ორი კვირაა, საქართველოს მთავრობის ადმინისტრაციის წინ ღამეებს ათენებენ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბავშვების მშობლები. ისინი სახელმწიფოსგან სიცოცხლის შანსს ითხოვენ. წამალს, რომელიც სიძვირის მიუხედავად, მსოფლიოს არაერთ ქვეყანაში უკვე ბავშვების ყოველდღიურობად იქცა, საქართველოს ხელისუფლებისთვის კი ჯერ კიდევ დისკუსიის, კვლევისა და განსჯის საგანია.
ამ ქვეყანაში ბავშვების კიდევ ერთი ჯგუფი ელოდება წამალს, ჯერჯერობით უხმოდ. ცისტური ფიბროზიც იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ფილტვებს, კუჭ-ნაწლავსა და მთლიანად ორგანიზმს ნელ-ნელა ანადგურებს. დაავადება, სადაც ყოველ დაბადების დღეს შიშით ხვდებიან, რადგან საქართველოში ამ დიაგნოზით ბავშვების მხოლოდ ძალიან მცირე ნაწილი აღწევს ზრდასრულ ასაკს.
დღეს ქვეყანაში დაახლოებით 90 ბავშვია ცისტური ფიბროზით და სულ რამდენიმე ზრდასრული პაციენტი. ეს მაშინ, როცა ევროპაში სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა უკვე 42 წელია, ხოლო თანამედროვე CFTR მოდულატორებით მკურნალობის ფონზე პაციენტები 60-70 წელსაც აღწევენ. გერმანიის ცისტური ფიბროზის რეესტრის მიხედვით, 2023 წელს პაციენტთა საშუალო გადარჩენის ასაკი უკვე 66.8 წელია.
პროგრესი მეცნიერების, ადრეული დიაგნოსტიკის, მულტიდისციპლინური ზრუნვისა და ძვირადღირებული, მაგრამ ეფექტური თერაპიის შედეგია. სწორედ ამაზე საუბრობდნენ თბილისში, აღმოსავლეთ ევროპის ცისტური ფიბროზის კონფერენციაზე შეკრებილი მსოფლიო დონის ექსპერტები. მათ შორის იყო მარბურგის საუნივერსიტეტო კლინიკის ზოგადი პედიატრიის, ბავშვთა პულმონოლოგიისა და მუკოვისციდოზის განყოფილების ხელმძღვანელი, პროფესორი ლუც ნერლიხი — ექიმი, რომელმაც საკუთარი თვალით ნახა, როგორ შეიძლება სასიკვდილო დიაგნოზი ქრონიკულ, მართვად დაავადებად იქცეს.
თბილისში მან კიდევ ერთხელ თქვა ის, რასაც ამ ბავშვების მშობლები წლებია იმეორებენ: „წამალი ძვირია, მაგრამ ეფექტურია“. და როცა მკურნალობა არსებობს, ყველაზე მძიმე დიაგნოზიც კი აღარ უნდა იყოს განაჩენი.
გიამბობთ მშობლების ყველაზე მძიმე შიშებზე, ექიმების მთავარ არგუმენტებსა და ადამიანებზე, რომელთა ერთადერთი მოთხოვნა სახელმწიფოს მიმართ სიცოცხლის უფლებაა.ამ უმნიშვნელოვანეს საკითხებზე ჩვენს შეკითხვებს პროფესორი ლუც ნერლიხი და საქართველოს იშვიათი დაავადებების სახელმწიფო პროგრამის ხელმძღვანელი, დოდო აგლაძე პასუხობენ.
დოქტორ ლუც, დიდი მადლობა ინტერვიუსთვის. წელს საქართველო პირველად მასპინძლობს ამ მასშტაბის ღონისძიებას. რატომ აირჩიეთ თბილისი სამხრეთ-აღმოსავლეთ ევროპის ცისტური ფიბროზის მე-13 კონფერენციის ჩასატარებლად?
