7 ნოემბერს, საქართველოში Thermo Fisher Scientific-ის ოფიციალური დისტრიბუტორის, კომპანია ABM-ის ორგანიზებით მასშტაბური სამედიცინო კონფერენცია — „ინოვაციები პერსონალიზებულ მედიცინაში: გამოწვევები და შესაძლებლობები“ — გაიმართა. ღონისძიებაზე ქართველმა და უცხოელმა სპეციალისტებმა პერსონალიზებული მედიცინის, გენეტიკური დიაგნოსტიკის, ონკოლოგიური დაავადებების მოლეკულური კვლევისა და პრევენციული მედიცინის უახლესი მიღწევები განიხილეს და ის შედეგები შეაჯამეს, რაც თანამედროვე ბიოტექნოლოგიური ტექნოლოგიების დანერგვამ განაპირობა.
თანამედროვე მედიცინა სულ უფრო მეტად გადადის ინდივიდუალურ მიდგომაზე, სადაც მკურნალობის მეთოდი, მედიკამენტი და მისი დოზირება კონკრეტული პაციენტის გენეტიკური თავისებურებების გათვალისწინებით განისაზღვრება. სწორედ ამ ტექნოლოგიების პრაქტიკულ გამოყენებას დაეთმო შეხვედრა, რომელზეც საქართველოში Thermo Fisher Scientific-ის 15-წლიანი საქმიანობაც შეაჯამეს.
პერსონალიზებული და პრევენციული მედიცინა მომავლის პერსპექტივა აღარ არის. თანამედროვე მოლეკულური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები საქართველოში უკვე ხელმისაწვდომია და მათი გამოყენების არეალი თანდათან ფართოვდება.
პერსონალიზებული ონკოლოგია და გენეტიკური დიაგნოსტიკის მნიშვნელობა
კონფერენციის ფარგლებში განსაკუთრებული ყურადღება დაეთმო გენეტიკური ტესტირების როლს პერსონალიზებულ ონკოლოგიაში. თეა ნათელაურმა, სამედიცინო გენეტიკისა და დიაგნოსტიკური გენომიკის მაგისტრმა და კლინიკურმა ონკოლოგმა, ისაუბრა გენეტიკური კვლევების მნიშვნელობაზე ონკოლოგიური დაავადებების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის პროცესში.
თანამედროვე მოლეკულური დიაგნოსტიკა ექიმებს საშუალებას აძლევს, სიმსივნის გენეტიკური მახასიათებლები შეისწავლონ და მიღებული შედეგების საფუძველზე მკურნალობის უფრო მიზანმიმართული სტრატეგია განსაზღვრონ. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ შემთხვევებში, როდესაც სხვადასხვა პაციენტს ერთი და იმავე დიაგნოზის მიუხედავად, განსხვავებული მოლეკულური პროფილი აქვს.
სწორედ ამ მიმართულების განვითარებას ემსახურება შემდეგი თაობის სექვენირების (NGS) ტექნოლოგია, რომელიც მოლეკულური ტესტირების თანამედროვე მეთოდებს შორის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ინსტრუმენტია. Thermo Fisher Scientific-ის კლინიკური სექვენირების განყოფილების წარმომადგენელმა კლაუდია კარპაჩევამ დამსწრეთ გენეტიკური ცვლილებების კომპლექსური შესწავლის შესაძლებლობები გააცნო, რაც დაავადების მოლეკულური მახასიათებლების განსაზღვრისა და მკურნალობის ინდივიდუალური მიდგომის შერჩევისთვის გადამწყვეტია.
ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციით გადარჩენილი 516 სიცოცხლე
კონფერენციის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ნაწილი ჰემატოლოგ ნინო შარაშენიძის მოხსენება იყო. მან საქართველოში ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციის მიმართულებით მიღწეულ შედეგებსა და დონორთა ბაზის შექმნის მნიშვნელობაზე ისაუბრა.
მისი განმარტებით, ტრანსპლანტაციის განვითარებისთვის ერთ-ერთი აუცილებელი წინაპირობა პაციენტისთვის იმუნოლოგიურად თავსებადი დონორის მოძიებაა, რისთვისაც HLA ტიპირება და შესაბამისი მონაცემთა ბაზის არსებობა გადამწყვეტ მნიშვნელობას იძენს.
კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი ნაბიჯი იყო ცენტრის მსოფლიო დონორთა რეესტრში გაერთიანება. როგორც ნინო შარაშენიძემ აღნიშნა, ახლა საჭიროების შემთხვევაში, პაციენტისთვის თავსებადი დონორი არა მხოლოდ ადგილობრივ ბაზაში, არამედ საერთაშორისო რეესტრშიც შეიძლება მოიძებნოს.
