Уже две недели родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна проводят ночи перед зданием администрации правительства Грузии. Они требуют от государства шанс на жизнь. Лекарство, которое, несмотря на свою дороговизну, уже стало повседневностью для детей во многих странах мира, для властей Грузии все еще остается предметом дискуссий, исследований и размышлений.
В этой стране еще одна группа детей ждет лекарства, пока — безмолвно. Муковисцидоз (цистический фиброз) — это тоже редкое генетическое заболевание, которое медленно разрушает легкие, желудочно-кишечный тракт и весь организм в целом. Болезнь, при которой каждый день рождения встречают со страхом, так как в Грузии с этим диагнозом лишь очень малая часть детей доживает до взрослого возраста.
Сегодня в стране около 90 детей с муковисцидозом и всего несколько взрослых пациентов. И это в то время, когда в Европе средняя продолжительность жизни составляет уже 42 года, а на фоне лечения современными CFTR-модуляторами пациенты достигают 60–70 лет. Согласно реестру муковисцидоза Германии, в 2023 году средний возраст выживаемости пациентов составил уже 66,8 года.
Этот прогресс — результат науки, ранней диагностики, мультидисциплинарного ухода и дорогостоящей, но эффективной терапии. Именно об этом говорили эксперты мирового уровня, собравшиеся в Тбилиси на 13-й Юго-Восточной европейской конференции по муковисцидозу. Среди них был руководитель отделения общей педиатрии, детской пульмонологии и муковисцидоза университетской клиники Марбурга, профессор Лутц Нерлих — врач, который своими глазами видел, как смертельный диагноз может превратиться в хроническое, управляемое заболевание.
В Тбилиси он еще раз сказал то, что родители этих детей повторяют годами: «Лекарство дорогое, но оно эффективное». И когда лечение существует, даже самый тяжелый диагноз больше не должен быть приговором.
Мы расскажем вам о самых тяжелых страхах родителей, главных аргументах врачей и людях, единственное требование которых к государству — право на жизнь.
На эти важнейшие вопросы отвечают профессор Лутц Нерлих и руководитель государственной программы по редким заболеваниям Грузии Додо Агладзе.
— Доктор Лутц, большое спасибо за интервью. В этом году Грузия впервые принимает мероприятие такого масштаба. Почему вы выбрали Тбилиси для проведения 13-й конференции по муковисцидозу Юго-Восточной Европы?
— Спасибо за интерес. Мы видели, что в Грузии части пациентов муковисцидоз хоть и был диагностирован, в диагностике заболевания все еще есть проблемы, и часто это не удается сделать своевременно. Думаю, именно это стало причиной выбора Грузии, так как она находится в центре региона, где этот процесс развивается очень динамично и где наши знания и взаимодействие действительно могут оказать значительное влияние на состояние пациентов. Здесь есть возможности для улучшения и, также, большое желание сотрудничать.
— Давайте поговорим о прогрессе, которого Грузия достигла за последние годы. По вашему мнению, какие проблемы существуют в плане выявления или лечения заболевания и на каком этапе развития в регионе мы находимся?
— Думаю, очень важно повышать осведомленность, чтобы клиницисты в сложных случаях быстрее подозревали этот диагноз. На мой взгляд, в последние годы прогресс налицо, но необходимо создание специализированного центра, где диагноз будут ставить квалифицированно, так как одна из сложностей заключается в том, что диагноз не ставится просто, только по анализу крови.
Также важно было повысить осведомленность и включить это заболевание в скрининг новорожденных, чтобы муковисцидоз, как врожденное заболевание, выявлялся в очень раннем возрасте. Однако и для этого требуется качественное тестирование, доступность которого сильно ограничена. В плане внедрения скрининга новорожденных, потового теста и создания специализированной структуры, я думаю, за последнее время были сделаны важные шаги. Это большой прогресс для того, чтобы диагноз ставился вовремя и начиналась эффективная терапия.
— Один из важных вопросов, о которых часто говорят семьи в Грузии, — это доступность как ежедневных поддерживающих медикаментов, так и тех препаратов, которые влияют на качество жизни пациентов. Как бы вы оценили шансы на лечение в Европе и что происходит в этом регионе?
— Очень хороший вопрос. Мы многому научились в базовом лечении, симптоматическом управлении, замещении функции поджелудочной железы, нутритивной поддержке и генетических инновациях. Все это увеличило продолжительность жизни пациентов с 17–18 лет до 40 лет. Однако лечение всегда было предметом обсуждения, так как оно очень дорогое.