მადლობა დაინტერესებისთვის. ჩვენ ვხედავდით, რომ საქართველოში პაციენტების ნაწილს მართალია დაუდგინდა ცისტური ფიბროზი, თუმცა დაავადების დიაგნოსტიკაში ისევ პრობლემებია და ხშირად ეს დროულად ვერ ხერხდება. ვფიქრობ, სწორედ ეს გახდა საქართველოს არჩევის მიზეზი, რადგან ის იმ ქვეყნების შუაგულში მდებარეობს, სადაც ეს პროცესი ძალიან დინამიურად ვითარდება და სადაც ჩვენს ცოდნასა და ურთიერთქმედებას ნამდვილად შეუძლია პაციენტების მდგომარეობაზე მნიშვნელოვანი გავლენის მოხდენა. აქ არსებობს გაუმჯობესების შესაძლებლობა და ასევე, თანამშრომლობის დიდი სურვილი.
მოდით, ვისაუბროთ იმ პროგრესზე, რომელსაც საქართველომ ბოლო წლებში მიაღწია. თქვენი აზრით, რა პრობლემებია დაავადების გამოვლენის ან მკურნალობის მხრივ და განვითარების რომელ ეტაპზე ვიმყოფებით რეგიონში?
ვფიქრობ, ძალიან მნიშვნელოვანია ცნობიერების გაზრდა, რათა კლინიცისტებმა რთულ შემთხვევებში სწრაფად მიიტანონ ეჭვი ამ დიაგნოზზე. ჩემი აზრით, ბოლო წლებში პროგრესი სახეზეა, მაგრამ საჭიროა სპეციალიზებული ცენტრის ჩამოყალიბება, სადაც დიაგნოზს კვალიფიციურად დასვამენ, რადგან ერთ-ერთი სირთულე ისაა, რომ დიაგნოზი მარტივად, მხოლოდ სისხლის ანალიზით არ დგინდება.
ასევე მნიშვნელოვანი იყო ცნობიერების ამაღლება და ახალშობილთა სკრინინგში ამ დაავადების შეტანა, რათა ცისტური ფიბროზი, როგორც თანდაყოლილი დაავადება, ძალიან ადრეულ ასაკში გამოვლინდეს. თუმცა, ამასაც სჭირდება ხარისხიანი ტესტირება, რომლის ხელმისაწვდომობაც ძალიან შეზღუდულია. ახალშობილთა სკრინინგის, ოფლის ტესტის დანერგვისა და სპეციალიზებული სტრუქტურის შექმნის კუთხით, ვფიქრობ, ბოლო პერიოდში მნიშვნელოვანი ნაბიჯები გადაიდგა. ეს არის დიდი წინსვლა იმისთვის, რომ დიაგნოზი დროულად დაისვას და ეფექტური თერაპია დაიწყოს.
ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი საკითხი, რომელზეც ოჯახები საქართველოში ხშირად საუბრობენ, არის როგორც ყოველდღიური მხარდამჭერი მედიკამენტების, ისე იმ პრეპარატების ხელმისაწვდომობა, რომლებიც პაციენტების ცხოვრების ხარისხზე მოქმედებს. როგორ შეაფასებდით მკურნალობის შანსებს ევროპაში და რა ხდება ამ რეგიონში?
ძალიან კარგი შეკითხვაა. ჩვენ ძალიან ბევრი ვისწავლეთ ძირითად მკურნალობაზე, სიმპტომურ მართვაზე, პანკრეასის ფუნქციის ჩანაცვლებაზე, კვებით მხარდაჭერასა და გენეტიკურ ინოვაციებზე. ამ ყველაფერმა პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 17-18 წლიდან 40 წლამდე გაზარდა. თუმცა, მკურნალობა ყოველთვის იყო განხილვის საგანი, რადგან ის ძალიან ძვირია.
