მამაკაცის მდგომარეობა, რომელსაც მოტორული ნეირონის დაავადების იშვიათი ფორმა აქვს, ექსპერიმენტული RNA თერაპიის შემდეგ საგრძნობლად გაუმჯობესდა. ის პირველი ადამიანია, რომელმაც უშუალოდ მისი დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის წინააღმდეგ შექმნილი მიზნობრივი პრეპარატი მიიღო და მკურნალობის დაწყებიდან ერთი წლის შემდეგ ექიმად მუშაობას კვლავ აგრძელებს.
ჟურნალ Med-ში გამოქვეყნებული კვლევის თანახმად, აღნიშნული შედეგი ნეიროდეგენერაციული დაავადებების მკურნალობაში სრულიად ახალ ეტაპს ხსნის. პაციენტს ამიოტროფული გვერდითი სკლეროზის (ALS) ნელა პროგრესირებადი ფორმა აქვს, რომელიც CHCHD10 გენის იშვიათი მუტაციით ვითარდება. ეს მუტაცია უჯრედის მიტოქონდრიებს აზიანებს და საბოლოოდ მოტორული ნეირონების სიკვდილს იწვევს.
სამკურნალოდ მეცნიერებმა ე.წ. ანტისენს-ოლიგონუკლეოტიდური თერაპია გამოიყენეს. ტრადიციული გენური თერაპიისგან განსხვავებით, რომელიც უშუალოდ ადამიანის გენებს ცვლის, ეს მეთოდი გენეტიკური მასალის მცირე ფრაგმენტებს იყენებს, რათა დაზიანებული RNA სამიზნეში ამოიღოს და ორგანიზმში ტოქსიკური ცილების წარმოქმნა დაბლოკოს.
პაციენტს 2024-2025 წლებში ზურგის ტვინში პრეპარატის რამდენიმე (50 და 75-მილიგრამიანი) დოზა შეუყვანეს. მკურნალობის დაწყებიდან ერთი წლის შემდეგ მის სისხლში დაზიანებული ნეირონების მთავარი ბიომარკერის დონე ნორმალურ მაჩვენებლამდე დაეცა. ეს იმაზე მიუთითებს, რომ წამალმა ტვინში უჯრედების სიკვდილის პროცესი შეაჩერა. ამასთან, გაუმჯობესდა პაციენტის მოტორული ფუნქციები, ხოლო სუნთქვისა და კოგნიტური მაჩვენებლები სტაბილური დარჩა. აღსანიშნავია, რომ მედიკამენტს რაიმე სერიოზული გვერდითი ეფექტი არ მოჰყოლია.
“ეს თერაპია თამაშის წესებს ცვლის პაციენტების მცირე ნაწილისთვის”, — აცხადებს მაიოს კლინიკის ნევროლოგი და კვლევის თანაავტორი, ბიორნ ოსკარსონი.
მისივე თქმით, მსგავსი გენური პრეპარატების შექმნას, როგორც წესი, ათწლეულები სჭირდება, მაგრამ ამ შემთხვევაში წამლის შემუშავებასა და კლინიკურ ცდებამდე მიტანას მხოლოდ სამი წელი დასჭირდა.
ავსტრალიის სიდნეის უნივერსიტეტის ნევროლოგი, სტივ ვუჩიჩი, მიღებულ შედეგებს საინტერესო პირველ ნაბიჯს უწოდებს, მაგრამ აზუსტებს, რომ დაავადების სრულად შეჩერებაზე საუბარი ჯერ ადრეა. სპეციალისტები იმედოვნებენ, რომ მსგავსი მიდგომით სამომავლოდ შესაძლებელი გახდება როგორც ALS-ის სხვადასხვა ფორმის, ისე იმავე მუტაციით გამოწვეული სხვა დაავადებების წარმატებით მკურნალობაც.
წყარო: Nature