„ეს წარმოუდგენელი მიღწევაა და დროთა განმავლობაში ძალიან ბევრ კარგ შედეგს მოგვიტანს“, — აღნიშნა მან.
მისივე თქმით, საერთაშორისო რეესტრში გაერთიანება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, რადგან შესაძლებელი ხდება მონაცემების ავტომატური შედარება და ისეთი თავსებადი დონორის აღმოჩენა, რომლის არსებობის შესახებ ადგილობრივ ცენტრს მანამდე ინფორმაცია არ ჰქონდა.
პრევენციული მედიცინა და გენეტიკური რისკების შეფასება
კონფერენციის კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი თემა პრევენციული მედიცინის განვითარება იყო. Thermo Fisher Scientific-ის საქართველოს წარმომადგენლობის (ABM) დირექტორის, ალექსანდრე ხერეთელის განცხადებით, კომპანიის საქმიანობის მთავარი მიზანი საქართველოში თანამედროვე ტექნოლოგიების დანერგვაა.
მისი თქმით, მედიცინის გლობალური განვითარების ერთ-ერთი მთავარი მიმართულება დაავადებების პრევენცია და მათი ადრეულ ეტაპზე გამოვლენაა. „მთავარია, ან არ დაგემართოს დაავადება, ან ადრეულ სტადიაზე აღმოაჩინო“, — აღნიშნა ალექსანდრე ხერეთელმა.
ალექსანდრე ხერეთელის განმარტებით, საქართველოში კვლავ არსებობს წარმოდგენა, რომ თანამედროვე გენეტიკური კვლევები და ტექნოლოგიები ძალიან ძვირია. თუმცა ტექნოლოგიური განვითარება კვლევების ღირებულებას თანდათან ამცირებს, ხოლო ადრეული დიაგნოსტიკა საბოლოო ჯამში როგორც პაციენტისთვის, ისე ჯანდაცვის სისტემისთვის მნიშვნელოვანი სარგებლის მომტანია.
ხერეთელმა ყურადღება გაამახვილა მატარებლობის გენეტიკური სკრინინგის მნიშვნელობაზე: „მატარებლობის სკრინინგი საშუალებას იძლევა, წყვილმა ორსულობამდე შეაფასოს კონკრეტული გენეტიკური დაავადების შვილზე გადაცემის რისკი. წინასწარი ინფორმირებულობა მშობლებს რეპროდუქციული გადაწყვეტილებების გაცნობიერებულად მიღებაში ეხმარება“. მისივე შეფასებით, საქართველოში ამ მიმართულების განვითარებისთვის მნიშვნელოვანია სახელმწიფო პროგრამების შექმნა და სკრინინგული კვლევების უფრო ფართოდ დანერგვა.
ფარმაკოგენომიკა — სწორი მედიკამენტი კონკრეტული პაციენტისთვის
კონფერენციაზე განსაკუთრებული ყურადღება დაეთმო ფარმაკოგენომიკასაც — მიმართულებას, რომელიც პაციენტის გენეტიკური თავისებურებების შესწავლის შემდეგ შესაბამისი მედიკამენტის შერჩევასა და დოზირების განსაზღვრას ემსახურება.
ალექსანდრე ხერეთელის განმარტებით, ერთი და იგივე პრეპარატი სხვადასხვა ადამიანზე განსხვავებულად მოქმედებს. გენეტიკური მარკერების შესწავლა კი ექიმს ეხმარება, წინასწარ განსაზღვროს, რომელი მედიკამენტი შეიძლება იყოს კონკრეტული პაციენტისთვის უფრო ეფექტიანი.
ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ფსიქიატრიაში, სადაც არასწორად შერჩეულმა მედიკამენტმა შესაძლოა მკურნალობის პროცესი გაახანგრძლივოს და პაციენტის მდგომარეობა დაამძიმოს. მან ასევე ისაუბრა პერსონალიზებული მედიკამენტების დამზადების მიმართულებაზე, რომელიც ფარმაკოგენომიკური კვლევების შედეგებს ეფუძნება და კონკრეტული პაციენტის საჭიროებებზეა მორგებული.
თხევადი ბიოფსია — ონკოლოგიური დიაგნოსტიკის ახალი შესაძლებლობა
ერთ-ერთ მნიშვნელოვან სიახლედ, რომელიც საქართველოში მომავალი წლიდან დაინერგება, ალექსანდრე ხერეთელმა თხევადი ბიოფსიის განვითარება დაასახელა.
თხევადი ბიოფსია სისხლის ნიმუშის საფუძველზე სიმსივნესთან დაკავშირებული გენეტიკური მასალის გამოვლენის შესაძლებლობას იძლევა. ეს მეთოდი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ შემთხვევებში, როდესაც ქსოვილოვანი ბიოფსიის აღება რთულია ან გარკვეულ რისკებთან არის დაკავშირებული.
