Breakthrough Prize: მხედველობის აღდგენის რევოლუციური მეთოდის შემქმნელები $3 მილიონით დაჯილდოვდნენ

გააზიარე

ლოს-ანჯელესში გამართულ საზეიმო ცერემონიაზე, რომელიც „მეცნიერების ოსკარის“ სახელითაა ცნობილი (Breakthrough Prize), მოლეკულური ბიოლოგი ჯინ ბენეტი და ოფთალმოლოგი ალბერტ მაგუაირი $3-მილიონიანი პრიზით დაჯილდოვდნენ.

წყვილმა, რომელმაც ერთმანეთი წლების წინ ჰარვარდის სამედიცინო სკოლაში გაიცნო, 25-წლიანი მუშაობის შედეგად შექმნა Luxturna – მსოფლიოში პირველი დამტკიცებული გენური თერაპია თანდაყოლილი უსინათლობის სამკურნალოდ.

Luxturna განკუთვნილია იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი (LCA) აქვთ – გენეტიკური დარღვევა, რომელიც ადრეულ ასაკში სრულ უსინათლობას იწვევს. თერაპიის არსი იმაში მდგომარეობს, რომ სპეციალური ვირუსული ვექტორის მეშვეობით, ბადურის უჯრედებში გენის ჯანსაღი ვერსია შეჰყავთ, რაც მხედველობას აღადგენს. კლინიკური კვლევების დროს პაციენტები აღწერდნენ დაუჯერებელ მომენტებს, როდესაც პირველად დაინახეს საკუთარი შვილის სახე.

აღსანიშნავია, რომ კვლევის პროცესში წყვილმა ორი ძაღლიც განკურნა უსინათლობისგან, რომლებიც მოგვიანებით მათ ოჯახის წევრებად და შინაურ ცხოველებად იქცნენ. დაჯილდოებაზე ჯინ ბენეტმა შეშფოთება გამოთქვა აშშ-ის ადმინისტრაციის მხრიდან მეცნიერებაზე განხორციელებული თავდასხმებისა და დაფინანსების შემცირების გამო, რამაც, მისი თქმით, შესაძლოა ქვეყნიდან „ტვინების გადინება“ გამოიწვიოს.

ამავე ღირსების პრიზი გადაეცათ მკვლევარებს სუ ლეი თეინსა და სტიუარტ ორკინსაც, რომლებმაც გენური თერაპია ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სამკურნალოდ შექმნეს. მათ აღმოაჩინეს, რომ კონკრეტული გენის (BCL11A) გათიშვით შესაძლებელია ორგანიზმს „აიძულო“ აწარმოოს ჰემოგლობინის ნაყოფისეული (ჯანსაღი) ფორმა, რაც ფაქტობრივად კურნავს დაავადებას. ამ მიღწევამ საფუძველი ჩაუყარა ინოვაციურ თერაპიას — Casgevy, რომელიც პაციენტის სისხლის ღეროვან უჯრედებს გენური ინჟინერიით (CRISPR) აკორექტირებს.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს თერაპიები ჯერჯერობით საკმაოდ რთული და ძვირადღირებული პროცესია, მეცნიერები თანხმდებიან, რომ ეს არის „ოქროს ხანა“ ბიომედიცინაში. მომავალში მიზანი ამ ტექნოლოგიების გამარტივება და მათი ისეთ ფორმამდე დაყვანაა, რომ მკურნალობა ჩვეულებრივი აბების ან უშუალოდ ორგანიზმში გენის კორექტირების გზით გახდეს შესაძლებელი.

წყარო: The Guardian

გააზიარე

spot_img

სხვა სიახლეები