გენეტიკა ინდივიდუალურ ცხოვრებისეულ გზას ქმნის, სადაც იდენტურ სამედიცინო ჩარევასაც კი შესაძლოა სრულიად განსხვავებული გადაწყვეტილებები მოჰყვეს. მედიცინას სულ უფრო მეტად სწორედ ეს მრავალფეროვნება და გაურკვევლობა აყალიბებს.
დარგის უახლესი მიღწევებისა და გამოწვევების განსახილველად, მსოფლიოს წამყვანი კარდიოლოგები, მკვლევრები და კლინიცისტები თბილისის საერთაშორისო გულის უკმარისობის ფორუმზე გაერთიანდნენ, რომელიც 25-26 სექტემბერს გაიმართა.
ღონისძიების ფარგლებში საშუალება მოგვეცა მედიცინის დოქტორ ფელიქს შონრათთან გვესაუბრა, რომელიც გერმანიაში, ბერლინის გულის ცენტრში, გულის შორსწასული უკმარისობისა და ტრანსპლანტაციის, ასევე სისხლის მიმოქცევის მექანიკური დამხმარე სისტემების პროგრამას ხელმძღვანელობს. მის საქმიანობაში გენეტიკური ინფორმაცია, ოჯახური ანამნეზი, მექანიკური მხარდაჭერა და პაციენტის გამოცდილება ერთმანეთისგან განცალკევებული საკითხები არ არის; ისინი ერთობლივად განსაზღვრავს იმას, თუ როგორ აფასებენ ექიმები რისკს და როგორ ირჩევენ შემდგომ გზას.
ეს მიდგომა ეჭვქვეშ აყენებს მოსაზრებას, რომ თითოეულმა პაციენტმა მკურნალობის იდენტური ეტაპები უნდა გაიაროს. სანაცვლოდ, ის სვამს კითხვას: რა შეგვიძლია ვისწავლოთ ცალკეული პაციენტის დაავადების მიმდინარეობიდან და როგორ შეუძლია ამ ცოდნას, მკურნალობა ბევრად უფრო ზუსტი გახადოს.
დოქტორო შონრათ, თქვენ ევროპის ერთ-ერთ ყველაზე მაღალსპეციალიზებულ გულის უკმარისობის ცენტრში მუშაობთ. როგორ უწყობს ხელს ცოდნის გაზიარებას დღევანდელი ფორუმის მსგავსი საერთაშორისო ღონისძიებები და რა შეიძლება ისწავლონ წამყვანმა ცენტრებმა იმ კოლეგებისგან, რომლებიც ჯანდაცვის განსხვავებულ სისტემებში მუშაობენ?
პირველ რიგში, მიმაჩნია, რომ მსგავსი კონფერენციები უაღრესად მნიშვნელოვანია მსოფლიოს სხვადასხვა ცენტრსა და რეგიონს შორის გამოცდილების გასაცვლელად. მართლაც შთამბეჭდავია, როდესაც აზიელი, ევროპელი და ჩრდილო-ამერიკელი კოლეგები აქ, საქართველოში იკრიბებიან ამ საკითხების განსახილველად.
გარკვეულწილად, ყველანი ერთ ნავში ვსხედვართ, რადგან უამრავ პაციენტს ვმკურნალობთ გულის უკმარისობით – მათ შორის, გულის მწვავე უკმარისობით – და ჩვენ ხელთ არსებული ინსტრუმენტებიც განსხვავებულია. ხშირად გვგონია, რომ საკუთარ ქვეყნებში საუკეთესო სამედიცინო მომსახურებას ვუზრუნველყოფთ, თუმცა გარედან შეხედვა და იმ მიდგომებისა თუ თერაპიების განხილვა, რომლებსაც ყოველდღიურად შესაძლოა არ ვიყენებდეთ – ან უკვე აღარ ვიყენებდეთ – ჩვენთვისაც უაღრესად მნიშვნელოვანია. მხოლოდ ამგვარი დისკუსიებით შეგვიძლია კიდევ უფრო გავაღრმავოთ ცოდნა და მკურნალობა თითოეულ პაციენტს ინდივიდუალურად მოვარგოთ.
ამიტომაც ვფიქრობ, რომ ასეთი კონფერენციები უმნიშვნელოვანესია, მიუხედავად იმისა, გამოცდილ ცენტრს წარმოადგენთ თუ შედარებით ახალბედას.
მსურს, ფორუმის ერთ-ერთ მთავარ თემაზე – ოჯახურ კარდიომიოპათიებზე ვისაუბროთ. ცნობილია, რომ ერთი და იმავე გენეტიკურმა ვარიანტმაც კი შესაძლოა რადიკალურად განსხვავებული კლინიკური მიმდინარეობა გამოიწვიოს. როგორ უნდა აუხსნან კლინიცისტებმა ეს გაურკვევლობა პაციენტებსა და მათ ახლობლებს? იქნებ დიაგნოსტიკურ თუ თერაპიულ სირთულეებზეც გვესაუბროთ?