ბოლო წლებში ვხედავთ მნიშვნელოვან გარღვევას — პაციენტს აუცილებელ მედიკამენტებს უფინანსებენ. ადრე მედიკამენტების მხოლოდ ნაწილი ფინანსდებოდა, დანარჩენი კი მძიმე ტვირთად აწვებოდა პაციენტსა და მის ოჯახს. როცა ეფექტური მედიკამენტები არსებობს, მაგრამ ხელმისაწვდომი არაა ან სათანადოდ არ ფინანსდება, თერაპია შედეგიანი ვერ იქნება. ამიტომ, ანაზღაურების სისტემა უმნიშვნელოვანესი საკითხია.
თქვენ ახსენეთ, რომ სიცოცხლის ხანგრძლივობა 40 წლამდე გაიზარდა. ეს მხოლოდ მედიკამენტების ხელმისაწვდომობას უკავშირდება?
დიახ, და ასევე უკეთეს ცოდნასა და უკეთეს ზრუნვას. მკურნალობა უწყვეტად უნდა გრძელდებოდეს. განსაკუთრებით დიდი როლი აქვს ინფექციების კონტროლს, სწორ კვებას და ფილტვების დაცვას ინფექციებისგან.
რაც შეეხება ახალ გენ-მოდულატორებს, რომლებიც ბოლო პერიოდში შეიქმნა, ისინი უშუალოდ დაავადების მიზეზზე მოქმედებენ. თუმცა წამლის ეფექტურობა დამოკიდებულია მუტაციის ტიპზე — ის ყველა მუტაციის დროს არ არის ეფექტური. ამ რეგიონში, ისევე როგორც თურქეთსა და სხვა ქვეყნებში, პაციენტთა 10-20 პროცენტში საერთოდ არ ხდება ცილის გამომუშავება, ამიტომ ეს კონკრეტული წამალი მათთან არ იმუშავებს. მაგრამ პაციენტების მეორე ნაწილისთვის ახალი მედიკამენტები უდიდეს პერსპექტივას აჩენს.
რამდენად ეფექტურია ეს მკურნალობა და რა ღირს თერაპია? ის ერთჯერადი კურსია თუ მუდმივად ტარდება?
ამ მედიკამენტის მიღება ყოველდღიურად, მთელი სიცოცხლის განმავლობაშია საჭირო. როგორც კი პაციენტი შეწყვეტს მის მიღებას, ეფექტიც ძალიან სწრაფად ქრება. მედიკამენტის მოქმედება უშუალოდ გენურ მუტაციაზეა დამოკიდებული. თუ ორგანიზმში გარკვეული რაოდენობის ცილა მაინც გამომუშავდება, მაშინ შესაძლებელია მისი ფუნქციის გაუმჯობესება.
იმ პაციენტების კლინიკური სურათი, ვისაც ეს პრეპარატი დაეხმარება და ვისაც ვერ დაეხმარება, ძალიან ჰგავს ერთმანეთს — ორივე შემთხვევაში პანკრეასის უკმარისობაა გამოხატული. ამიტომ აუცილებელია გენეტიკური ტესტირება, რათა ზუსტად გაირკვეს, იმოქმედებს თუ არა ახალი წამალი. საჭიროა პაციენტების სწორად შერჩევა.
რაც შეეხება ფასს, მკურნალობა საკმაოდ ძვირია, თუმცა ღირებულება დამოკიდებულია ქვეყანასა და მოლაპარაკებებზე. ევროპაში ეკონომიკური სისტემები ძალიან განსხვავებულია, თუმცა ბალკანეთის რეგიონში უკვე მიღწეულია პროგრესი. ბულგარეთსა და თურქეთში, რამდენიმეწლიანი განხილვის შემდეგ, პაციენტებმა ამ მედიკამენტებზე წვდომა მიიღეს. მსგავსი ვითარებაა სხვა ქვეყნებშიც. ფასი შესაძლოა მოერგოს კონკრეტულ ქვეყანას. საქართველოსთვის ეს ჯერ კიდევ მოლაპარაკების საგანია. ერთი რამ ფაქტია: წამალი ნამდვილად ეფექტურად მუშაობს — ის ბავშვების სიცოცხლეს ახანგრძლივებს, პაციენტს უმცირდება ნახველი და მცირდება ინფექციების სიხშირე.
