Может ли один волос диагностировать опасное для жизни заболевание? Ученые из Медицинской школы Икана на горе Синай разработали удивительный метод обнаружения амиотрофического бокового склероза (ALS). Они расшифровали образцы металлов и других элементов, содержащихся в волосе, и нашли сигналы, которые четко отличают пациентов с ALS от здоровых людей.
Это открытие обещает революционный прорыв в диагностике ALS, поскольку предлагает быстрый, неинвазивный и доступный способ, в то время как сегодняшние методы медленные, дорогостоящие и травматичные.
В среднем 4–6 случаев ALS приходится на 100 000 населения. Это неврологическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны, нервные клетки, контролирующие работу мышц. Оно вызывает прогрессирующую мышечную слабость и паралич, что для большинства пациентов заканчивается смертью через 2-5 лет после постановки диагноза, и лишь немногие живут более 10 лет. Исходя из того, что потенциал ранней диагностики велик, поэтому активно велся поиск биомаркеров, биологических признаков, рано обнаруживающих заболевание.
До сегодняшнего дня для большинства этих биомаркеров требовались инвазивные и дорогостоящие процедуры, такие как анализ спинномозговой жидкости или визуальное исследование. Использование волос — разумный подход, поскольку они медленно растут и хранят информацию об изменениях элементов в организме, без каких-либо игл и сканирования. Этот неинвазивный метод поможет врачам быстрее поставить диагноз ALS и вовремя начать лечение.
Детали исследования:
Исследовательская группа изучила отдельные волосы 391 человека. Среди них было 295 пациентов с ALS и 96 здоровых добровольцев. С помощью лазерной абляции-индуктивно связанной плазмы-масс-спектрометрии (LA-ICP-MS), передовой технологии, они точно измерили уровень 17 элементов, в том числе меди, цинка, магния и свинца.
Главное открытие исследования — нарушение обмена меди у людей с ALS. Как правило, медь координированно действует с цинком и другими элементами, однако у пациентов с ALS это взаимодействие менее синхронно. Поскольку медь необходима для выполнения нервных функций, этот дисбаланс, возможно, связан с прогрессом заболевания. Примечательно, что анализ волос показал разные образцы у мужчин и женщин, что указывает на то, что ALS, возможно, имеет полоспецифические особенности.
Исследование установило, что по сравнению со здоровыми людьми, у пациентов с ALS наблюдается «коллапс» в связях и сетях меди. Это указывает на то, что системное действие меди нарушено во всем организме. Поскольку медь участвует в ключевых нервных протеинах, связанных с прогрессированием ALS, изучение этих элементарных нарушений, возможно, поможет создать новые терапии.
Согласно исследованию, различия были выявлены и в других элементах (хром, никель, олово, цинк), что намекает на то, что ALS, вероятно, связан с комплексным дисбалансом металлов.
Результаты исследования и инновационный подход предлагают новый взгляд на биомаркеры ALS, исследователи отмечают, что до превращения теста волос в клинический инструмент необходима дальнейшая валидация в разных популяциях. Также, необходимо усовершенствовать его точность и изучить его потенциал в качестве диагностического инструмента вместе с другими биомаркерами.
Источник: eBioMedicine
