმართულებით. მკვლევართა საერთაშორისო ჯგუფმა (Ryotaro Hashizume და სხვები) გენური რედაქტირების ინსტრუმენტის, CRISPR-Cas9-ის გამოყენებით, ადამიანის უჯრედებიდან ზედმეტი 21-ე ქრომოსომის უსაფრთხოდ და მიზნობრივად ამოღება შეძლო.
დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21), რომელიც დაახლოებით 700-დან 1 ახალშობილში გვხვდება, 21-ე ქრომოსომის ზედმეტი, მესამე ასლის არსებობითაა გამოწვეული. აქამდე არსებული მეთოდები ზედმეტი ქრომოსომის მოსაშორებლად ან არაზუსტი იყო, ან რისკს შეიცავდა, რომ უჯრედში არსებული სამივე ქრომოსომა დაზიანდებოდა.
ახალ კვლევაში მეცნიერებმა შეიმუშავეს ე.წ. „ალელ-სპეციფიკური“ (Allele-specific – AS) მიდგომა. მათ CRISPR-Cas9 სისტემა ისე დააპროგრამეს, რომ მას მიზანში მხოლოდ კონკრეტული, ზედმეტი ქრომოსომა ამოეღო და ის რამდენიმე ადგილას გაეჭრა. შედეგად, უჯრედმა ზედმეტი ქრომოსომა მოიშორა, ხოლო დანარჩენი ორი, ჯანსაღი ფუნქციონირებისთვის აუცილებელი ქრომოსომა ხელუხლებელი დარჩა.
კვლევის მთავარი მიგნებები:
პირველ რიგში, აღსანიშნავია ექსპერიმენტის წარმატება სხვადასხვა ტიპის უჯრედზე. პროცესი წარმატებით განხორციელდა როგორც ინდუცირებულ პლურიპოტენტურ ღეროვან უჯრედებზე (iPS), ისე დიფერენცირებულ კანის უჯრედებზე, კერძოდ კი ფიბრობლასტებზე. მნიშვნელოვანია ისიც, რომ აღნიშნულმა ტექნიკამ ეფექტიანად იმუშავა იმ უჯრედებზეც, რომლებიც არ იყოფოდნენ.
მეორე მნიშვნელოვანი ფაქტორი უჯრედების ერთგვარი „განკურნებაა“. დაკვირვებამ აჩვენა, რომ უჯრედიდან ზედმეტი ქრომოსომის ამოღებამ მათი ნორმალური გენური ექსპრესია აღადგინა. ამ პროცესმა გააუმჯობესა უჯრედული ფენოტიპიც, რაც პრაქტიკაში იმით გამოიხატა, რომ უჯრედებმა უკეთ ფუნქციონირება დაიწყეს და მათში მნიშვნელოვნად შემცირდა უჯრედული სტრესი.
გარდა ამისა, გამოიკვეთა მეთოდის ეფექტურობის გაზრდის გზებიც. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ დნმ-ის დაზიანების აღმდგენი გენების (LIG4, POLQ) დროებითი დათრგუნვა (ე.წ. knockdown) სასიკეთოდ მოქმედებს პროცესზე და საგრძნობლად ზრდის უჯრედიდან დაჭრილი, ზედმეტი ქრომოსომის წარმატებით განდევნის შანსებს.
მიუხედავად იმისა, რომ აღნიშნული ტექნოლოგიის უშუალოდ კლინიკურ პრაქტიკაში, პაციენტებში გამოსაყენებლად ჯერ კიდევ ბევრი დამატებითი კვლევაა საჭირო, ავტორები აღნიშნავენ, რომ ეს მიღწევა რევოლუციურია. კვლევა მყარ ფუნდამენტს ქმნის სამომავლოდ ისეთი მაღალტექნოლოგიური სამედიცინო ინტერვენციების შესაქმნელად, რომლებიც დაუნის სინდრომისა და სხვა ქრომოსომული ანომალიების არა მხოლოდ სიმპტომებს, არამედ მათ ფუნდამენტურ გენეტიკურ მიზეზებს უმკურნალებს.
წყარო: Oxford
