В Великобритании 11-летняя пациентка стала первой, кому провели инновационную генную терапию для лечения редкого генетического заболевания. Этот метод лечения был создан для борьбы с синдромом Барде-Бидля (BBS) — тяжелой патологией, вызывающей постепенное отмирание клеток сетчатки и приводящей к полной слепоте в раннем возрасте.
Синдром Барде-Бидля вызван мутациями около 20 различных генов и встречается в среднем в 1 случае на 100 000 рождений. Инновационная терапия была разработана специально для пациентов с мутацией гена BBS10, что является одной из наиболее распространенных форм этого синдрома. Во время процедуры хирурги удалили стекловидное тело глаза и путем прямой инъекции ввели здоровые копии гена в сетчатку — светочувствительный слой на задней стенке глаза.
По словам врачей, главная цель терапии — остановить дальнейшее ухудшение зрения и стабилизировать его, хотя существует и потенциал для улучшения. Специалисты отмечают, что первые отзывы уже показали улучшение зрения в условиях низкой освещенности, однако оценка окончательных, полноценных результатов потребует нескольких месяцев и лет.
Примечательно, что эта процедура была проведена всего нескольким пациентам в мире. По оценкам экспертов, в случае успешных результатов данный метод даст значительный толчок лечению других наследственных заболеваний сетчатки и откроет новые перспективы для педиатрических пациентов с генетическими патологиями.