როგორ მცირდება ინფექციების სიხშირე ან როგორ უმჯობესდება ცხოვრების ხარისხი ამ მედიკამენტების მიღების შემდეგ?
აქამდე ცისტური ფიბროზის დიაგნოზით ყველაზე დიდხანს ცენტრალურ ევროპასა და ამერიკაში ცხოვრობდნენ — დაახლოებით 40 წლამდე. ახალი მედიკამენტებით სიცოცხლის გახანგრძლივება 60 წლამდე შეიძლება და ეს უზარმაზარი პროგრესია. ფილტვის ფუნქცია სტაბილურად ნარჩუნდება, ან ბევრად უფრო ნელა ზიანდება და პაციენტი რეალურად იგებს სიცოცხლის წლებს.
ჩვენ ვხედავთ, რომ ინფექციების სიხშირე მცირდება, მათ შორის ქრონიკული ინფექციებისაც. მაგალითად, გენური თერაპიის დანერგვის შემდეგ, გერმანიაში გამწვავებების გამო ჰოსპიტალიზაციის საჭიროება დაახლოებით 80 პროცენტით შემცირდა. ასე რომ, ეს მედიკამენტი ნამდვილად მოქმედებს სიმპტომებზე, აფერხებს დაავადების პროგრესირებას და მართლაც გარდამტეხ როლს ასრულებს.
ჩემი ბოლო შეკითხვა თქვენი პასუხიდან გამომდინარეობს. მართალია, მკურნალობა ძვირია, მაგრამ პაციენტს ესაჭიროება ნაკლები ჰოსპიტალიზაცია და აქვს ნაკლები დანახარჯი. შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ეს სახელმწიფოსთვის გრძელვადიან პერსპექტივაში უფრო ხარჯთეფექტურია?
დიახ, ეს ფაქტორი აუცილებლად უნდა იქნას გათვალისწინებული. არსებობს ჯანმრთელობის ეკონომიკის კვლევებიც, თუმცა ისინი ქვეყნების მიხედვით განსხვავდება. მთლიანობაში კი, იმ პაციენტებში, ვინც ახალი მედიკამენტით მკურნალობს, მცირდება სხვა საბაზისო პრეპარატების საჭიროება და საგრძნობლად იზრდება სიცოცხლის ხანგრძლივობა. სამწუხაროდ, ჯერჯერობით ამ ახალი მედიკამენტების გენერიკული ფორმები არ არსებობს, რაც მათ ხელმისაწვდომობას მნიშვნელოვნად გაზრდიდა.
ინტერვიუ დოდო აგლაძესთან
ქალბატონო დოდო, მადლობა ინტერვიუსთვის. დასაწყისისთვის რომ განვმარტოთ, რა დაავადებაა ცისტური ფიბროზი და რამდენად გავრცელებულია ის საქართველოში?
გმადლობთ მოწვევისთვის. ძალიან მიხარია, რომ ამ თემაზე სასაუბროდ მოგვიწვიეთ. ვფიქრობ, ძალიან მნიშვნელოვანია ცნობიერების ამაღლება ამ დაავადების შესახებ. როგორც თქვენ აღნიშნეთ, ცისტური ფიბროზი თავისთავად არ არის ხშირი დაავადება, ის მიეკუთვნება იშვიათ დაავადებათა რიგს. საქართველოში 3500 ახალშობილიდან ერთი ცისტური ფიბროზით იბადება. ეს არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება და მისი მთავარი პრობლემა ისაა, რომ ამ გენური დეფექტის გამო, სამწუხაროდ, ორგანიზმში ლორწოს გათხიერება არ ხდება. ეს ლორწო გროვდება ყველგან, სადაც ლორწოვანი გარსია. ასეთ სქელ ლორწოვან გარემოში ბაქტერიები სწრაფად მრავლდება და შესაბამისად, ხშირია მწვავე ინფექციური დაავადებები და ანთებითი პროცესები. ეს იწვევს ცხოვრების ხარისხის პრობლემებს და სხვადასხვა მძიმე მულტისისტემურ გართულებას.
