იშვიათი პათოლოგიების იდენტიფიცირება ხშირად კომპლექსურ კლინიკურ კვლევასა და პაციენტის მდგომარეობის დეტალურ ანალიზს საჭიროებს. აუტო-ლუდსახარშის სინდრომის (ABS) შემთხვევაში, სადიაგნოსტიკო პროცესს მოქმედი პროტოკოლები და არაზუსტი სამედიცინო ვარაუდები აბრკოლებს. ახალი კვლევა დარგში არსებულ გამოწვევებს პასუხობს და დაავადების დადგენის გამარტივებულ, მტკიცებულებებზე დაფუძნებულ მეთოდებს გვთავაზობს.
რა არის აუტო-ლუდსახარშის სინდრომი?
აუტო-ლუდსახარშის სინდრომი (ABS), რომელიც სამედიცინო ლიტერატურაში ნაწლავის ენდოგენური ფერმენტაციის სინდრომის სახელითაც არის ცნობილი, ორგანიზმის ინტოქსიკაციას ალკოჰოლის მიღების გარეშე იწვევს. პათოლოგიური პროცესის დროს ნაწლავის მიკროფლორა ნახშირწყლებისგან ჭარბი რაოდენობით ეთანოლს ასინთეზირებს, რომელიც შემდგომ სისტემურ ცირკულაციაში ხვდება. კლინიკურად ეს მდგომარეობა მეტყველების დისფუნქციით, კოორდინაციის დარღვევითა და ქცევითი ცვლილებებით ხასიათდება.
პათოლოგიის დიაგნოსტირება კომპლექსურ კლინიკურ გამოწვევას წარმოადგენს. დიაგნოზის ვერიფიკაციის „ოქროს სტანდარტად“ სტაციონარული მეთვალყურეობა და გლუკოზით დატვირთვის ტესტის ფონზე სისხლის პლაზმაში ეთანოლის პიკური კონცენტრაციის განსაზღვრა მიიჩნევა.
პაციენტები ხშირად არაადეკვატური სამედიცინო შეფასებებისა და სოციალური სტიგმატიზაციის მსხვერპლნი ხდებიან. დაავადების ზუსტი ეტიოლოგია კვლავ კვლევის საგანია, თუმცა მას ხშირად კრონის დაავადებასა და ღვიძლის ფუნქციურ დარღვევებს უკავშირებენ. უახლესი მეცნიერული მონაცემებით კი, პათოლოგიის განვითარებაში წამყვან როლს Klebsiella-ს გვარის ბაქტერიების პროლიფერაცია ასრულებს.
კვლევის დიზაინი
საწყის ეტაპზე მკვლევრებმა 91 კანდიდატი შეაფასეს, საბოლოო ანალიზში კი 22 დადასტურებული ABS-ის მქონე პაციენტი და 21 ჯანმრთელი პირი ჩართეს. კლინიკურ ჯგუფში პაციენტთა უმრავლესობას მამაკაცები წარმოადგენდნენ. მათ ანამნეზში ღვიძლის ფერმენტების (ALT, AST), ტუტე ფოსფატაზისა და ბილირუბინის მომატებული მაჩვენებლები ფიქსირდებოდა.
სიმპტომების გამწვავების ფაზაში, ალკოჰოლის კონცენტრაცია ამოსუნთქულ ჰაერში საშუალოდ 136 მგ/დლ-ს შეადგენდა. აღსანიშნავია, რომ პაციენტთა ნაწილი დიაგნოზის დასმამდე სოკოს საწინააღმდეგო პრეპარატებს ხშირად იყენებდა. მდგომარეობის იდენტიფიცირების შემდეგ პაციენტებმა რაციონიდან სახამებლის შემცველი პროდუქტებიც ამოიღეს.
მიკრობიომის დისბიოზი
გენურმა სეკვენირებამ ნაწლავის მიკროფლორის მკვეთრი დისბიოზი დაადასტურა. სიმპტომების გამწვავების პერიოდში, მიკრობული მრავალფეროვნების შემცირების ფონზე, Enterobacteriaceae-ს ოჯახის ბაქტერიების პოპულაცია საგრძნობლად იზრდებოდა. ამ პათოლოგიური პროცესის მთავარ მამოძრავებელ ძალად Escherichia coli და Klebsiella pneumoniae დასახელდა. პარალელურად, ორგანიზმისთვის სასარგებლო ანაერობული ბაქტერიების მაჩვენებელი, სახეობრივი დეფიციტის გამო, მინიმალურ ნიშნულამდე ეცემოდა.
აღსანიშნავია ისიც, რომ ანტიბიოტიკმა, ქლორამფენიკოლმა, აღნიშნული პროცესი მკვეთრად შეაფერხა, მაშინ როდესაც ანტიმიკოზურ (სოკოს საწინააღმდეგო) პრეპარატებს შედეგზე მნიშვნელოვანი გავლენა არ მოუხდენია. მიღებული მონაცემები მოწმობს, რომ ABS-ის ძირითად გამომწვევს არა სოკოვანი კულტურები (საფუარი), არამედ ბაქტერიული პროლიფერაცია წარმოადგენს.
ფეკალური ტრანსპლანტაცია
ერთ-ერთ პაციენტთან ფეკალური მიკროფლორის პირველადი ტრანსპლანტაციის (FMT) შედეგად სამთვიანი რემისია დაფიქსირდა. დაავადების რეციდივის შემდეგ კი სპეციალისტებმა კომბინირებული თერაპია: ძლიერი ანტიბიოტიკები და დონორის მიკროფლორის შემცველი კაფსულები გამოიყენეს. მოცემული ინტერვენციის წყალობით, პაციენტი 16 თვეზე მეტია სიმპტომების გარეშე იმყოფება და შეზღუდვის გარეშე ნახშირწყლოვან კვებას უბრუნდება.
ამგვარად, ABS-ის კვლევა ნაწლავის მიკრობიომის ფუნდამენტურ როლს მეტაბოლურ პროცესებში კიდევ ერთხელ ადასტურებს. ტრადიციული მიდგომების ჩანაცვლება მოლეკულური ანალიზითა და მიკროფლორის მიზნობრივი რეკონსტრუქციით პაციენტების განკურნების რეალურ შესაძლებლობას იძლევა.
წყარო: nature
