Новое исследование, опубликованное в престижном журнале Science, объяснило, почему некоторые люди обладают повышенной устойчивостью к раку крови даже при наличии в организме мутаций, способных вызывать онкологические заболевания. Учёным удалось выявить редкий генетический вариант, который значительно снижает вероятность развития лейкемии и других сходных заболеваний.
Рак крови (включая лейкемию, лимфому и другие формы) объединяет заболевания, поражающие кровь, костный мозг и лимфатическую систему. В большинстве случаев они возникают из-за накопления ошибок в ДНК — мутаций, которые проявляются по мере старения человека.
Основное внимание в исследовании было уделено процессу, известному как клональный гемопоэз (clonal hematopoiesis, CH). Он возникает, когда кроветворная стволовая клетка приобретает мутацию и начинает производить большое количество идентичных мутировавших клеток, что является предшественником развития рака.
Учёные провели метаанализ исследования ассоциаций по всему геному (GWAS), охвативший более 640 000 участников. В ходе работы был обнаружен конкретный вариант на 17-й хромосоме — rs17834140-T, который защищает людей от развития клонального гемопоэза.
Эксперименты показали, что этот генетический вариант снижает уровень белка MSI2. Белок MSI2 стимулирует рост стволовых клеток; в контексте рака он заставляет мутировавшие клетки быстро размножаться и вытеснять нормальные клетки костного мозга.
Однако у носителей защитного варианта уровень MSI2 ниже. В результате мутировавшие клетки растут значительно медленнее, а вероятность их трансформации в лейкемию снижается. Было установлено, что у людей с этим вариантом риск развития рака крови на 30 % ниже.
Это открытие принципиально меняет подход к борьбе с заболеванием. Вместо того чтобы медицина противостояла лишь уже сформировавшимся опухолям, у учёных появляется возможность разрабатывать препараты, имитирующие естественные защитные механизмы организма.
Понимание того, как формируется природная устойчивость к раку благодаря наследственным генетическим факторам, знаменует собой переломный момент для современной медицины.