ძალიან მიხარია, რომ ამ საკითხს შეეხეთ, რადგან მიმაჩნია, რომ ის დღეს თანამედროვე კარდიოლოგიის ერთ-ერთი ყველაზე საინტერესო მიმართულებაა. ჩვენ უნიფიცირებული, ყველასთვის ერთიანი მიდგომიდან გაცილებით უფრო ინდივიდუალიზებულ მოდელზე გადავდივართ. მედიცინის სხვა დარგების წარმომადგენლებმა, მაგალითად, ონკოლოგებმა, ეს მიდგომა უფრო ადრე დანერგეს, თუმცა კარდიოლოგია – და განსაკუთრებით გულის უკმარისობის მიმართულება – ახლა იმავე გზას ადგას.
როგორც აღნიშნეთ, ხშირად ვხვდებით ერთი და იმავე ფენოტიპის მქონე პაციენტებს, რომელთა კლინიკური მიმდინარეობაც საბოლოოდ შესაძლოა სრულიად განსხვავებული აღმოჩნდეს. ასეთ ვითარებაში გენეტიკურ კვლევას უდიდესი მნიშვნელობა ენიჭება. თუ გენეტიკური ტესტირება ხელმისაწვდომი არ არის, მაშინ უაღრესად მნიშვნელოვანია გენეალოგიური ხის ანალიზი ან ოჯახური ანამნეზის დეტალური შესწავლა.
როდესაც საქმე ეხება ახალგაზრდა პაციენტებს, რომელთაც არა მხოლოდ კარდიომიოპათია, არამედ შესაძლოა არითმიაც აღენიშნებოდეთ, გენეტიკური ტესტირების ჩატარება მეტად სასარგებლოა. ეს საშუალებას იძლევა, უფრო მკაფიოდ განისაზღვროს დაავადების სავარაუდო პროგრესირება, დადგინდეს, რამდენად შეესაბამება პაციენტი ამჟამად მიმდინარე კლინიკურ კვლევებში ჩართვის კრიტერიუმებს, და წარმართოს დისკუსია ოჯახის დაგეგმვასა თუ შვილებისა და პირველი რიგის სხვა ნათესავების შემდგომ მეთვალყურეობაზე.
როგორც პანელური დისკუსიისას აღინიშნა, გენეტიკური ტესტირება ზოგ ქვეყანაში ხელმისაწვდომია, თუმცა არა ყველგან ხშირად სწორედ ფინანსური შეზღუდვების გამო. ასეთ ვითარებაში, შეიძლება თუ არა დეტალური საოჯახო ანამნეზი ღირებულ ალტერნატივად გამოდგეს?
დიახ, მართალი ბრძანდებით. დეტალურ საოჯახო ანამნეზს გენეტიკური კარდიომიოპათიის მქონე პაციენტების მხოლოდ ნაწილის გამოვლენა შეუძლია, რადგან ვიცით, რომ უფრო ფართო პოპულაციაში იმ პაციენტთა დაახლოებით 20%, ვისაც უარყოფითი უჯახური ისტორია აქვს, შესაძლოა მაინც ატარებდეს პათოგენურ გენეტიკურ მუტაციებს.
თუმცა, თუკი რაიმეთი დაწყება გსურთ და მიზნად მაქსიმალურად გამდიდრებული კოჰორტის შექმნას ისახავთ, ოჯახური გენეალოგია შესანიშნავი ამოსავალი წერტილია. თუ ეს ისეთ ვითარებამდე მიგიყვანთ, როცა რისკის ქვეშ მყოფი პირების გამოკვლევას შეძლებთ, გამოავლენთ პაციენტთა იმ ჯგუფს, რომლისთვისაც გენეტიკური ტესტირება ყველაზე მეტად იქნება სასარგებლო.
ასევე საინტერესოა იმის განხილვაც, თუ საით მიემართება ეს დარგი. პრეზენტაციისას თქვენ სამომავლო თერაპიულ პერსპექტივებზე ისაუბრეთ. შეგიძლიათ, მაგალითად, ადენოვირუსულ თერაპიაზე გაგვიზიაროთ თქვენი ხედვა? რა ეტაპზეა დღეს ეს მიდგომა და რა არის მისი მთავარი მიზანი?
ვფიქრობ, სწორედ ამ გზით შევძლებთ საბოლოოდ ზუსტ მედიცინამდე მისვლას. დღესდღეობით სამედიცინო მეთოდებს ვიყენებთ და ხშირად რამდენიმეს ერთდროულადაც. შეიძლება მივმართოთ აბლაციას, სტერეოტაქტიკურ სხივურ თერაპიას, მედიკამენტურ მკურნალობას თუ ტრანსპლანტაციას. ამ მიდგომებმა პაციენტებს შესაძლოა სოლიდური ფიზიკური და ემოციური ხარჯები დააკისროს.
მეორე მხრივ, გვაქვს მონოგენური დაავადებები, რომელთა დროსაც ერთი გენის მოდიფიცირება – დღეს არსებული ტექნოლოგიების გამოყენებით – შესაძლოა დაავადების სრულად შეჩერებაში დაგვეხმაროს.
