აღმოჩნდა, რომ სისხლის ჯგუფების სისტემა გაცილებით უფრო კომპლექსურია, ვიდრე აქამდე გვეგონა. ამას ადასტურებს ფრანგი მეცნიერების მიერ ახლად აღმოჩენილი სისხლის რიგით 48-ე ჯგუფი, სახელწოდებით PigZ, რომელიც ტრანსფუზიოლოგიაში მნიშვნელოვან მიღწევად ითვლება.
ამ იშვიათი სისხლის ტიპის ერთადერთი მატარებელი მსოფლიოში არის 68 წლის ქალი გვადელუპიდან, რომელიც ახლა პარიზში ცხოვრობს. მისი სისხლის ჯგუფი, რომელიც ამჟამად ცნობილია როგორც “Gwada Negative”, პირველად 2011 წელს გახდა ინტერესის ობიექტი, როდესაც ოპერაციამდე ჩატარებული სისხლის გამოკვლევისას ანომალიური იმუნური რეაქცია დაფიქსირდა.
პაციენტის სისხლში აღმოჩენილი უცნობი ანტისხეული, რომელიც ორგანიზმს უცხო აგენტებისგან იცავს, ყველა სტანდარტულ დონორულ ნიმუშთან შეუთავსებლობას იწვევდა. ეს იმას ნიშნავდა, რომ შესაძლოა პაციენტს სრულიად უნიკალური სისხლის ჯგუფი ჰქონოდა, რაც სისხლის გადასხმას განსაკუთრებით სარისკოს ხდიდა.
იმ დროისთვის არსებული ტექნოლოგიით რეაქციის დეტალური შესწავლა შეუძლებელი იყო. მხოლოდ 2019 წელს, მასობრივი დნმ-სექვენირების (დნმ-ის ფრაგმენტში ერთეულების თანმიმდევრობის განსაზღვრის) გამოყენებით, მოხერხდა შემთხვევის ხელახალი ანალიზი და აქამდე უცნობი მუტაციის აღმოჩენა გენში, რომელსაც PigZ უწოდეს.
ეს გენი წარმოქმნის ერთ-ერთ სტრუქტურულ ცილას, რომელიც ერითროციტების ზედაპირზე სპეციფიკურ ანტიგენს (იმუნური რეაქციის გამომწვევ ცილოვან სტრუქტურას) ქმნის. პაციენტმა ამ გენის მუტაცია ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღო, რის შედეგაც მას ჩამოუყალიბდა უნიკალური ანტიგენური პროფილი ანუ ისეთი ზედაპირული ცილა, რომელიც სხვების სისხლის უჯრედებზე ჩვეულებრივ გვხვდება, თუმცა მას საერთოდ არ გააჩნდა.
სწორედ ამიტომ, როდესაც მის ორგანიზმში ასეთი ანტიგენის მქონე დონორის სისხლი ხვდებოდა, მისი იმუნური სისტემა მას უცხო სხეულად აღიქვამდა და უარყოფდა. მსგავსი შემთხვევა მსოფლიოში აქამდე არასდროს დაფიქსირებულა.
დაახლოებით 22000 გენის გამოკვლევის შედეგად დადგინდა, რომ ეს პაციენტი ერთადერთი ადამიანია, ვისთანაც თავსებადია მხოლოდ საკუთარი სისხლი, რაც პრაქტიკულად შეუძლებელს ხდის სტანდარტულ ტრანსფუზიას შესაბამისი დონორის გარეშე.
სისხლის ჯგუფების სისტემაში კი ჯერ კიდევ მრავალი პასუხგაუცემელი კითხვა რჩება. საფრანგეთის სისხლის ეროვნული სააგენტო (EFS) და სისხლის ჯგუფების ეროვნული ცენტრი (CNRGS) აღნიშნავენ, რომ ეს აღმოჩენა გვიჩვენებს, თუ რამდენად მრავალფეროვანია სისხლის ჯგუფები და ადასტურებს გენების ანალიზის მნიშვნელობას იშვიათი ტიპების დიაგნოსტიკაში. მსგავსი მიღწევები დამაიმედებელია იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც იშვიათი და რთულად თავსებადი სისხლის ჯგუფები აქვთ და ტრანსფუზიისთვის შეზღუდული რესურსით სარგებლობენ.
წყარო: https://www.efs.sante.fr/lefs-vient-de-decouvrir-le-48e-systeme-de-groupe-sanguin-connu-au-monde