როგორ ხდება დაავადების დიაგნოსტირება და რა მთავარ სირთულეებს აწყდებიან პაციენტები და მათი ოჯახები ყოველდღიურ ცხოვრებაში?
საქართველოში 2012 წლიდან არსებობს ახალშობილთა სკრინინგი, რომლითაც წესით უნდა ვლინდებოდეს ეს დაავადება და ხშირ შემთხვევაში ასეც ხდება. თუმცა, სამწუხაროდ, მაინც გვყავს პაციენტები, რომლებსაც გვიანი დიაგნოზი აქვთ. საჭიროებები ძალიან ბევრია, რადგან როგორც ვახსენე, ეს არის პროგრესირებადი დაავადება. ცხოვრების ყველა ეტაპზე, გარდა იმისა, რომ პაციენტს უამრავი მედიკამენტი, მუდმივი ზედამხედველობა და ინსტრუმენტული გამოკვლევები ესაჭიროება, აუცილებელია მშობლის უდიდესი ჩართულობა და დისციპლინა. გარდა ამისა, ეს დაავადება მუდმივად, ყოველდღიურად პროგრესირებს და სულ სჭირდება ძალიან დიდი ყურადღება და წამლები, რაც ოჯახისთვის ხშირად როგორც ფინანსურ, ისე მორალურ პრობლემას წარმოადგენს.
ცნობილია, რომ ძვირადღირებული მედიკამენტების, ე.წ. მოდულატორების ხელმიუწვდომლობის გამო, ბევრი ოჯახი იძულებულია, ქვეყანა დატოვოს. რამდენად მწვავეა ემიგრაციის პრობლემა ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტებში?
მართალი ბრძანდებით, სამწუხარო რეალობაა, რომ არიან მშობლები, რომლებსაც უწევთ ქვეყნის დატოვება და ძირითად შემთხვევაში დასავლეთ ევროპის ქვეყნებში ემიგრირება, რადგან იქ მკურნალობაზე ხელმისაწვდომობა უკეთესია. რაც ყველაზე მნიშვნელოვანია, აქვთ ხელმისაწვდომობა თერაპიებზე, რომლებსაც მოდულატორები ჰქვია. ეს საკმაოდ ძვირადღირებული, მაგრამ ძალიან ეფექტური მკურნალობაა. ბუნებრივია, თუ გეგულება შენი შვილისთვის ადგილი, სადაც მას სრულფასოვანი მკურნალობის მიღება შეუძლია, ამას აკეთებ. ბოლო 5 წელია, რაც ამ პროგრამას ვემსახურები და ამ პერიოდის განმავლობაში საქართველო 15-მა ოჯახმა დატოვა. ასე რომ, პაციენტების გადინება საკმაოდ დიდია, მაგრამ ასეთ ვითარებაში სრულიად ლოგიკურიცაა, რომ ამ გზას ირჩევენ.
რა ვითარებაა დღეს სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში? ვიცით, რომ გარკვეული ნაბიჯები გადაიდგა საბაზისო მედიკამენტების დაფინანსების კუთხით…
2021 წელს სახელმწიფო პროგრამა ჩვენს კლინიკას გადმოებარა და უშუალოდ დავიწყე ამ მიმართულებით მუშაობა. იმ ეტაპზე ბევრი რამ გვაკლდა. მაგალითად, ფსევდომონას საწინააღმდეგო ანტიბიოტიკი ტობრამიცინი შესაძლოა არსებობდა აფთიაქში, მაგრამ არ იყო პროგრამის ფარგლებში. ჩვენ ძალიან მკაფიო ხაზი უნდა გავავლოთ: ხელმისაწვდომობა არ არის მხოლოდ ის, რომ შეგვიძლია შევიდეთ აფთიაქში და რაღაც შევიძინოთ. ხელმისაწვდომობა პირველ რიგში ნიშნავს იმას, რომ ასეთი ოჯახებისთვის სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში მედიკამენტები უფასო იყოს. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია მულტისისტემური და პროგრესირებადი დაავადების დროს, როცა დროის გასვლასთან ერთად სულ უფრო მეტი რამ გვჭირდება.
