აშშ-ის საკვებისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციამ (FDA) მემკვიდრეობითი სმენის დაქვეითების იშვიათი ფორმის სამკურნალოდ პირველი გენური თერაპია ოფიციალურად დაამტკიცა. სამედიცინო ექსპერტების შეფასებით, ეს მნიშვნელოვანი გარღვევაა, რომელიც სმენის გენეტიკური დარღვევების მკურნალობაში სრულიად ახალ ეპოქას ხსნის.
სტატისტიკის მიხედვით, აშშ-შ ი ყოველი 1,000 ბავშვიდან 2-3 სმენის პრობლემებით იბადება, რომელთა ნახევარზე მეტი სწორედ გენეტიკური მუტაციებითაა განპირობებული. ამერიკული ბიოტექნოლოგიური კომპანია Regeneron-ის მიერ შემუშავებული ინოვაციური პრეპარატი Otarmeni, მიზნად ისახავს იშვიათი გენეტიკური დაავადების მკურნალობას, რომელიც აშშ-ში ყოველწლიურად დაახლოებით 50 ახალშობილს უფიქსირდება.
თერაპია განკუთვნილია ბავშვებისა და ზრდასრულებისთვის, რომელთაც სმენის მძიმე ან ღრმა დაქვეითება OTOF გენის მუტაციის გამო აქვთ. აღნიშნული გენი კრიტიკულად მნიშვნელოვან ცილას აკოდირებს, რომელიც შიდა ყურიდან თავის ტვინში აუდიტორული სიგნალების გადაცემას უზრუნველყოფს. პროცედურა ქირურგის მიერ უშუალოდ ყურში ერთჯერადი ინექციის სახით კეთდება.
კლინიკურმა კვლევამ, რომელშიც 10 თვიდან 16 წლამდე ასაკის 20 პედიატრიული პაციენტი მონაწილეობდა, მაღალი ეფექტიანობა აჩვენა: პაციენტთა მინიმუმ 80%-ს რამდენიმე თვეში სმენის მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება აღენიშნა.
საგულისხმოა პრეპარატის ეკონომიკური ასპექტიც. ზოგადად, გენური თერაპიები უკიდურესად ძვირადღირებულია და აშშ-ში მათი ფასი ხშირად რამდენიმე მილიონ დოლარს აღწევს. თუმცა, კომპანია Regeneron-ის განცხადებით, ისინი გეგმავენ, აღნიშნული მკურნალობა შესაბამისი სამედიცინო კრიტერიუმების მქონე ამერიკელი პაციენტებისთვის სრულიად უფასოდ გახადონ ხელმისაწვდომი.
წყარო: MedicalXpress
