აქონდროპლაზია არის ჩონჩხის დისპლაზიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც გამოწვეულია FGFR3 გენის მუტაციით, რაც აფერხებს ძვლების ნორმალურ ზრდას. აქონდროპლაზიის კლინიკური ფენოტიპი ხასიათდება არაპროპორციული მოკლე კიდურებით, მაკროცეფალიით, შუბლის ბორცვების გამოკვეთით და სახის ჰიპოპლაზიით, რასაც თან ახლავს ცხვირის ფუძის დეპრესია.
2023 წელს საქართველოში შემოვიდა მედიკამენტი ვოსორიტიდი (Vosoritide), ბრენდის სახელით Voxzogo. ეს არის პირველი დამტკიცებული პრეპარატი, რომელიც უშუალოდ აქონდროპლაზიის გამომწვევ მიზეზებს მკურნალობს და არა მხოლოდ სიმპტომებს.
ვოსორიტიდი
ვოსორიტიდი წარმოადგენს C-ტიპის ნატრიურეზული პეპტიდის (CNP) მოდიფიცირებულ ანალოგს, რომელიც შემუშავებულია ათწლეულების ფუნდამენტურ სამეცნიერო კვლევებზე დაყრდნობით. მისი მოქმედების პრინციპი მიზნად ისახავს აქონდროპლაზიის ძირითადი პათოგენეზის კორექციას:
- აქონდროპლაზიისას, FGFR3 გენში არსებული მუტაცია იწვევს ცილის მუდმივ გადაჭარბებულ აქტივობას. ეს ცილა იქცევა “მუხრუჭად”, რომელიც მუდმივად აგზავნის ინჰიბიტორულ სიგნალს და აფერხებს ხრტილოვანი უჯრედების (ქონდროციტების) განვითარებასა და ძვლის ზრდას.
- ვოსორიტიდი, როგორც CNP-ის ანალოგი, უკავშირდება სხვა სპეციფიკურ რეცეპტორს (NPR-B). ამ შებოჭვის შედეგად, ის ამცირებს FGFR3-ის ინჰიბიტორული სიგნალის სიმძლავრეს, რაც ფაქტობრივად ანეიტრალებს “მუხრუჭის” ეფექტს.
- ამ მექანიზმის ბლოკირება ააქტიურებს ძვლების ზრდის პროცეს, შედეგად ვოსორიტიდი აღმოფხვრის გენეტიკური დეფექტით გამოწვეულ პრობლემას
ქართველი ბავშვები
ვოსორიტიდი საკმაოდ ძვირადღირებული მედიკამენტია. დოზირებიდან გამომდინარე, ერთი ინექციის საშუალო ფასი (აშშ-ის მონაცემებით) დაახლოებით $1,000 აშშ დოლარის ფარგლებში მერყეობს. მკურნალობა გულისხმობს ერთ ყოველდღიურ ინექციას და უნდა გაგრძელდეს მანამ, სანამ ბავშვს ზრდის პოტენციალი აქვს. ცხადია, ასეთი ძვირადღირებული პრეპარატის სრული კურსის დაფინანსება საშუალო ქართული ოჯახისთვის, ფაქტობრივად, შეუძლებელი იყო.
სწორედ ამ უზარმაზარი ფინანსური ბარიერის გამო, აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვების ქართველი მშობლები დიდი ხნის განმავლობაში აქტიურად იბრძოდნენ ვოსორიტიდის საქართველოში ხელმისაწვდომობისთვის. მათი დაუღალავი ძალისხმევა წარმატებით დასრულდა: აქონდროპლაზიის სამკურნალო ეს მედიკამენტი საქართველოში 2023 წლის ნოემბერში შემოვიდა.
მედიკამენტის შემოტანას წინ უძღოდა მშობლების უწყვეტი ბრძოლა. მაგალითად, პეტრეს მშობლებმა, სხვა ოჯახებთან ერთად, 2023 წლის ბოლოს აქციები გამართეს ჯანდაცვის სამინისტროსთან, შემდეგ კი მთავრობის ადმინისტრაციასთან 19 დღე-ღამე გაათენეს პრეპარატის სახელმწიფო პროგრამაში ჩართვის მოთხოვნით. ამ ბრძოლის შედეგად, 2023 წლის 14 ნოემბერს, ვოსორიტიდი საქართველოში ხელმისაწვდომი გახდა.
