15 თებერვალს ანგელმანის სინდრომის შესახებ ცნობიერების ამაღლების საერთაშორისო დღე (International Angelman Day) აღინიშნება. ეს თარიღი სიმბოლურად შეირჩა, რადგან დაავადება მე-15 ქრომოსომის დაზიანებასთან არის დაკავშირებული. ამ დღის მიზანია საზოგადოების ინფორმირება ამ იშვიათი გენეტიკური დარღვევის შესახებ და ოჯახების მხარდაჭერა.
ანგელმანის სინდრომი ნეირო-გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელსაც მე-15 ქრომოსომაზე არსებული გენის, UBE3A-ს ფუნქციის დაკარგვა იწვევს. დაავადება ხასიათდება განვითარების მკვეთრი შეფერხებით, მეტყველების სირთულეებით, წონასწორობისა და მოტორიკის დარღვევებით. სინდრომისთვის დამახასიათებელია სპეციფიკური ქცევითი ნიშნებიც, როგორიცაა, მაგალითად, ხშირი ღიმილი, სიცილი და აგზნებადობა, რაც ადამიანის განსაკუთრებულად პოზიტიურ განწყობაში გამოიხატება.
ანგელმანის სინდრომის ისტორია 1965 წლიდან იწყება, როდესაც ბრიტანელმა პედიატრმა ჰარი ანგელმანმა აღნიშნული სინდრომი აღწერა. მოგვიანებით, 1980-იან და 90-იან წლებში, გენეტიკურმა კვლევებმა დაადასტურა, რომ სინდრომი გამოწვეულია მე-15 ქრომოსომაზე დედისეული UBE3A გენის დეფიციტით, რამაც დაავადებას მეცნიერული საფუძველი ჩაუყარა და თანამედროვე კვლევებს გზა გაუხსნა.
დღეისათვის სინდრომი განუკურნებელია, თუმცა მეცნიერება აქტიურად მუშაობს გენურ თერაპიაზე, რომელიც მომავალში დაზიანებული გენის ფუნქციის აღდგენას შეძლებს. გადამწყვეტი ადრეული ინტერვენციაა: ფიზიოთერაპია, კომუნიკაციის ალტერნატიული მეთოდების სწავლება და ქცევითი თერაპია, რაც ანგელმანის სინდრომის მქონე ადამიანებს საზოგადოებაში ინტეგრაციასა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში დაეხმარება.
წყარო: Angelmanday
