ბოლო რამდენიმე ათწლეულის განმავლობაში მედიცინაში ერთ-ერთი ყველაზე სწრაფად განვითარებადი მიმართულება სწორედ გენეტიკაა. ტექნოლოგიურმა რევოლუციამ ადამიანის გენომის სიღრმისეული შესწავლა შესაძლებელი გახადა. გენომის სეკვენირების მეთოდებმა, ბიოინფორმატიკამ და ხელოვნურმა ინტელექტმა ექიმებსა და მკვლევრებს საშუალება მისცა მოლეკულურ დონეზე ჩახედონ დაავადებების მიზეზებს. დღეს ნამდვილად შეიძლება ითქვას, რომ ვცხოვრობთ აღმოჩენების ეპოქაში, რომელიც, სავარაუდოდ, კიდევ მრავალი წელი გაგრძელდება.
გენეტიკა აღარ არის მხოლოდ ლაბორატორიული მეცნიერება, ის ყოველდღიური კლინიკური პრაქტიკის ნაწილი გახდა. იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკა, ონკოლოგიური პაციენტების პერსონალიზებული მკურნალობა, პრენატალური სკრინინგი, ნეიროგენეტიკა, ეს ყველაფერი თანამედროვე მედიცინის განუყოფელი კომპონენტებია.
გენეტიკისა და ეპიგენეტიკის სფეროზე სასაუბროდ მედსკრიპტუმი ექიმ-გენეტიკოსს, თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელს, მედიცინის ფაკულტეტის დეკანს, პროფ. თინათინ ტყემალაძეს ესაუბრა.
დროის სვლასთან ერთად სამეცნიერო და აკადემიურ საქმიანობაში ჩართულ სულ უფრო მეტ ქალს ვხედავთ. თქვენი, როგორც გენეტიკის სფეროს ერთ-ერთი წამყვანი სპეციალისტის გადმოსახედიდან რა ადგილი უჭირავთ ქალებს გენეტიკისა და ზოგადად მეცნიერების განვთარების თვალსაზრისით?
მეცნიერებას და მედიცინას სქესი არ აქვს, თუმცა ისტორიულად ქალებს მრავალი სოციალური ბარიერის გადალახვა მოუწიათ მეცნიერებაში წარმატების მისაღწევად და სწორედ ქალ მეცნიერებს უნდა ვუმადლოდეთ მრავალ გარდამტეხ აღმოჩენასა თუ ნაშრომს. განსაკუთრებულ აღნიშვნას იმსახურებს როზალინ ფრანკლინი, რომლის რენდგენოლოგიურმა კვლევებმა გადამწყვეტი როლი ითამაშა დნმ-ის ორმაგი სპირალის სტრუქტურის დადგენაში; ბარბარა მაკ-კლინტოკი – პირველი ნობელის პრემიის მფლობელი ქალი ფიზიოლოგიისა და მედიცინის დარგში, რომელმაც 1984 წელს ნობელის პრემია ტრანსპოზონების, ანუ ე.წ. “მოხტუნავე გენების” აღმოჩენაში მიიღო; ასევე ჯენიფერ დოუდნა, რომელმაც ემანუელ შარპენტიესთან ერთად აღმოაჩინა CRISPR-Cas9 ტექნოლოგია და „გენომის რედაქტირების მეთოდის შემუშავებისთვის“ 2020 წელს მიიღო ნობელის პრემია, რაც თანამედროვე გენეტიკური კვლევებისა და მედიცინისთვის უდიდესი მიღწევაა.
გასახარია, რომ დღეს ქალებს მეტი ხელშეწყობა აქვთ პროფესიული წინსვლისთვის. კიდევ ერთხელ გავუსვავ ხაზს, რომ მეცნიერებას და მედიცინას არ აქვს სქესობრივი, რასობრივი, ასაკობრივი ანდა სოციალური შეზღუდვა – მთავარია იყოს ცნობისმოყვარეობა, ინტერესი, საქმისადმი სიყვარული და თავდადება.
