თანამედროვე ტრანსლაციური მედიცინა მედიცინა უმნიშვნელოვანესი მოლეკულურ-გენეტიკური გარღვევის მოწმე გახდა. ისრაელში, კერძოდ Clalit-Schneider Children’s Medical Center-ში, განხორციელდა უპრეცედენტო ექსპერიმენტული კლინიკური ინტერვენცია: რვა თვის პაციენტის ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში, მიზნობრივი ნეიროქირურგიული პროცედურის გზით, პირდაპირ იქნა ტრანსპორტირებული დეფიციტური გენის ფუნქციური ასლი. აღნიშნული ქეისი წარმოადგენს მიკროპრეციზიული მედიცინის განვითარების ახალ ეტაპს და პერსონალიზებული გენური თერაპიის პოტენციალის უმნიშვნელოვანეს დემონსტრაციას ლეტალური ნეიროგენეტიკური დაავადებების თერაპიულ მართვაში.
პაციენტის ჰოსპიტალიზაცია განპირობებული იყო მძიმე, პროგრესირებადი ნევროლოგიური ფენოტიპით, რაც ვლინდებოდა რეფრაქტერული ეპილეფსიური შეტევებითა და კოგნიტურ-მოტორული განვითარების მკვეთრი რეგრესით. მოლეკულურ-გენეტიკური სკრინინგის შედეგად იდენტიფიცირდა იშვიათი პათოლოგია, გამოწვეული კონკრეტული გენის ფუნქციის დაკარგვით (loss-of-function), რაც ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში შეუქცევად ნეიროდეგენერაციას იწვევს. აქამდე აღნიშნული ნოზოლოგია ეფექტური თერაპიული პროტოკოლების არარსებობის გამო ფატალურად ითვლებოდა.
ინოვაციური ბიოტექნოლოგიური პლატფორმის ბირთვს წარმოადგენდა მოდიფიცირებული ვირუსული ვექტორი, რომელმაც უზრუნველყო ფუნქციური გენეტიკური კონსტრუქტის პირდაპირი ტრანსდუქცია ტვინის სამიზნე სტრუქტურებში. ნეიროქირურგ დოქტორ იდო ბენ ზვის მიერ ჩატარებული ინტერვენცია მოითხოვდა ულტრაზუსტ დოზირებას, რომელიც პაციენტის კრანიალური ანატომიის სპეციფიკით განისაზღვრა. ეს მიდგომა წარმოადგენს უმნიშვნელოვანეს მეთოდოლოგიურ წინსვლას, რამდენადაც წარმატებით წყვეტს გენური თერაპიის მთავარ გამოწვევას — ჰემატოენცეფალური ბარიერის ეფექტურ გადალახვას.
პროექტი საერთაშორისო მულტიდისციპლინური კოლაბორაციის შედეგია, რომელიც ეფუძნება პროფესორ რამი I. აკეილანის ფუნდამენტურ კვლევებს, რაც შემდგომში აშშ-ის ბიოტექნოლოგიურმა სექტორმა კლინიკურ პროდუქტად გარდაქმნა. პრეპარატის ექსპერიმენტულმა ბუნებამ მოითხოვა მაღალი სამეცნიერო რისკის მართვა და მარეგულირებელი უწყებებისგან საგანგებო ეთიკურ-სამართლებრივი ექსკლუზივის მიღება პირველადი ჰუმანური აპლიკაციისთვის.
ამჟამად პაციენტის მდგომარეობა სტაბილურია, თუმცა ნეიროგანვითარებითი დინამიკის შესასწავლად გრძელვადიანი კლინიკური მონიტორინგი გრძელდება. მიუხედავად იმისა, რომ ვალიდური სამეცნიერო დასკვნებისთვის დამატებითი კვლევებია საჭირო, ეს კლინიკური ქეისი ადასტურებს გენური ინჟინერიის პრაქტიკული ინტეგრაციის შესაძლებლობას მანამდე განუკურნებელი სამედიცინო პათოლოგიების სამკურნალოდ.
წყარო: news-medical.net
