მეცნიერებმა აუტიზმის სპექტრის აშლილობის უპრეცედენტო მასშტაბის მოლეკულური რუკა შექმნეს, რაც მომავალში მიზნობრივი თერაპიების განვითარებას ჩაუყრის საფუძველს. ხელოვნური ინტელექტისა და ლაბორატორიაში გამოზრდილი მინიატურული ტვინის მოდელების გამოყენებით, მეცნიერებმა დაადგინეს, თუ როგორ ცვლის გენეტიკური მუტაციები თავის ტვინის ნეირონულ ქსელებს. ჟურნალ Science-ში გამოქვეყნებული ეს ნაშრომი დაავადების ბიოლოგიური საფუძვლების გაგებაში უდიდესი გარღვევაა.
ათწლეულების განმავლობაში აუტიზმის ეფექტური თერაპიის შექმნა ურთულეს სამეცნიერო თავსატეხს წარმოადგენდა, რადგან ამ სპექტრთან 250-ზე მეტი გენია დაკავშირებული. შესაბამისად, თითოეული მათგანის მიზანში ამოღება და დაავადების გენეტიკურ ფესვებთან ბრძოლა ასობით სხვადასხვა საკეტისთვის ერთი გასაღების მორგებას ჰგავდა. ახალი კვლევა კი ფოკუსს გენებიდან უშუალოდ ცილებზე — იმ მოლეკულებზე აკეთებს, რომლებიც ტვინის სტრუქტურას ფიზიკურად აშენებენ და ინარჩუნებენ.
კალიფორნიის უნივერსიტეტის (UCSF) მეცნიერებმა სისტემატურად შეისწავლეს, თუ როგორ მოქმედებს ეს მრავალფეროვანი გენეტიკური მუტაციები ფიზიკურად ცილების ურთიერთქმედებაზე განვითარებად ტვინში. პროცესში მათ 1800-ზე მეტი ისეთი ცილოვანი კავშირი აღმოაჩინეს, რომელიც აუტიზმთანაა ასოცირებული. აღსანიშნავია, რომ ამ კავშირების 87% მეცნიერებისთვის აქამდე უცნობი იყო. შედეგად, შეიქმნა ნეიროფსიქიატრიული დარღვევების ყველაზე მასშტაბური მოლეკულური რუკა.
ახალი აღმოჩენა ფარმაკოლოგებს საშუალებას აძლევს, ასობით სხვადასხვა გენური პრეპარატის შექმნის ნაცვლად, უშუალოდ ცილოვან ურთიერთქმედებებზე, ანუ ტვინის ნეირონულ ქსელზე ფოკუსირდნენ. მეცნიერების თქმით, ეს აღმოჩენა ახალი თერაპიების შექმნის სრულიად ახალ შესაძლებლობებს აჩენს. მოპოვებული მონაცემების საფუძველზე, ავტორებმა უკვე სამი სხვადასხვა სამეცნიერო პროგრამა წამოიწყეს.
ექსპერტები ამ მოვლენას აუტიზმის კვლევაში უდიდეს მიღწევად აფასებენ, რაც განსაკუთრებით იმედისმომცემია ე.წ. მძიმე აუტიზმის მქონე პირებისთვის, რომლებიც 24-საათიან მზრუნველობას საჭიროებენ. მიუხედავად იმისა, რომ ახალი რუკა შესაძლოა სპექტრის ყველა ტიპისთვის ერთნაირად რელევანტური არ იყოს, ის სამომავლოდ სხვა დაავადებების უკეთ გაგებაშიც დაგვეხმარება. მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ აღნიშნული ცილოვანი ურთიერთქმედებების შესწავლა ისეთი მდგომარეობების მართვასაც გაამარტივებს, როგორიცაა, მაგალითად, შიზოფრენია და ობსესიურ-კომპულსიური აშლილობა.
მიუხედავად უდიდესი ენთუზიაზმისა, სპეციალისტები საზოგადოებას აფრთხილებენ, რომ ამ აღმოჩენების რეალურ კლინიკურ თერაპიებად ქცევას დიდი დრო დასჭირდება. როგორც Autism Speaks-ის წარმომადგენლები განმარტავენ, ახალი მედიკამენტების შემუშავება, მათი უსაფრთხოებისა და ეფექტურობის ტესტირება საკმაოდ ხანგრძლივი პროცესია. თუმცა, ფაქტია, რომ გენეტიკური აღმოჩენიდან უშუალოდ თერაპიამდე მისასვლელი გზა ახლა ბევრად უფრო ნათელი და რეალისტურია.
სამეცნიერო მიღწევების ფონზე, ამერიკელი ექსპერტების ნაწილი პოლიტიკური და ფინანსური გამოწვევების შესახებაც საუბრობს. აშშ-ის ჯანდაცვის დეპარტამენტში ამჟამად აუტიზმის კვლევის ახალი სტრატეგიული გეგმა მუშავდება, მაგრამ მეცნიერები შიშობენ, რომ ტრამპის ადმინისტრაციამ შესაძლოა ყურადღება გენეტიკური და ნეირობიოლოგიური კვლევებიდან გადაიტანოს. მათი აზრით, მსგავსი უპრეცედენტო კვლევების დაფინანსების შემცირება და ფოკუსის დაუდასტურებელ თეორიებზე გადატანა, მიმდინარე მეცნიერულ პროგრესს მნიშვნელოვნად შეაფერხებს.
წყარო: CNN