გენეტიკა ჯერ კიდევ ახალგაზრდა და სწრაფად მზარდი სფეროა. იმ პოტენციალის გათვალისწინებით, რომელსაც იგი გვპირდება, მსოფლიოს მრავალი წამყვანი ქვეყანა უაზარმაზ რესურს ხარჯავს ინოვაციების დანერგვისა და მოწინავე პოზიციების დასაკავებლად. რა ადგილი უჭირავს საქათველოს ამ საკითხში, როგოც კავკასიის რეგიონში, ისე მსოფლიოს მასშტაბით?
ბოლო ათწლეულებში გენეტიკის დარგის სწრაფი ზრდა და უამრავი ახალი გენის აღმოჩენა მნიშვნელოვანწილად განპირობებულია ტექნოლოგიური წინსვლებით. არაა გასაკვირი, რომ განვითარებულ და მაღალშემოსავლიან ქვეყნებს მეტი რესურსები აქვთ კვლევების ჩასატარებლად და ლიდერობას იჩენენ სამეცნიერო აღმოჩენებში. თუმცა ვიტყოდი, რომ მხოლოდ მაღალტექნოლოგიური დანადგარების ქონა არ არის ლიდერობის გარანტი. ტექნოლოგიებთან და ფინანსურ შესაძლებლობებთან ერთად აუცილებელია ინტელექტუალური რესურსის არსებობა, რადგან ზუსტად ადამიანის, მეცნიერის, მკვლევარის ხედვა და ჰიპოთეზა არის ის, რაც ამოძრავებს მეცნიერებას და შესაძლებელს ხდის ახალი აღმოჩენების გაკეთებას. მე, როგორც კლინიკაში მოღვაწე ექიმი, რომელსაც ყოველდღიური შეხება აქვს პაციენტებთან, ვიტყოდი რომ გვაქვს ძლიერი კლინიკური ცოდნა და ბაზა. ჩვენ ვხედავთ ბევრ ძალიან იშვიათ და ძალიან საინტერესო პაციენტს, რაც მომხიბლავია უცხოელი კოლეგებისთვის, რათა მათ თავიანთ მაღალტექნოლოგიურ კვლევით ცენტრებში გამოიკვლიონ ეს უნიკალური პაციენტები და დაუსვან მათ დიაგნოზი. ამგვარი კოლაბორაცია საინტერესო და ხელსაყრელია ორივე მხარისთვის და იძლევა საფუძველს ჩამოვაყალიბოთ და გავაფართოვოთ თანამშრომლობა გენეტიკის მრავალ წამყვან ცენტრთან მთელს მსოფლიოში. ჩემი ხედვა ასეთია, რომ სამეცნიერო აღმოჩენები და წინსვლა შეუძლებელია საერთაშორისო კოლაბორაციის გარეშე, ამიტომ რაც შეიძლება გახსნილები უნდა ვიყოთ და გავუზიაროთ ცოდნა, გამოცდილება და მონაცემები ერთმანეთს, როგორც ქვეყნის შიგნით, ისე საერთაშორისო ასპარეზზე. მოხარული ვარ და მეამაყება, რომ ბოლო რამდენიმე წლის მანძილზე ჩვენი გუნდის მიერ გამოქვეყნდა არაერთი სტატია მრავალ მაღალი იმფაქტის მქონე უცხოურ სამეცნიერი ჟურნალში, რაც გენეტიკის დარგში როგორც საქართველოს, ისე თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის სანდოობის გარანტიაა საერთაშორისო ასპარეზზე.
ქალბატონო თინათინ თქვენ საერთაშორისო კოლაბოარციების შესაძლებლობა ახსენეთ, რომელიც ქვეყნისთვის ღირსეული ადგილის დაკავების ერთ-ერთ გზად შეიძლება გვესახებოდეს. კონკრეტულად რა მიმართულებით და რომელ ქვეყნებთან გაქვთ თანამშრომლობა?
გენეტიკის სფეროში ჩვენს გუნდს აქტიური თანამშრომლობა აქვს მსოფლიოს წამყვან უნივერსიტეტებთან და კველვით ცენტრებთან.
