На торжественной церемонии в Лос-Анджелесе, известной как «Оскар в мире науки» (Breakthrough Prize), молекулярный биолог Джин Беннетт и офтальмолог Альберт Магуайр были удостоены премии в размере $3 миллионов.
Пара, которая познакомилась много лет назад в Гарвардской медицинской школе, в результате 25-летней работы создала Luxturna — первую в мире одобренную генную терапию для лечения врожденной слепоты. Luxturna предназначена для пациентов с врожденным амаврозом Лебера (LCA) — генетическим заболеванием, которое вызывает полную слепоту в раннем возрасте. Суть терапии заключается в том, что с помощью специального вирусного вектора в клетки сетчатки вводится здоровая версия гена, что восстанавливает зрение. Во время клинических испытаний пациенты описывали невероятные моменты, когда они впервые увидели лица своих детей.
Примечательно, что в процессе исследования пара также вылечила от слепоты двух собак, которые позже стали членами их семьи и домашними питомцами. На награждении Джин Беннетт выразила обеспокоенность по поводу нападок на науку и сокращения финансирования со стороны администрации США, что, по ее словам, может привести к «утечке мозгов» из страны.
Этой же почетной награды были удостоены исследователи Су Лей Тейн и Стюарт Оркин, разработавшие генную терапию для лечения серповидноклеточной анемии. Они обнаружили, что путем «отключения» определенного гена (BCL11A) можно заставить организм вырабатывать фетальную (здоровую) форму гемоглобина, что фактически излечивает болезнь. Это достижение легло в основу инновационной терапии Casgevy, которая корректирует стволовые клетки крови пациента с помощью генной инженерии (CRISPR).
Несмотря на то, что эти методы терапии пока остаются довольно сложным и дорогостоящим процессом, ученые сходятся во мнении, что это — «золотой век» биомедицины. Цель на будущее — упростить эти технологии до такой степени, чтобы лечение стало возможным с помощью обычных таблеток или прямой коррекции генов в организме.