2021 წელს ხელმისაწვდომობა მხოლოდ ორ პრეპარატზე იყო. ძალიან კარგია, რომ ეს სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი პრეპარატები გვქონდა, მაგრამ 4 წლის განმავლობაში პაციენტთა ასოციაციასთან ერთად ძალიან აქტიურად ვმუშაობდით, რათა პროგრამაში კიდევ დამატებულიყო საბაზისო მედიკამენტები. 2025 წლის ნოემბერში ეს შესაძლებელი გახდა. ძალიან გვიხარია და მადლიერები ვართ, რომ დაემატა 6 ახალი კომპონენტი, მათ შორის, ტობრამიცინი. თუმცა, რა თქმა უნდა, ამით არაფერი დამთავრებულა, კიდევ უფრო მეტი გვჭირდება. ვფიქრობ, რომ სამინისტროსთან ერთობლივი მუშაობითა და საჭიროებების გაჟღერებით, აუცილებლად გვექნება პოზიტიური შედეგები, რადგან ჯერ კიდევ მიდის საუბარი იმ ძვირადღირებული პრეპარატების — მოდულატორების შეძენასთან დაკავშირებით.
როდესაც პაციენტი სრულწლოვანი ხდება, რა გამოწვევების წინაშე დგება ის ჯანდაცვის სისტემაში ზრდასრულთა ქსელში გადასვლისას?
ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ როცა პაციენტი ზრდასრული ხდება, ეს ჯაჭვი გრძელდებოდეს და მას ჰყავდეს ექიმი, რომელიც ყურადღებას მიაქცევს მის სპეციალურ საჭიროებებს. კიდევ ერთხელ ვიტყვი, ცისტური ფიბროზი ძალიან სპეციფიკური დაავადებაა, მას ძალიან ბევრი ორგანოს ჩათრევა შეუძლია. ყველა ეტაპზე ჩნდება რაღაც ახალი, რასაც ყურადღება უნდა მივაქციოთ და რადგან პროგრესირებადი დაავადებაა, დროთა განმავლობაში მდგომარეობა უარესდება.
თუ შევადარებთ საქართველოსა და ევროპის მონაცემებს სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ზრდასრული პაციენტების სტატისტიკის კუთხით, რას დავინახავთ? რა გვაძლევს დღეს იმედს?
ევროპაში სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა ჯერ კიდევ 42 წელია. საქართველოს მონაცემებს არ დავასახელებ, რადგან საკმაოდ მძიმედ გვაქვს საქმე, მაგრამ უბრალოდ გავამახვილებ თქვენს ყურადღებას იმაზე, რომ საქართველოში გვყავს 80 პედიატრიული და მხოლოდ 16 ზრდასრული პაციენტი. თავისთავად ხვდებით, ეს რაზეც მიუთითებს. პროპორციულად, მაგალითად გერმანიაში, ზრდასრული პაციენტები უფრო ჭარბობენ, რადგან მათ ეძლევათ სრულფასოვანი ცხოვრების საშუალება და ამ ახალი მედიკამენტების დახმარებით ახერხებენ შეინარჩუნონ არა მხოლოდ სიცოცხლის ხანგრძლივობა, არამედ ხარისხიც. ჩვენი პაციენტებისთვის, მგონი, ძალიან მნიშვნელოვანი იყო ამ კონფერენციაზე 63 წლის პაციენტის გაცნობა. ეს ძალიან იმედისმომცემია, რადგან ვხედავთ, რომ ზრდასრული პაციენტებიც არსებობენ.