მისი თქმით, შემდეგი თაობის სექვენირებისა და ციფრული PCR-ის განვითარება ზრდის სისხლის ნიმუშით მოლეკულური ცვლილებების გამოვლენის შესაძლებლობებს. ამ მეთოდის გამოყენება დიაგნოსტიკასთან ერთად მკურნალობის ეფექტიანობის მონიტორინგისთვისაც შეიძლება, რაც ექიმს განმეორებითი კვლევების ჩატარებაში ეხმარება.
გენეტიკური მონაცემები და პერსონალიზებული მედიცინის განვითარება
კონფერენციის ფარგლებში ნინო როსტიაშვილმა, სასამართლო ექსპერტიზისა და მოლეკულური ბიომეცნიერებების მაგისტრმა, ეპიჩეკის პერსონალიზებული მედიცინის ცენტრის ლაბორატორიის ხელმძღვანელმა, ისაუბრა საქართველოში პერსონალიზებული მედიცინის განვითარების პერსპექტივებზე — პოლიგენური რისკის შეფასებიდან ეპიგენომიკასა და მულტიომიკურ კვლევებამდე.
მისი პრეზენტაციის ძირითადი გზავნილი ქართული პოპულაციის გენეტიკური მონაცემების შეგროვებისა და ვალიდაციის მნიშვნელობას უკავშირდებოდა. პოლიგენური რისკის შეფასება მრავალი გენეტიკური ვარიანტის ერთობლივი გავლენის საფუძველზე ადამიანის გარკვეული დაავადებებისადმი გენეტიკურ მიდრეკილებას ადგენს. ამ მონაცემების გამოყენება კი გულ-სისხლძარღვთა და სხვა ქრონიკული დაავადებების რისკების შესწავლის მიმართულებით უმნიშვნელოვანესია.
ნინო როსტიაშვილის განმარტებით, ცენტრი მუშაობს ორი ძირითადი მიმართულებით: ერთი მხრივ, ქართული პოპულაციის მონაცემების ანალიზსა და ვალიდაციაზე, ხოლო მეორე მხრივ, შესაბამისი ბიოინფორმატიკული ინსტრუმენტების განვითარებაზე.
განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ადგილობრივ პოპულაციაზე მორგებული გენეტიკური პანელების შექმნა. საერთაშორისო კვლევებში გამოყენებული მოდელები ყოველთვის სრულად ვერ ასახავს კონკრეტული ქვეყნის მოსახლეობის გენეტიკურ თავისებურებებს. ამიტომ ქართული მონაცემების დაგროვება და მათი სამეცნიერო დამუშავება პერსონალიზებული მედიცინის განვითარებისთვის მნიშვნელოვანი საფუძველია. ამ პროცესის საბოლოო მიზანი ქართული პოპულაციის გენეტიკური მონაცემების ბაზის განვითარება და მისი გამოყენებაა არა მხოლოდ გენეტიკური განწყობისა და სკრინინგის, არამედ ეპიგენეტიკური და მულტიომიკური კვლევების მიმართულებითაც.
ამ მიზნის მისაღწევად აუცილებელია კლინიკების, სამედიცინო სექტორის, სახელმწიფო ინსტიტუტების, საერთაშორისო ექსპერტებისა და მეცნიერების თანამშრომლობა.
15-წლიანი გამოცდილება და ახალი შესაძლებლობები
ალექსანდრე ხერეთელის განცხადებით, საქართველოში Thermo Fisher Scientific-ის საქმიანობის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი შედეგი თანამედროვე მოლეკულური დიაგნოსტიკის ტექნოლოგიების ფართოდ გავრცელებაა.
ამჟამად თანამედროვე მოლეკულური დიაგნოსტიკის ტექნოლოგიების დანერგვის მიმართულებით მნიშვნელოვანი პროგრესი მიღწეულია. კომპანიის წარმომადგენლის განცხადებით, Thermo Fisher Scientific-ი ქვეყნის თითქმის ყველა კლინიკაშია წარმოდგენილი, ხოლო PCR ტექნოლოგიების მიმართულებით ბაზრის დაახლოებით 80%-ს ფარავს.
სპეციალისტების შეფასებით, პერსონალიზებული მედიცინის შემდგომი განვითარებისთვის გადამწყვეტი იქნება თანამედროვე გენეტიკური კვლევების ხელმისაწვდომობა, სახელმწიფო მხარდაჭერა და სამედიცინო, სამეცნიერო და საერთაშორისო სექტორებს შორის თანამშრომლობა. ეს არის ნაბიჯი მედიცინის ისეთი მოდელისკენ, სადაც დაავადების ადრეული გამოვლენა, გენეტიკური რისკების შეფასება, ზუსტი დიაგნოსტიკა და ინდივიდუალურად შერჩეული მკურნალობა ერთიან პროცესად ყალიბდება.
