Состояние мужчины с редкой формой заболевания двигательных нейронов значительно улучшилось после экспериментальной РНК-терапии. Он стал первым человеком, получившим таргетный препарат, разработанный непосредственно против генетической мутации, вызывающей его заболевание, и спустя год после начала лечения продолжает работать врачом.
Согласно исследованию, опубликованному в журнале Med, этот результат открывает потенциально новый этап в лечении нейродегенеративных заболеваний. У пациента медленно прогрессирующая форма бокового амиотрофического склероза (БАС), вызванная редкой мутацией в гене CHCHD10. Эта мутация повреждает митохондрии клеток и в конечном итоге приводит к гибели двигательных нейронов.
Для лечения пациента учёные использовали так называемую антисмысловую олигонуклеотидную терапию. В отличие от традиционной генной терапии, которая непосредственно изменяет гены человека, этот метод использует небольшие фрагменты генетического материала, чтобы воздействовать на повреждённую РНК и блокировать выработку токсичных белков в организме.
В 2024–2025 годах пациенту ввели несколько доз препарата — 50 и 75 миллиграммов — непосредственно в спинной мозг. Через год после начала лечения уровень ключевого биомаркера повреждения нейронов в его крови снизился до нормального значения. Это указывает на то, что препарат остановил процесс гибели клеток в мозге. Кроме того, улучшились двигательные функции пациента, а показатели дыхания и когнитивных функций оставались стабильными. Примечательно, что препарат не вызвал серьёзных побочных эффектов.
«Это меняет правила игры для небольшой группы пациентов», — заявил невролог клиники Майо и соавтор исследования Бьорн Оскарссон.
По его словам, разработка подобных генетических препаратов обычно занимает десятилетия. Однако в данном случае на создание препарата и доведение его до клинических испытаний потребовалось всего три года. Команда Оскарссона уже назначила этот препарат ещё восьми пациентам в рамках клинического исследования.
Невролог Стив Вучич из Сиднейского университета в Австралии назвал полученные результаты интересным первым шагом, однако отметил, что говорить о полной остановке заболевания пока ещё рано. Специалисты надеются, что в будущем аналогичный подход позволит успешно лечить различные формы БАС, а также другие заболевания, вызванные той же мутацией.