ეპიგენეტიკის დარგში უკვე არაერთწლიანი თანამშრომლობა გვაქვს მანჩესტერის უნივერსიტეტთან (დიდი ბრიტანეთი), ნიუ იორკის ქვინს კოლეჯთან (აშშ) და ონტარიოს უნივერსიტეტთან (კანადა). 2025 წელს გამოვაქვეყნეთ ერთობლივი ნაშრომი ევროპის ადამიანის გენეტიკის ჟურნალში, სადაც აღწერილია მეთილირების ანალიზის დიაგნოსტიკური ღირებულება 62 ქართველ პაციენტში. კვლევის შედეგები გვაძლევს მყარ საფუძველს რეკომენდაცია გავუწიოთ ეპიგენეტიკურ კვლევებს როგორც პირველი რიგის დიაგნოსტიკურ ანალიზს აუხსნელი ნეიროგანვითარების შეფერხების მქონე პაციენტებში.
გვაქვს აქტიური თანამშრომლობა ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯთან (დიდი ბრიტანეთი), კოლაბორაციის ფარგლებში შევისწავლით ბავშვთა ცერებრული დამბლის, ნეიროგანვითარების შეფერხებისა და ეპილეფსიის გამომწვევ გენეტიკურ მიზეზებს, რაც უაღრესად მნიშვნელოვანია პაციენტების მართვის ოპტიმიზაციისა და მომავალში განმეორების რისკის პრევენციის კუთხით.
გვაქვს ძალიან საინტერესო პროექტი ბონის უნივერსიტეტთან, რომელიც ეხება ხელოვნური ინტელექტის პროგრამების გამოყენებას (Deeplasia და Bone2Gene) ძვლის ასაკის დასადგენად და იშვიათი ჩონჩხის დისპლაზიების ამოსაცნობად რენტგენოლოგიური სურათების ანალიზის საფუძველზე. ხელოვნური ინტელექტის და იშვიათი სინდრომული დაავადებების მიმართულებით ასევე ვთანამშროლობთ Face2Gene-თან (აშშ) და პარიზის ნეკერის ჰოსპიტალთან პროგრამა AIDY-ს შემუშავებაზე.
სან დიეგოს უნივერსიტეტთან (აშშ) თანამშრომლობის ფარგლლებში ასევე ჩართულები ვართ სპინა ბიფიდას გამომწვევი გენეტიკური მიზეზების და ეპიგენეტიკური პროფილის შესწავლის კვლევებში. ჩვენი ამჟამინდელი კვლევის განსაკუთრებულ ინტერესს წაარმოადგენს თანდაყოლილი იმუნოდეფიციტების შესწავლა ქართველ ეთნიკურ აზერბაიჯანლებში, რისთვისაც Jeffery Modell Foundation-გან მიღებული გვაქვს გრანტი. დარწმუნებული ვარ კვლევის შედეგებს ქმედითი გავლენა ექნება ამ დაავადების პრევენციის და მკურნალობის კუთხით.
აღნიშნული პროექტები კიდევ ერთხელ ადასტურებს საქარელოს, და მათ შორის თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერისტიტის აქტიურ ჩართულობას და მოწინავე პოზიციას იშვიათი დაავადებებისა და გენეტიკის დარგში.
მრავალი გენეტიკური დაავადება ადამიანის ცხოვრების ხარისხსა და ხანგრძლივობას მნიშვნელოვნად აქვეითებს. აღნიშნული ფაქტი როგორც კონკრეტულ ინდივიდებზე, ისე მათი ოჯახის წევრებზეც მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს. თუ არსებობს რაიმე სახის სტატისტიკური მონაცემები, რომელიც ამ ადამიანთა რაოდენობას ასახავს და რა როლს თამაშობს სახელმწიფო აღნიშნულ ადამიანთა ყოფის გასაუმჯობესებლად?
ცნობილია 7000-ზე მეტი გენეტიკური დაავადება, მათი ნაწილი უკიდურესად იშვიათია. ამასთანავე, მრავალი იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტი ჯერ არაა დიაგნოზირებული, რაც სტატისტიკურ აღრიცხვას ართულებს. ზოგადად, როგორც წესი, ჩვენს ქვეყანაში იშვიათი დაავადებების გავრცელების სიხშირე ემთხვევა საერთაშორისო სტატისტიკას.