В последние годы мы видим значительный прорыв — пациентам финансируют необходимые медикаменты. Раньше финансировалась лишь часть лекарств, а остальное ложилось тяжелым бременем на пациента и его семью. Когда эффективные медикаменты существуют, но недоступны или не финансируются должным образом, терапия не может быть результативной. Поэтому система возмещения затрат — важнейший вопрос.
— Вы упомянули, что продолжительность жизни увеличилась до 40 лет. Это связано только с доступностью медикаментов?
— Да, а также с лучшими знаниями и лучшим уходом. Лечение должно продолжаться непрерывно. Особенно большую роль играет контроль инфекций, правильное питание и защита легких от инфекций.
Что касается новых генных модуляторов, созданных за последнее время, они воздействуют непосредственно на причину болезни. Однако эффективность лекарства зависит от типа мутации — оно эффективно не при всех мутациях. В этом регионе, как и в Турции и других странах, у 10–20 процентов пациентов белок вообще не вырабатывается, поэтому это конкретное лекарство у них не сработает. Но для другой части пациентов новые медикаменты открывают огромные перспективы.
— Насколько эффективно это лечение и сколько стоит терапия? Это разовый курс или она проводится постоянно?
— Принимать этот медикамент необходимо ежедневно, в течение всей жизни. Как только пациент прекращает его прием, эффект очень быстро исчезает. Действие медикамента напрямую зависит от генетической мутации. Если в организме вырабатывается хотя бы определенное количество белка, тогда возможно улучшить его функцию.
Клиническая картина пациентов, которым этот препарат поможет и которым не поможет, очень похожа — в обоих случаях выражена панкреатическая недостаточность. Поэтому необходимо генетическое тестирование, чтобы точно выяснить, подействует ли новое лекарство. Нужен правильный подбор пациентов.
Что касается цены, лечение довольно дорогое, хотя стоимость зависит от страны и переговоров. Экономические системы в Европе очень разные, хотя в Балканском регионе прогресс уже достигнут. В Болгарии и Турции после нескольких лет обсуждений пациенты получили доступ к этим медикаментам. Похожая ситуация и в других странах. Цена может быть адаптирована под конкретную страну. Для Грузии это все еще предмет переговоров. Факт один: лекарство действительно работает эффективно — оно продлевает жизнь детей, у пациента уменьшается количество мокроты и снижается частота инфекций.
— Как снижается частота инфекций или как улучшается качество жизни после приема этих медикаментов?
— До сих пор с диагнозом муковисцидоз дольше всего жили в Центральной Европе и Америке — примерно до 40 лет. С новыми медикаментами жизнь можно продлить до 60 лет, и это огромный прогресс. Функция легких сохраняется стабильно или повреждается гораздо медленнее, и пациент реально выигрывает годы жизни.
Мы видим, что частота инфекций снижается, в том числе хронических. Например, после внедрения генной терапии в Германии необходимость в госпитализации из-за обострений снизилась примерно на 80 процентов. Так что этот медикамент действительно воздействует на симптомы, замедляет прогрессирование болезни и играет поистине переломную роль.
— Мой последний вопрос вытекает из вашего ответа. Хотя лечение дорогое, пациенту требуется меньше госпитализаций и у него меньше расходов. Можем ли мы сказать, что для государства в долгосрочной перспективе это более экономически эффективно?
— Да, этот фактор обязательно должен учитываться. Существуют и исследования в области экономики здравоохранения, хотя они различаются по странам. В целом же, у тех пациентов, кто лечится новым медикаментом, снижается потребность в других базовых препаратах и заметно увеличивается продолжительность жизни. К сожалению, пока не существует генерических форм этих новых медикаментов, что значительно повысило бы их доступность.
Интервью с Додо Агладзе
— Госпожа Додо, спасибо за интервью. Для начала давайте разъясним, что за болезнь муковисцидоз и насколько она распространена в Грузии?
— Спасибо за приглашение. Я очень рада, что вы пригласили нас поговорить на эту тему. Думаю, очень важно повышать осведомленность об этой болезни. Как вы отметили, муковисцидоз сам по себе не является частым заболеванием, он относится к числу редких болезней. В Грузии один из 3500 новорожденных рождается с муковисцидозом. Это редкое генетическое заболевание, и его главная проблема в том, что из-за этого генного дефекта, к сожалению, в организме не происходит разжижение слизи. Эта слизь скапливается везде, где есть слизистая оболочка. В такой густой слизистой среде бактерии быстро размножаются, и, соответственно, часты острые инфекционные заболевания и воспалительные процессы. Это вызывает проблемы с качеством жизни и различные тяжелые мультисистемные осложнения.
