მეცნიერებმა მხედველობის მძიმე დარღვევებისა და მკვეთრი დაქვეითების მქონე პაციენტებში მისი ნაწილობრივი აღდგენის მიმართულებით მნიშვნელოვან პროგრესს მიაღწიეს. პიტსბურგის უნივერსიტეტისა და ბაზელის მოლეკულური და კლინიკური ოფთალმოლოგიის ინსტიტუტის ახალი კვლევის თანახმად, ოპტოგენეტიკური გენური თერაპია პიგმენტური რეტინიტის მქონე პაციენტებისთვის უსაფრთხო აღმოჩნდა და მხედველობის გარკვეული ფუნქციების გააუმჯობესასთან იყო დაკავშირებული.
ოპტოგენეტიკა ინოვაციური ტექნოლოგიაა, რომლის განვითარებისთვისაც ფიზიოლოგიასა და მედიცინის დარგში მეცნიერებს 2026 წლის ნობელის პრემია, რამდენიმე დღის წინ, 5 ოქტომბერს მიენიჭათ.
როდესაც ისეთი დაავადება, როგორიცაა პიგმენტური რეტინიტი, თვალის ფოტორეცეპტორულ უჯრედებს ანადგურებს, სინათლის აღქმის უნარი იკარგება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს პათოლოგია შესაძლოა ასზე მეტ სხვადასხვა გენურ ცვლილებას უკავშირდებოდეს, ოპტოგენეტიკის მთავარი უპირატესობა ისაა, რომ მისი ეფექტურობა არ არის დამოკიდებული კონკრეტული გენის მუტაციაზე. ბადურის განგლიონური უჯრედები, რომლებიც ვიზუალურ ინფორმაციას ტვინს გადასცემენ, დაავადების დროს შედარებით გვიან ზიანდება და მათი ნაწილი ფუნქციურ მდგომარეობას ინარჩუნებს. მკვლევარები ადენოასოცირებული ვირუსის (AAV) ვექტორის, ანუ გენეტიკური ინფორმაციის გადამტანის საშუალებით სწორედ ამ გადარჩენილ უჯრედებს აწვდიან ინსტრუქციას, რათა წარმოქმნან ChrimsonR — სინათლისადმი მგრძნობიარე ცილა, რომელიც უჯრედებს ქარვისფერი სინათლის მიმართ მგრძნობიარეს ხდის.
სისტემა სპეციალური სათვალეების მეშვეობით მუშაობს: კამერა აფიქსირებს გამოსახულებას, პორტატული პროცესორი მას სინათლის იმპულსებად გარდაქმნის და ბადურაზე აპროეცირებს (ასახავს), რის შედეგადაც ChrimsonR ცილით მოდიფიცირებული ბადურის განგლიონური უჯრედები აქტიურდება. ეს პაციენტს საშუალებას აძლევს, აღიქვას გარკვეული ობიექტები, განსაზღვროს მათი მდებარეობა (მაგალითად, იპოვოს რვეული ან კარი, მიჰყვეს ხაზს) და ზოგიერთ შემთხვევაში შეეხოს კიდეც მათ. აღსანიშნავია, რომ სათვალეების გამოყენებით ხანგრძლივი ვარჯიში უკეთეს შედეგებთან იყო დაკავშირებული.
ეს იყო ღია ტიპის (open-label) მცირე მასშტაბის კვლევა, რომელშიც 10 პაციენტი მონაწილეობდა და რომლებსაც მკურნალობის შემდეგ ხუთ წლამდე აკვირდებოდნენ. შედეგების მიხედვით: 10-დან 7 პაციენტს სინათლის მიმართ მგრძნობელობა გაეზარდა (მისი ზრდის მასშტაბი 2-დან 62.3-ჯერამდე დიაპაზონში მერყეობდა); 6 პაციენტში აღინიშნა კლინიკურად მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება, რომელიც რამდენიმე წლის განმავლობაში შენარჩუნდა.
რაც შეეხება უსაფრთხოებას, კვლევის ფარგლებში 10-დან 9 მონაწილეში აღინიშნა 34 თვალთან დაკავშირებული გვერდითი მოვლენა (23 მსუბუქი, 10 საშუალო სიმძიმის და ერთი მძიმე). ერთადერთი მძიმე მოვლენა ცენტრალური ბადურის არტერიის დროებითი დახშობა იყო, რომელიც რამდენიმე წუთში მოგვარდა, ხოლო სისტემური გვერდითი ეფექტები არ დაფიქსირებულა.
თუმცა, მიღწევას გარკვეული შეზღუდვებიც აქვს. დამუშავებული უჯრედები ფოვეას (ყვითელ ხალში მდებარე უბანი, რომელიც მაღალი გარჩევადობის ცენტრალურ მხედველობას უზრუნველყოფს) გარშემო წრიულადაა განლაგებული, რის გამოც დეტალური აღქმის უნარი, მათ შორის სახეების ამოცნობა, ჯერჯერობით ვერ აღდგა. გარდა ამისა, მეთოდი მოითხოვს ფუნქციურად შენარჩუნებულ მხედველობის ნერვს, რათა სიგნალმა ტვინამდე მიაღწიოს.
მეცნიერები მიიჩნევენ, რომ აღნიშნული მიღწევა ვიზუალური ფუნქციების სრულად აღდგენისთვის ფუნდამენტურად მნიშვნელოვანი პირველი ნაბიჯია.
