სიყრუე განაჩენი აღარ არის, მეცნიერებმა ახალი გენური თერაპიის დახმარებით სმენა დაუბრუნეს ბავშვებსა და ზრდასრულებს, რომლებიც თანდაყოლილი სიყრუით დაიბადნენ.
დეფექტური გენის მქონე ბავშვებსა და ზრდასრულებში სმენის აღდგენა შესაძლებელი გახდა შვედეთის კაროლინსკას ინსტიტუტისა და ჩინეთის მეცნიერთა ჯგუფის მიერ შემუშავებული ინოვაციური მეთოდით. თერაპიის არსი მარტივია. ექიმებმა ერთი ინექციით ნორმალური გენი ვირუსული ვექტორის (ე.წ მატარებლის ფუნქციის მქონე ვირუსის) დახმარებით შუა ყურში, პირდაპირ იმ უჯრედებთან მოახვედრეს, რომლებიც ცილა ოტოფერლინის წარმოებაზე არიან პასუხისმგებელნი. ჯანმრთელი გენის დახმარებით უჯრედებმა ცილის წარმოება დაიწყეს, რაც მანამდე არ ხდებოდა. ამან პირველივე თვეში გასაოცარი კლინიკური შედეგი აჩვენა და პაციენტებს ხმის აღქმის უნარი დაუბრუნა.
როგორ მოხდა სმენის აღდგენა?
Nature medicine-ში გამოქვეყნებულ კვლევაში მონაწილეობდნენ ადამიანები, რომლებსაც OTOF გენის მუტაციით გამოწვეული სიყრუის სპეციფიკური ფორმა ჰქონდათ. ეს მცირე გენეტიკური „შეცდომა“ ხელს უშლის ორგანიზმს გამოამუშავოს საჭირო ცილა-ოტოფერლინი. სწორედ ის არის კრიტიკულად მნიშვნელოვანი „შუამავალი“, რომელსაც ხმოვანი სიგნალები შიდა ყურიდან ტვინამდე მიაქვს. მნიშვნელოვანია აღვნიშნოთ, რომ პრობლემა არა თვითონ ბგერის აღმქმელ უჯრედებში, არამედ ხმოვანი სიგნალის ტვინამდე მიღწევის დარღვეულ პროცესშია.
სწორედ ამ გაწყვეტილ კავშირს აღადგენს გენური თერაპია.
კვლევაში მონაწილეობდა, ერთიდან ოცდაოთხ წლამდე ასაკის, ათი პაციენტი.
შედეგები გამაოგნებელი აღმოჩნდა. მკურნალობიდან სულ რაღაც ერთ თვეში პაციენტებს სმენა დაუბრუნდათ. ექვსი თვის შემდეგ კი, ათივე მონაწილის მდგომარეობა გაუმჯობესდა. მათი სმენის ზღურბლი 106 დეციბელიდან 52 დეციბელამდე დაეცა. ამ დონეზე უკვე შესაძლებელი ხდება ჩვეულებრივი საუბრის გარჩევა. განსაკუთრებით საინტერესო იყო შვიდი წლის გოგონას ისტორია. მას ოთხ თვეში სმენა თითქმის სრულად დაუბრუნდა და დედასთან საუბარიც შეძლო. „ეს არის უზარმაზარი წინგადადგმული ნაბიჯი, რომელსაც შეუძლია, ბავშვებისა და ზრდასრულების ცხოვრება მთლიანად შეცვალოს“,- აცხადებს კვლევის ერთ-ერთი წამყვანი ავტორი, დოქტორი მაოლი დუანი.
კვლევამ აჩვენა, რომ ცხოვრების შემცვლელი თერაპია არა მხოლოდ ეფექტური, არამედ უსაფრთხოცაა. თერაპიამ პაციენტებში შედეგი სერიოზული გვერდითი მოვლენების გარეშე აჩვენა. ეს ისტორიული წარმატება კიდევ უფრო პერსპექტიული გახდა. როგორც დოქტორი დუანი აღნიშნავს, მისი გუნდი უკვე მუშაობს სიყრუის გამომწვევ სხვა, უფრო გავრცელებულ, გენებზე (GJB2, TMC1).
ფაქტია, უკვე მიღწეულმა შედეგმა მნიშვნელოვნად გააფართოვა მომავალი კვლევებისა და მოქმედებების არეალი.
წყარო: https://www.nature.com/articles/s41591-025-03773-w