კარდიოლოგიურ კვლევებში უპირატესობა ენიჭება კარდიოტროპულ ვირუსებს, რომელთა სისხლის მიმოქცევაში შეყვანით შესაძლებელი ხდება მათი უშუალოდ გულის უჯრედებში (კარდიომიოციტებში) მიზნობრივი ტრანსპორტირება. ვირუსების ბუნებრივი უნარი, მიაღწიონ სამიზნე ორგანომდე, წარმატებით გამოიყენეს რამდენიმე სპეციფიკური მონოგენური პათოლოგიის დროს და პირველმა შედეგებმა დიდი იმედი გააჩინა.
ამ მიდგომამ შეიძლება არა მხოლოდ მკურნალობა, არამედ დაავადებისგან სრული განკურნებაც კი შემოგვთავაზოს – ის, რისკენაც მედიცინაში მუდამ ვისწრაფოდით.
გულის უკმარისობაზე საუბარი წარმოუდგენელია სისხლის მიმოქცევის მექანიკური დამხმარე სისტემებისა და LVAD-ის (მარცხენა პარკუჭის დამხმარე მოწყობილობის) მნიშვნელობის ხსენების გარეშე. ამ კონტექსტში, რომელი მიღწევები გააუმჯობესებს ყველაზე მეტად მკურნალობის სარგებელსა და თანმდევ სირთულეებს შორის ბალანსს და რა რისკები რჩება იმ ადამიანების ყოველდღიურობის ნაწილად, რომლებიც მექანიკური ტუმბოებით ცხოვრობენ?
დიდი გზა გავიარეთ ექსტრაკორპორალური (სხეულის გარეთ), მოუხერხებელი და მასიური LVAD-აპარატებიდან იმ მოწყობილობებამდე, რომლებიც დღეს თითქმის სრულად ორგანიზმში თავსდება.
ამასთანავე, LVAD-თერაპიის თანამედროვე თაობის წყალობით, ჰემოთავსებადობასთან დაკავშირებული პრობლემების – მათ შორის ემბოლიური გართულებების – შემცირებასთან ერთად, ანტიკოაგულანტების დოზის კლებითა და ასპირინზე უარის თქმით, ჰემორაგიული გართულებების შემცირებაც შევძელით.
დღეს ტუმბო საოცრად გამართულად მუშაობს. გვერდითი მოვლენები სულ უფრო იშვიათია, პაციენტები კი LVAD-ით საშუალოდ ხუთიდან შვიდ წლამდე ცხოვრობენ. ჩვენს ცენტრში, ისევე როგორც მსოფლიოს სხვა კლინიკებში, არიან პაციენტებიც, რომლებსაც LVAD უკვე 13 ან 15 წელია აქვთ ჩანერგილი და შესაძლოა, კიდევ უფრო დიდხანს იცოცხლონ.
საინტერესოა, რომ როდესაც ამ პაციენტებს ჩვენს ამბულატორიაში ვესაუბრები და გადანერგვის მომლოდინეთა სიაში ჩაწერას ვურჩევ, ისინი ხშირად ყოყმანობენ – LVAD-ით მათი ცხოვრების ხარისხი იმდენად მაღალია, რომ სპორტსაც მისდევენ და სრულფასოვანი ყოველდღიურობითაც ტკბებიან.
აქედან გამომდინარე, შესაძლოა მივუახლოვდეთ იმ ეტაპს, როდესაც LVAD ტრანსპლანტაციის რეალური ალტერნატივა გახდება – ალტერნატივა, რომელსაც პაციენტი წლობით აღარ ელოდება, რადგან ჩვენების არსებობის შემთხვევაში, აპარატის იმპლანტაცია ყოველგვარი მოლოდინის გარეშე, დაუყოვნებლივ არის შესაძლებელი.
პაციენტები ხშირად თანდათანობით ეგუებიან სუნთქვის გაუარესებას, დაღლილობას ან დატვირთვის ატანის უნარის დაქვეითებას. რომელი ცვლილებები და ნიშნები არ უნდა მივიჩნიოთ უბრალოდ ასაკის მატებად ან “ფორმიდან ამოვარდნად”?
ვფიქრობ, ეს უმნიშვნელოვანესი კითხვაა, რადგან ყველა ვეჩვევით გარკვეულ მდგომარეობას და შემდეგ მიგვაჩნია, რომ ეს ნორმალურია ან დასაშვები.
თუ ყოველდღიურ ცხოვრებაში ორ სართულზე ასვლაც აღარ შეგიძლიათ ან კოჭები გისივდებათ, გულის უკმარისობის ალბათობა აუცილებლად უნდა გაითვალისწინოთ. იგივე ეხება შემთხვევებს, როდესაც ამ სიმპტომებს რიტმის დარღვევაც ერთვის, ან როდესაც დაბალი არტერიული წნევის გამო ექიმის მიერ დანიშნულ მედიკამენტებს ვეღარ იღებთ.
ეს ყველაფერი მაღალი რისკის ნიშნებია. თუ რიტმის დარღვევა გაწუხებთ, მედიკამენტებს ვერ იტანთ ან მსგავსი სიმპტომები გამოგივლინდათ, აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს და მკურნალობის შესაძლო ვარიანტები განიხილოთ.
