აუტიზმის კვლევა ახალ ეტაპზე გადადის: მეცნიერებმა ამ მდგომარეობის ოთხი, ბიოლოგიურად განსხვავებული ქვეტიპი გამოავლინეს. ეს აღმოჩენა საფუძველს ჩაუყრის შემდგომში დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის უფრო ზუსტ, ინდივიდუალურ მიდგომებს.
პრინსტონის უნივერსიტეტისა და სიმონსის ფონდის მკვლევრებმა შეისწავლეს 5000-ზე მეტი ბავშვის მონაცემი, რომლებიც SPARK-ის აუტიზმის კვლევაში მონაწილეობდნენ. მათ გამოიყენეს თანამედროვე კომპიუტერული მეთოდები და ბავშვები დააჯგუფეს არა ცალკეული სიმპტომების მიხედვით, არამედ 230-ზე მეტი მახასიათებლის კომბინაციით. ეს მახასიათებლები მოიცავდა ყველაფერს, სოციალური ქცევებიდან დაწყებული, განვითარების ეტაპებით დამთავრებული. სწორედ ამ ინდივიდუალურმა მიდგომამ გამოავლინა აუტიზმის სხვადასხვა ქვეტიპი, რომელიც განსხვავებულ გენეტიკურ პროფილებს უკავშირდება.
რატომ არის ეს მნიშვნელოვანი?
აუტიზმი საკმაოდ მრავალწახნაგოვანია, რომელიც სოციალურ ურთიერთობებში, კომუნიკაციასა და ქცევაში სხვადასხვაგვარად ვლინდება. ამ კომლექსურობიდან გამომდინარე, დიაგსნოტიკა და, შესაბამისად, ეფექტური მკურნალობა მთავარ გამოწვევად რჩებოდა. ახლა კი, როცა ეს კვლევა კლინიკურ ნიშნებს გენეტიკურ თავისებურებებთან აკავშირებს, ამ მდგომარეობის მართვა უფრო პერსონალიზებული გახდება.
კვლევის წამყვანმა ავტორმა, დოქტორ ოლგა ტროიანკაიამ განაცხადა: „აუტიზმის გამომწვევი გენეტიკის გაგება გვეხმარება მისი ბიოლოგიის ამოხსნაში. ეს საშუალებას გვაძლევს უზრუნველვყოთ ადრეული დიაგნოსტიკა და თითოეული ბავშვის უნიკალურ საჭიროებებზე მორგებული მკურნალობა“
აუტიზმის ოთხი ქვეტიპი:
სოციალური და ქცევითი გამოწვევები (37%)
ამ ჯგუფში შედიან ბავშვები, რომლებსაც აქვთ აუტიზმისთვის დამახასიათებელი სოციალური და ქცევითი თავისებურებები. თუმცა, მათი განვითარება (მაგალითად, სიარული, მეტყველება…) ასაკის შესაბამისად მიმდინარეობს. ხშირად მათ ასევე აღენიშნებათ ADHD, შფოთვა ან დეპრესია.
შერეული აუტისტური სპექტრის აშლილობა განვითარების შეფერხებით (19%)
ამ ჯგუფისთვის დამახასიათებელია განვითარების შედარებით ნელი ტემპი. მიუხედავად აუტიზმის ნიშნებისა, მათთან იშვიათად გვხვდება სხვა ფსიქიკური პრობლემები, როგორიცაა შფოთვა ან დეპრესია.
ზომიერი ინტენსივობის კლინიკური მანიფესტაცია (34%)
ამ ქვეტიპში აუტიზმის უფრო მსუბუქი სიმპტომები ვლინდება. მათი განვითარება ასაკობრივ ნორმებს შეესაბამება და მათთან იშვიათია თანმხლები ფსიქიკური მდგომარეობები.
მძიმე ფორმა (10%)
ეს ქვეტიპი ყველაზე მძიმე და მრავალმხრივი გამოწვევებით ხასიათდება. ამ ჯგუფის ბავშვებს განვითარებაში მნიშვნელოვანი ჩამორჩენა, სერიოზული ფსიქიატრიული პრობლემები და ინტენსიური ქცევითი დარღვევები აღენიშნებათ.
გენეტიკა განსხვავებულ სურათს გვიხატავს
კვლევამ აჩვენა, რომ აუტიზმის თითოეულ ქვეტიპს თავისი უნიკალური გენეტიკური ნიშნები აქვს:
„მძიმე ფორმის” მქონე ჯგუფში ყველაზე ხშირად გვხვდება ახალი, სპორადული მუტაციები.
„შერეული აუტისტური სპექტრის აშლილობა განვითარების შეფერხებით“ ჯგუფს კი, უფრო მეტად ახასიათებს იშვიათი, მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური ვარიანტები.
ეს გენეტიკური ვარიაციები ზუსტად ემთხვევა თითოეული ქვეტიპის განსაკუთრებულ კლინიკურ მახასიათებლებსა და განვითარების ტემპს. საინტერესოა, რომ ზოგიერთ გენში მუტაცია დაბადების შემდეგაც შეიძლება განვითარდეს.
ამ კვლევის საფუძველზე, აუტიზმის მართვა უფრო პერსონალიზებული გახდება. აღმოჩენილი მეთოდი, რომელიც ინდივიდუალურ მონაცემებზეა დაფუძნებული, აუტიზმის გარდა, სხვა რთული ნეიროგანვითარებითი დარღვევების შესწავლაშიც დაგვეხმარება.
წყარო: nature genetics
