Согласно новому исследованию, опубликованному в журнале Nature, экспериментальная генная терапия продемонстрировала высокую эффективность и безопасность в восстановлении слуха у пациентов, рожденных с генетической глухотой. В масштабном исследовании под руководством Чжэн-И Чэня, исследователя из бостонской клиники Mass Eye and Ear, приняли участие 42 пациента. В результате у 90% участников слух значительно улучшился, а некоторые из них даже снова обрели способность слышать шепот.
Исследование было сосредоточено на аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB9), которую вызывает мутация гена OTOF. Этот ген отвечает за выработку белка отоферлина, необходимого для передачи звуковых сигналов от клеток внутреннего уха к головному мозгу. С помощью аденоассоциированного вируса (AAV) ученые ввели в ухо здоровую версию гена, что восстановило способность клеток вырабатывать белок.
Эффект от лечения проявился у пациентов через несколько недель после инъекции, а улучшение продолжалось в течение примерно 6 месяцев. Важно отметить, что пациенты не только начали слышать звуки, но и приступили к обучению речи, что фундаментально меняет их социальную интеграцию. По оценкам экспертов, это открытие, «меняющее правила игры» в отоларингологии, поскольку оно прокладывает путь к использованию генной терапии для лечения более распространенных форм потери слуха.
Ученые подчеркивают важность раннего скрининга, так как чем в более раннем возрасте проводится вмешательство, тем выше результат. В настоящее время аналогичная терапия, разработанная компанией Regeneron Pharmaceuticals, может стать первой, получившей официальное разрешение FDA. Исследователи надеются, что эта разовая процедура обеспечит пациентам эффект, сохраняющийся на протяжении всей жизни.