— Как происходит диагностика заболевания и с какими главными трудностями сталкиваются пациенты и их семьи в повседневной жизни?
— В Грузии с 2012 года существует скрининг новорожденных, с помощью которого по идее должна выявляться эта болезнь, и во многих случаях так и происходит. Однако, к сожалению, у нас все же есть пациенты с поздним диагнозом. Нужд очень много, так как, как я уже упомянула, это прогрессирующее заболевание. На всех этапах жизни, помимо того, что пациенту требуется множество медикаментов, постоянное наблюдение и инструментальные обследования, необходимо огромное участие и дисциплина родителя. Кроме того, эта болезнь прогрессирует постоянно, ежедневно, и всегда требует очень большого внимания и лекарств, что для семьи часто представляет как финансовую, так и моральную проблему.
— Известно, что из-за недоступности дорогостоящих медикаментов, так называемых модуляторов, многие семьи вынуждены покидать страну. Насколько остро стоит проблема эмиграции среди пациентов с этим диагнозом?
— Вы правы, к сожалению, реальность такова, что есть родители, которым приходится покидать страну и в большинстве случаев эмигрировать в страны Западной Европы, так как там доступность лечения лучше. Что самое важное, у них есть доступ к терапии, которая называется «модуляторы». Это довольно дорогое, но очень эффективное лечение. Естественно, если ты знаешь место для своего ребенка, где он может получить полноценное лечение, ты это делаешь. Последние 5 лет я служу этой программе, и за этот период Грузию покинули 15 семей. Так что отток пациентов довольно велик, но в такой ситуации совершенно логично, что они выбирают этот путь.
— Какова ситуация сегодня в рамках государственной программы? Мы знаем, что были предприняты определенные шаги в плане финансирования базовых медикаментов…
— В 2021 году государственная программа перешла в ведение нашей клиники, и я непосредственно начала работать в этом направлении. На том этапе нам многого не хватало. Например, антибиотик против синегнойной палочки тобрамицин, возможно, и был в аптеке, но не в рамках программы. Мы должны провести очень четкую черту: доступность — это не только то, что мы можем зайти в аптеку и что-то купить. Доступность в первую очередь означает, что для таких семей в рамках государственной программы медикаменты должны быть бесплатными. Это очень важно при мультисистемном и прогрессирующем заболевании, когда с течением времени требуется все больше и больше.
В 2021 году доступность была только на два препарата. Очень хорошо, что у нас были эти жизненно важные препараты, но в течение 4 лет мы очень активно работали вместе с ассоциацией пациентов, чтобы в программу были добавлены еще и базовые медикаменты. В ноябре 2025 года это стало возможным. Мы очень рады и благодарны, что добавилось 6 новых компонентов, в том числе тобрамицин. Однако, конечно, на этом ничего не закончилось, нам нужно еще больше. Думаю, что совместной работой с министерством и озвучиванием нужд у нас обязательно будут позитивные результаты, так как все еще идет разговор по поводу приобретения тех дорогостоящих препаратов — модуляторов.
— Когда пациент становится совершеннолетним, с какими вызовами он сталкивается в системе здравоохранения при переходе во взрослую сеть?
— Очень важно, чтобы, когда пациент становится взрослым, эта цепь продолжалась и у него был врач, который будет уделять внимание его специальным нуждам. Еще раз скажу, муковисцидоз — очень специфическое заболевание, оно может вовлекать очень много органов. На каждом этапе появляется что-то новое, на что нужно обратить внимание, и так как это прогрессирующее заболевание, со временем состояние ухудшается.
— Если сравнить данные Грузии и Европы в плане продолжительности жизни и статистики взрослых пациентов, что мы увидим? Что дает нам надежду сегодня?
— В Европе средняя продолжительность жизни все еще 42 года. Данные Грузии я называть не буду, так как дела у нас обстоят довольно тяжело, но я просто обращу ваше внимание на то, что в Грузии у нас 80 педиатрических и всего 16 взрослых пациентов. Вы сами понимаете, о чем это говорит. Пропорционально, например, в Германии взрослых пациентов больше, так как им дается возможность полноценной жизни, и с помощью этих новых медикаментов они умудряются сохранять не только продолжительность жизни, но и качество. Для наших пациентов, я думаю, было очень важно познакомиться на этой конференции с 63-летним пациентом. Это вселяет большую надежду, так как мы видим, что взрослые пациенты существуют.