პეტრემ ვოსორიტიდის ინექციების მიღება 9 წლის ასაკში დაიწყო, რაც მედიკამენტის ეფექტიანობისთვის ოპტიმალურ პერიოდად მიიჩნევა. მის შემთხვევაში, შედეგმა არ დააყოვნა; წელიწადნახევარში მან 8 სანტიმეტრით მოიმატა. ზრდა ერთადერთი დადებითი ცვლილება არ არის. პეტრე, რომელიც ახლა უკვე დამოუკიდებლად იკეთებს ინექციებს, აღნიშნავს, რომ სიარულისას ფეხის ტკივილიც შეუმცირდა. ამგვარად, ვოსორიტიდი პეტრესთვის არა მხოლოდ სანტიმეტრების მომატების, არამედ ცხოვრების ხარისხის მნიშვნელოვანი გაუმჯობესების განმსაზღვრელი გახდა.
ახალი ინოვაციური მედიკამენტი – ნავეპეგრიტიდი
ვოსორიტიდის წარმატების ფონზე, კვლევები არ ჩერდება. The Lancet-ში გამოქვეყნებული სამეცნიერო მიმოხილვა, სახელწოდებით „New treatments for children with achondroplasia“, ხაზს უვსვამ მნიშვნელოვან გარღვევას აქონდროპლაზიის მკურნალობის მიმართულებით.
ამჟამად მუშავდება CNP-ის სხვა ვარიანტები ხანგრძლივი მოქმედების ფორმებით, მაგალითად, ნავეპეგრიტიდი (Navepegritide).
ნავეპეგრიტიდი არის მედიკამენტი, რომელიც შექმნილია იმავე პრინციპით, როგორც ვოსორიტიდი – ის ააქტიურებს ძვლის ზრდას CNP (C-ტიპის ნატრიურეზული პეპტიდი) გზით. თუმცა, მისი ინოვაციურობა მოქმედების მექანიზმის ხანგრძლივობაში მდგომარეობს, რაც მედიკამენტს პოტენციურად უფრო მოხერხებულს ხდის პაციენტებისთვის.
ვოსორიტიდისგან განსხვავებით, რომელიც ყოველდღიურ ინექციას მოითხოვს, ნავეპეგრიტიდი შექმნილია იმისთვის, რომ კვირაში მხოლოდ ერთხელ გაკეთდეს კანქვეშ. ეს ცვლილება უზარმაზარ კომფორტს ქმნის:
- მშობლებისთვის: მკურნალობის რეჟიმის დაცვა (ე.წ. Adherence) გაცილებით მარტივი ხდება, რაც ამცირებს ყოველდღიურ სტრესს.
- ბავშვებისთვის: ინექციის სიხშირის შემცირება პირდაპირ აუმჯობესებს ბავშვის ცხოვრების ხარისხს.
ფართომასშტაბიანმა კლინიკურმა კვლევებმა სრულად დაადასტურა ნავეპეგრიტიდის მაღალი ეფექტურობა და უსაფრთხოება. პრეპარატი მნიშვნელოვნად ზრდის ბავშვების სიმაღლეში წლიური ზრდის სიჩქარეს.
რაც შეეხება უსაფრთხოებას, ნავეპეგრიტიდი ზოგადად კარგად გადაიტანება, გვერდითი ეფექტები კი უმეტესად მსუბუქია. განსაკუთრებით აღსანიშნავია, რომ თითქმის არ დაფიქსირებულა არტერიული წნევის სიმპტომური დაცემის (ჰიპოტენზია) მაღალი რისკი, რაც ამ კლასის მედიკამენტებისთვის მნიშვნელოვან უპირატესობას წარმოადგენს.
ამასთან, ნავეპეგრიტიდი არა მხოლოდ სიმაღლეზე მოქმედებს, არამედ აუმჯობესებს ძვლის სტრუქტურას: ხელს უწყობს ქვედა კიდურების გასწორებას და ზრდის ზურგის ტვინის დამცავი არხის ზომებს, რაც ამცირებს აქონდროპლაზიისთვის დამახასიათებელი სერიოზული გართულებებისა და ქირურგიული ჩარევების საჭიროებას.
პრეპარტის მწარმოებელმა კომპანია Ascendis Pharma-მ FDA-ში საბოლოო დამტკიცების განაცხადი უკვე შეიტანა.
წყარო: The Lancet
