კოლუმბიის უნივერსიტეტი 2025 წლის ლუიზა გროს ჰორვიცის პრემიას გადასცემს კევინ კემპბელს, ლუის კანკელსა და ერიკ ოლსონს, იმ აღმოჩენებისთვის, რომლებმაც დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ბიოლოგიური მიზეზები გამოავლინეს და საფუძველი ჩაუყარეს მასთან დაკავშირებული კუნთოვანი დაავადებების ინოვაციურ მკურნალობას.
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია მძიმე გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც მსოფლიოს მასშტაბით დაახლოებით ყოველ 3,500-5,000 მამრობითი სქესის ახალშობილში გვხვდება. დაავადების მიზეზი დისტროფინის გენის მუტაციაა, რომელიც გადამწყვეტ როლს თამაშობს კუნთოვანი ბოჭკოებისა და გულის სტაბილურობაში. ჩარევის გარეშე, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია მოზარდობის ასაკში იწვევს მოძრაობის უნარის შეზღუდვას და შესაძლოა სწრაფად პროგრესირდეს, რის შედეგადაც გულისა და ფილტვების უკმარისობით ადრეული სიკვდილი დგება.
1986 წელს კანკელმა მოახერხა იმ გენის იდენტიფიცირება, რომლის მუტაციაც დუშენის კუნთოვან დისტროფიას იწვევს. ერთი წლის შემდეგ, მისმა გუნდმა დოკუმენტურად დაადასტურა ამ გენის მიერ წარმოქმნილი ცილა, რომელსაც დისტროფინი ეწოდა. ეს აღმოჩენა კრიტიკულად მნიშვნელოვანი იყო ადამიანის გენეტიკის ისტორიაში და დაავადების შემდგომი კვლევებისთვის მყარი საფუძველი შექმნა.
კემპბელის ნოვატორულმა ნაშრომმა აჩვენა, რომ დისტროფინის ცილები უჯრედის შიგნით გლიკოპროტეინებთან (შაქრის მოლეკულების შემცველი ცილები) ერთად სტრუქტურულ კარკასს ქმნიან, რომლის დაზიანებაც კუნთოვანი ბოჭკოების დესტაბილიზაციას იწვევს. ამ კვლევამ მნიშვნელოვანი წვლილი შეიტანა კუნთოვანი დისტროფიის რამდენიმე ფორმის ბიოლოგიური მიზეზების გაგებაში, რასაც კრიტიკული მნიშვნელობა აქვს ამ დაავადებების დიაგნოსტიკისა და მკურნალობისთვის.
ოლსონმა შეძლო საკვანძო მოლეკულების იდენტიფიცირება, რომლებიც კუნთოვანი უჯრედების განვითარებას, ზრდასა და ფუნქციონირებას აკონტროლებენ. ამ ფუნდამენტურ მიღწევებზე დაყრდნობით, ოლსონი ხელმძღვანელობს დუშენის კუნთოვანი დისტროფიისა და სხვა კუნთოვანი დაავადებების გენზე მიზნობრივი მკურნალობის მეთოდების განვითარებას, რომლებიც ამჟამად კლინიკური კვლევებისკენ მიიწევს და შესაძლოა მთლიანად შეცვალოს თერაპიული მიდგომები.
ამ სამი მეცნიერიც ისტორია ნათელი მაგალითია იმისა, თუ როგორ შეიძლება ფუნდამენტურმა აღმოჩენებმა რეალური, ინოვაციური მკურნალობის შექმნამდე მიგვიყვანოს. მათმა ერთობლივმა შრომამ გააღრმავა ჩვენი ცოდნა კუნთოვანი დისტროფიების შესახებ და იმედი მისცა ათასობით ოჯახს, რომლებიც ამ დაავადებას ებრძვიან.
კემპბელი, კანკელი და ოლსონი ჰორვიცის პრემიის რიგით 119-ე, 120-ე და 121-ე ლაურეატები არიან. ამ პრემიას კოლუმბიის უნივერსიტეტი ყოველწლიურად ანიჭებს მედიცინის დარგში შეტანილი ინოვაციური წვლილისთვის. ჰორვიცის პრემიის 118 წინა გამარჯვებულიდან 55-ს მოგვიანებით ნობელის პრემია გადაეცა.
წყარო: columbia edu
