Учёные создали беспрецедентно масштабную молекулярную карту расстройства аутистического спектра, которая в будущем может заложить основу для разработки таргетных методов лечения. Используя искусственный интеллект и выращенные в лаборатории миниатюрные модели мозга, исследователи установили, как генетические мутации изменяют нейронные сети головного мозга. Работа, опубликованная в журнале Science, представляет собой крупный прорыв в понимании биологических основ расстройства.
На протяжении десятилетий разработка эффективных методов лечения аутизма оставалась одной из самых сложных научных задач, поскольку с этим спектром связано более 250 генов. Поэтому попытка воздействовать на каждый из них и бороться с генетическими причинами расстройства была похожа на поиск одного ключа к сотням разных замков. Новое исследование, однако, переносит фокус с генов непосредственно на белки — молекулы, которые физически формируют и поддерживают структуру мозга.
Учёные из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF) систематически изучили, как различные генетические мутации физически влияют на взаимодействие белков в развивающемся мозге. В ходе работы они обнаружили более 1800 белковых взаимодействий, связанных с аутизмом. Примечательно, что 87% из этих взаимодействий ранее были неизвестны учёным. В результате была создана крупнейшая на сегодняшний день молекулярная карта нейропсихиатрических расстройств.
Новое открытие позволяет фармакологам сосредоточиться непосредственно на взаимодействиях белков, то есть на нейронных сетях мозга, вместо разработки сотен различных препаратов, направленных на отдельные гены. По словам учёных, результаты исследования открывают совершенно новые возможности для создания лекарств. На основе полученных данных авторы уже запустили три различные научные программы.
Эксперты называют это событие одним из крупнейших достижений в исследовании аутизма, что особенно обнадёживает людей с так называемым тяжёлым аутизмом, которым требуется круглосуточный уход. Хотя новая карта может быть не в одинаковой степени актуальна для всех форм аутизма, в будущем она также поможет лучше понять другие заболевания. Учёные предполагают, что изучение этих белковых взаимодействий может упростить и лечение таких состояний, как шизофрения и обсессивно-компульсивное расстройство.
Несмотря на огромный энтузиазм, специалисты предупреждают, что превращение этих открытий в реальные клинические методы лечения займёт много времени. Как объясняют представители Autism Speaks, разработка новых лекарств, а также проверка их безопасности и эффективности — длительный процесс. Тем не менее путь от генетического открытия до непосредственно терапии теперь выглядит гораздо более ясным и реалистичным.
На фоне научных достижений некоторые американские эксперты также говорят о политических и финансовых вызовах. В Министерстве здравоохранения и социальных служб США сейчас разрабатывается новый стратегический план исследований аутизма, однако учёные опасаются, что администрация Трампа может перенести внимание с генетических и нейробиологических исследований на другие направления. По их мнению, сокращение финансирования подобных беспрецедентных исследований и смещение фокуса на неподтверждённые теории может существенно замедлить уже достигнутый научный прогресс.