ბოლო წლებში საქართველოში გაიზარდა ცნობადობა ისეთი დაავადებების მიმართ, როგორიცაა აქონდროპლაზია, სპინალური კუნთოვანი ატროფია, ფენილკეტონურია, ცისტური ფიბროზი, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია და სხვა. ზოგიერთი მათგანი უკვე შევიდა სახელმწიფო დაფინანსების და/ან ამბულატორიული მეთვალყურეობის პროგრამაში, რაც პაციენტებისთვის მნიშვნელოვანი წინგადადგმული ნაბიჯია. ამ ეტაპზე არ არსებობს იშვიათი დაავადებების ოფიციალური სახელმწიფო რეგისტრი, გარდა იმ დაავადებებისა, რომლებიც შედის სახელმწიფო დაფინანსების პროგრამაში.
მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ მედიკამენტი პანაცეა არ არის. გენეტიკური დაავადებების მართვა მოითხოვს მულტიდისციპლინური გუნდის ჩართულობას, რაც გულისხმობს სხვადასხვა სპეციალობის ექიმების (როგორიცაა გენეტიკოსი, პედიატრი, ნევროლოგი, ორთოპედი, ენდოკრინოლოგი, ფსიქოლოგი, ფიზიკური და სხვა სახის თერაპევტი) კოორდინირებულ მუშობას და ჯანმრთელობის სხვადასხვა ასპექტების მუდმივ მონიტროინგს.
რა გამოწვევების წინაშე დაგას სამედიცინო გენეტიკის დარგი, რა სამომავლო ცვლილებებს ისურვებდით და რა გზებით ხდება ამ გამოწვევებთან ბრძოლა?
გენეტიკური ანალიზები და იშვიათი დაავადებების თანამედროვე თერაპიები ტექნოლოგიურად რთული და ძვირადღირებულია. სწორედ ამიტომ, საერთაშორისო კოლაბორაცია არა მხოლოდ სამედიცინო და სამეცნიერო, არამედ სოციალური მნიშვნელობის მატარებელია. მიმდინარე საერთაშორისო კვლევებში ჩართვის შემთხვევაში პაციენტებს და მათ ოჯახებს შესაძლებლობა აქვთ უსასყიდლოდ ჩაიტარონ საჭირო გენეტიკური ანალიზები და მიიღონ დიაგნოზი.
ასევე გამოწვევად რჩება საზოგადოების ცნობიერება. მიუხედავად პროგრესისა, გენეტიკური დაავადებების მიმართ სტიგმა და ინფორმაციის დეფიციტი ჯერ კიდევ არსებობს. პაციენტთა და მშობელთა ორგანიზაციები მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ადვოკაციაში, რაც ადრეული დიაგნოსტიკის, უკეთესი მართვის და თერაპიების საშუალებას იძლევა.
საზოგადოებაში ამა თუ იმ იშვიათი დაავადებისადმი ცნობადობის ამაღლება მნიშვნელოვნად ამცირებს სტიგმატიზაციას, ხელს უწყობს ამ ადამიანების ჩვეულ სოციალურ გარემოში ინტეგრაციას, მათი საჭიროებების გამოვლენას და ჯანმრთელობისა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.
როგორია თქვენი მომავლის ხედვა
გენეტიკა მომავლის მედიცინაა. ახალი ტექნოლოგიები, ხელოვნური ინტელექტი და საერთაშორისო თანამშრომლობა ქმნის შესაძლებლობას, რომ ისეთი ქვეყანა, როგორიც საქართველოა, გახდეს რეგიონული ჰაბი იშვიათი დაავადებების კვლევისა და დიაგნოსტიკის კუთხით. თუმცა, მთავარი მამოძრავებელი ძალა მაინც ადამიანია – მისი კრიტიკული აზროვნება და ხედვა, კვლევის სურვილი და პროფესიული ეთიკა. ტექნოლოგია მხოლოდ ინსტრუმენტია. სწორედ ინტელექტისა და ეროვნული თუ საერთაშორისო კოლაბორაციის შერწყმით არის შესაძლებელი, რომ მომდევნო წლებში საქართველოში გენეტიკური დიაგნოსტიკა და მკურნალობა კიდევ უფრო განვითარდეს და ხელმისაწვდომი გახდეს ყველა პაციენტისთვის.
