ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებული ახალი კვლევის მიხედვით, ექსპერიმენტულმა გენურმა თერაპიამ გენეტიკური სიყრუით დაბადებულ პაციენტებში სმენის აღდგენის მაღალი ეფექტიანობა და უსაფრთხოება აჩვენა. მასშტაბურ კვლევაში, რომელსაც ბოსტონის Mass Eye and Ear-ის მკვლევარი, ჯენ-ი ჩენი ხელმძღვანელობდა, 42 პაციენტი მონაწილეობდა. შედეგად, პაციენტების 90%-ს სმენა მნიშვნელოვნად გაუუმჯობესდა, ზოგიერთ მათგანს კი ჩურჩულის გაგონების უნარიც კი დაუბრუნდა.
კვლევა ფოკუსირებული იყო აუტოსომურ-რეცესიულ სიყრუეზე (DFNB9), რომელსაც OTOF გენის მუტაცია იწვევს. ეს გენი პასუხისმგებელია ცილა ოტოფერლინის წარმოებაზე, რომელიც აუცილებელია შიდა ყურის უჯრედებიდან თავის ტვინისთვის ბგერითი სიგნალების გადასაცემად. მეცნიერებმა ადენო-ასოცირებული ვირუსის (AAV) მეშვეობით ყურში გენის ჯანსაღი ვერსია შეიყვანეს, რამაც უჯრედებს ცილის გამომუშავების უნარი აღუდგინა.
მკურნალობის ეფექტი პაციენტებში ინექციიდან რამდენიმე კვირაში გამოვლინდა და გაუმჯობესება დაახლოებით 6 თვის განმავლობაში გრძელდებოდა. მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტებმა არა მხოლოდ გაიგონეს ბგერები, არამედ დაიწყეს მეტყველების სწავლა, რაც მათ სოციალურ ინტეგრაციას ფუნდამენტურად ცვლის. ექსპერტების შეფასებით, ეს არის „თამაშის წესების შემცვლელი“ აღმოჩენა ოტორინოლარინგოლოგიაში, რადგან ის გზას უხსნის გენური თერაპიის გამოყენებას სმენის დაკარგვის უფრო გავრცელებული ფორმების სამკურნალოდაც.
მეცნიერები ხაზს უსვამენ ადრეული სკრინინგის მნიშვნელობას, რადგან რაც უფრო ადრეულ ასაკში ხდება ინტერვენცია, მით უფრო მაღალია შედეგი. ამჟამად Regeneron Pharmaceuticals-ის მიერ შემუშავებული მსგავსი თერაპია შესაძლოა გახდეს პირველი, რომელიც FDA-ს ოფიციალურ ავტორიზაციას მიიღებს. მკვლევარები იმედოვნებენ, რომ ეს ერთჯერადი პროცედურა პაციენტებისთვის მთელი სიცოცხლის მანძილზე შენარჩუნებული ეფექტის მომტანი იქნება.
წყარო: Nature
