ახალმა კლინიკურმა კვლევამ აჩვენა, რომ ორგანიზმს უკვე შეუძლია თავად გაუმკლავდეს ნამგლისებურ ანემიას ისე, რომ მომავალში აღარ დასჭირდეს დამატებითი გარეგანი ჩარევა. თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს ტვინში სისხლის მიმოქცევას, ამცირებს ინსულტისა და გონებრივი დარღვევების რისკს. ეს მხოლოდ სიმპტომების დროებითი მართვა აღარ არის, ეს არის მიზნობრივი და სიღრმისეული მკურნალობა.
ნამგლისებური ანემია გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც წითელი სისხლის უჯრედები იღებენ არანორმალურ, ნამგლისებურ(მახვილკუთხიან) ფორმას. ასეთი უჯრედი ადვილად იხლიჩება, რთულად გადაადგილდება სისხლძარღვებში და ვერ უზრუნველყოფს ჟანგბადის მიწოდებას ქსოვილებისთვის. დაავადების მართვა გენური ინჟინერიით მარტივდება, რადგან პრობლემა საწყის ეტაპზევე წყდება. ეს თერაპია არა მხოლოდ ეფექტურია, არამედ იწვევს ნაკლებ გართულებებს, მაგალითად, ინფექციებს, რაც ხშირი პრობლემაა სისხლის გადასხმისა და ძვლის ტვინის გადანერგვის დროს.
კვლევაში მონაწილეობდა სამი პაციენტი, რომლებსაც ნამგლისებური ანემიის მძიმე ფორმა ჰქონდათ. მათგან აღებული ღეროვანი უჯრედები გენური ინჟინერიით, CRISPR-Cas9 ტექნოლოგიით დაამუშავეს, რომ გაზრდილიყო ნაყოფის ჰემოგლობინის (HbF) დონე. ნაყოფის ჰემოგლობინი განსხვავდება ზრდასრულისგან და არ იწვევს წითელი უჯრედების დეფორმაციას. ამიტომ, როდესაც HbF-ის დონე სისხლში მატულობს, ის ეხმარება წითელ უჯრედებს ნორმალურად მუშაობაში და ამცირებს დაავადების სიმძიმეს. თერაპიიდან 12 – 24 თვის შემდეგ პაციენტების ტვინში სისხლის ნაკადი გაუმჯობესდა და ნორმალურ დონეს მიაღწია. ინსულტის ახალი შემთხვევები არ დაფიქსირდა, ხოლო ჰემოგლობინის დონე მკვეთრად გაიზარდა.
ამ შედეგებმა აჩვენა, რომ გენური თერაპია შესაძლოა დაეხმაროს ნამგლისებური ანემიის მქონე პაციენტებს ინსულტისა და გონებრივი დაქვეითების თავიდან აცილებაში. მათ მკურნალობის ახალი შესაძლებლობა შესთავაზოს.
მიუხედავად იმისა, რომ კვლევა მასშტაბური არ იყო, მან ნათლად აჩვენა, რომ გენური თერაპია არა მხოლოდ სიმპტომებს ამსუბუქებს, არამედ ამცირებს დაავადების გართულებების რისკს და იმედს აძლევს ადამიანებს, რომლებიც ამ მძიმე დაავადებას ებრძვიან.
კვლევის სრული ტექსტი ხელმისაწვდომია:
Sharma, A. et al (2025). Normalization of cerebral hemodynamics after gene therapy in adults with sickle cell disease. American Journal of Hematology. Advance online publication.
