Tag:
აქონდროპლაზია
სიახლეები
აქონდროპლაზის მკურნალობა: ვოსორიტიდი და ახალი ინოვაციური მედიკამენტი
აქონდროპლაზია არის ჩონჩხის დისპლაზიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც გამოწვეულია FGFR3 გენის მუტაციით, რაც აფერხებს ძვლების ნორმალურ ზრდას. აქონდროპლაზიის კლინიკური ფენოტიპი ხასიათდება არაპროპორციული მოკლე კიდურებით,...