იელის უნივერსიტეტის მედიცინის სკოლის მეცნიერთა ჯგუფმა ენდომეტრიოზისა და ადენომიოზის გენომის მასშტაბით ასოციაციური კვლევა (GWAS) ჩაატარა, რომლის შედეგებიც რეფერირებად სამეცნიერო ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნდა. კვლევის ფარგლებში გაანალიზდა დაახლოებით 1.4 მილიონი ქალის გენეტიკური მონაცემები, მათ შორის ენდომეტრიოზის 105,869 დადასტურებული შემთხვევა. კვლევის მიზანს წარმოადგენდა სხვადასხვა ეთნიკურ პოპულაციაში ენდომეტრიოზთან ასოცირებული გენეტიკური ლოკუსების იდენტიფიცირების გაფართოება, სიმპტომ-სპეციფიკური გენეტიკური ეფექტების შეფასება და მრავალომიკური მონაცემების ინტეგრირებული ანალიზი. აღნიშნული კვლევა ენდომეტრიოზის გენეტიკური ეტიოლოგიის შესახებ დღემდე ჩატარებულ ერთ-ერთ ყველაზე მასშტაბურ და სრულყოფილ კვლევას წარმოადგენს.
ენდომეტრიოზი ქრონიკული, პროგრესირებადი და სისტემური ანთებითი დაავადებაა, რომლის დროსაც საშვილოსნოს ლორწოვანი გარსის მსგავსი ქსოვილი საშვილოსნოს გარეთ — საკვერცხეებზე, ფალოპის მილებსა და მენჯის სხვა ორგანოებზე — იზრდება. აღნიშნული მდგომარეობა დაკავშირებულია ძლიერ მენსტრუალურ და ქრონიკულ მენჯის ტკივილთან, დისპარეუნიასთან (მუდმივი ან განმეორებადი ტკივილი სქესობრივი აქტის დროს) მუცლის შებერილობასთან, დაღლილობასთან, შფოთვასთან, დეპრესიასა და უნაყოფობასთან. დაავადება მსოფლიოში რეპროდუქციული ასაკის ქალების დაახლოებით 10%-ს, ანუ დაახლოებით 190 მილიონ ადამიანს აღენიშნება. ადენომიოზი კი პათოლოგიური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც საშვილოსნოს ამომფენი გარსი (ენდომეტრიუმი) საშვილოსნოს კედლის კუნთოვან მასაში (მიომეტრიუმში) იზრდება. დაავადება შეიძლება მოიცავდეს მთელ საშვილოსნოს ან მხოლოდ მის ცალკეულ ნაწილში იყოს ლოკალიზებული. მიუხედავად დაავადებების ფართო გავრცელებისა, მათი პათოგენეზი დღემდე სრულყოფილად არ არის შესწავლილი.
მეცნიერებმა ენდომეტრიოზის განვითარების რისკთან დაკავშირებული 80 გენომური რეგიონი გამოავლინეს, რომელთაგან 37 აქამდე უცნობი იყო. იდენტიფიცირებული ლოკუსებიდან ხუთი ერთდროულად ენდომეტრიოზთან და ადენომიოზთან აღმოჩნდა ასოცირებული. აგრეთვე, გამოვლინდა სავარაუდო ეტიოლოგიური მნიშვნელობის გენეტიკური ვარიანტები (putative causal variants), რომლებიც ამ ასოციაციებიდან 50-ზე მეტს უდევს საფუძვლად.
ტრანსკრიპტომულმა, ეპიგენეტიკურმა და პროტეომულმა ანალიზებმა აჩვენა, რომ ენდომეტრიოზის გენეტიკური რისკი დაკავშირებულია ისეთ ბიოლოგიურ პროცესებთან, როგორიცაა უჯრედული დიფერენცირება, იმუნური და ჰორმონული რეგულაცია, ქსოვილთა რემოდელირება და ანთებითი პროცესები. აღნიშნული შედეგები თანხვედრაშია ენდომეტრიოზის განვითარების ჰიპოთეზებთან, მათ შორის იმუნური დისფუნქციისა და ე.წ. „კეთილთვისებიანი მეტასტაზირების“ თეორიებთან.
კვლევის ერთ-ერთ პრიორიტეტულ მიმართულებას მედიკამენტების რეპოზიციონირების ანალიზი წარმოადგენდა. მეცნიერებმა გამოავლინეს FDA-ის მიერ ავტორიზებული რამდენიმე თერაპიული საშუალება, რომლებიც ამჟამად გამოიყენება სარძევე ჯირკვლის კიბოს მკურნალობისთვის, ჰორმონული კონტრაცეფციისა და ნაადრევი მშობიარობის პრევენციის მიზნით და რომელთა გამოყენება შესაძლოა განხილულ იქნას ენდომეტრიოზის სამკურნალოდაც.
კვლევაში სხვადასხვა პოპულაციური ჯგუფების ჩართვამ აჩვენა, რომ მიუხედავად ერთნაირი პათოფიზიოლოგიური მექანიზმებისა, კონკრეტული გენეტიკური ვარიაციები შესაძლოა განაპირობებდეს დაავადების განსხვავებულ კლინიკურ გამოვლინებებს.
მიუხედავად იმისა, რომ ენდომეტრიოზის გენეტიკური ტესტირება კლინიკურ პრაქტიკაში ჯერ არ არის ხელმისაწვდომი, აღნიშნული გენეტიკური რისკ-მოდელების განვითარება პერსონალიზებული მედიცინის განვითარების მიმართულებით მნიშვნელოვან წინგადადგმულ ნაბიჯს წარმოადგენს. ეს ინოვაცია მომავალში ხელს შეუწყობს დაავადების უფრო ადრეულ დიაგნოსტიკას, რისკის ინდივიდუალურ შეფასებასა და თითოეულ პაციენტზე მორგებული, ეფექტური თერაპიული სტრატეგიების შემუშავებას.
წყარო:technologynetworks.com
