დიდ ბრიტანეთში 11 წლის პაციენტი გახდა პირველი, ვისაც იშვიათი გენეტიკური დაავადების სამკურნალოდ ინოვაციური გენური თერაპია ჩაუტარდა. მკურნალობის ეს მეთოდი ბარდე-ბიდლის სინდრომის (BBS) წინააღმდეგ შეიქმნა — მძიმე პათოლოგიის, რომელიც ბადურის უჯრედების თანდათანობით კვდომას და ადრეულ ასაკში სრულ სიბრმავეს იწვევს.
ბარდე-ბიდლის სინდრომი 20-მდე სხვადასხვა გენის მუტაციითაა გამოწვეული და საშუალოდ 100,000 შობადობიდან 1 შემთხვევაში გვხვდება. ინოვაციური თერაპია სპეციფიკურად BBS10 გენის მუტაციის მქონე პაციენტებისთვის შეიმუშავეს, რაც ამ სინდრომის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ფორმაა. პროცედურის დროს ქირურგებმა თვალის შიდა მინისებრი სხეული ამოიღეს და ბადურაზე — თვალის უკანა სინათლისმგრძნობიარე შრეზე — გენის ჯანსაღი ასლები პირდაპირი ინექციით შეიყვანეს.
ექიმების განმარტებით, თერაპიის მთავარი მიზანი მხედველობის შემდგომი დაქვეითების შეჩერება და მისი სტაბილიზაციაა, თუმცა არსებობს გაუმჯობესების პოტენციალიც. სპეციალისტები აღნიშნავენ, რომ პირველადმა გამოხმაურებებმა უკვე აჩვენა მცირე განათების პირობებში მხედველობის გაუმჯობესება, თუმცა საბოლოო, სრულფასოვანი შედეგების შეფასებას რამდენიმე თვე და წელი დასჭირდება.
აღსანიშნავია, რომ ეს პროცედურა მსოფლიოში სულ რამდენიმე პაციენტს ჩაუტარდა. ექსპერტების შეფასებით, წარმატებული შედეგების შემთხვევაში, აღნიშნული მეთოდი მნიშვნელოვან ბიძგს მისცემს ბადურის სხვა მემკვიდრული დაავადებების მკურნალობას და ახალ პერსპექტივას გაუხსნის გენეტიკური პათოლოგიების მქონე პედიატრიულ პაციენტებს.
წყარო: Sky News
