В последние десятилетия генетика стала одним из самых быстроразвивающихся направлений в медицине. Технологическая революция сделала возможным углубленное изучение генома человека. Методы секвенирования генома, биоинформатика и искусственный интеллект позволили врачам и исследователям заглянуть в причины заболеваний на молекулярном уровне. Сегодня действительно можно сказать, что мы живем в эпоху открытий, которая, вероятно, продлится еще много лет.
Генетика перестала быть только лабораторной наукой; она стала частью повседневной клинической практики. Диагностика редких заболеваний, персонализированное лечение онкологических пациентов, пренатальный скрининг, нейрогенетика — все это неотъемлемые компоненты современной медицины.
Для обсуждения сферы генетики и эпигенетики издание Medscriptum побеседовало с врачом-генетиком, руководителем кафедры молекулярной и медицинской генетики Тбилисского государственного медицинского университета, деканом медицинского факультета, профессором Тинатин Ткемаладзе.
С течением времени мы видим всё больше женщин, вовлеченных в научную и академическую деятельность. С вашей точки зрения, как одного из ведущих специалистов в области генетики, какое место занимают женщины в развитии генетики и науки в целом?
Наука и медицина не имеют пола, хотя исторически женщинам приходилось преодолевать множество социальных барьеров для достижения успеха в науке. Именно женщинам-ученым мы обязаны многими переломными открытиями и трудами. Особого упоминания заслуживает Розалинд Франклин, чьи рентгенологические исследования сыграли решающую роль в установлении структуры двойной спирали ДНК.
Барбара Мак-Клинток стала первой женщиной — лауреатом Нобелевской премии по физиологии и медицине (1983 г.) за открытие транспозонов, так называемых «прыгающих генов». Также Дженнифер Даудна, которая вместе с Эмманюэль Шарпантье открыла технологию CRISPR-Cas9 и получила Нобелевскую премию в 2020 году за «разработку метода редактирования генома», что является величайшим достижением для современных генетических исследований и медицины.
Радует, что сегодня у женщин больше поддержки для профессионального роста. Еще раз подчеркну: наука и медицина не имеют половых, расовых, возрастных или социальных ограничений — главное, чтобы были любознательность, интерес, любовь к делу и самоотдача.
Генетика — это всё еще молодая и быстрорастущая сфера. Учитывая потенциал, который она обещает, многие ведущие страны мира тратят огромные ресурсы для внедрения инноваций. Какое место занимает Грузия в этом вопросе, как в Кавказском регионе, так и в мировом масштабе?
Стремительный рост отрасли и открытие множества новых генов в последние десятилетия во многом обусловлены технологическим прогрессом. Неудивительно, что развитые страны с высоким уровнем дохода имеют больше ресурсов для проведения исследований и лидируют в научных открытиях. Однако я бы сказала, что только наличие высокотехнологичного оборудования не является гарантией лидерства. Наряду с технологиями и финансовыми возможностями необходимо наличие интеллектуального ресурса, потому что именно видение и гипотеза человека, ученого, исследователя — это то, что движет науку.
Как практикующий врач, имеющий ежедневный контакт с пациентами, я бы сказала, что у нас есть сильные клинические знания и база. Мы видим много очень редких и интересных пациентов, что привлекает иностранных коллег, желающих исследовать эти уникальные случаи в своих высокотехнологичных центрах и поставить им диагноз. Такое сотрудничество интересно и выгодно обеим сторонам и дает основу для расширения партнерства с ведущими генетическими центрами мира. Мое видение таково: научные открытия и прогресс невозможны без международного сотрудничества, поэтому мы должны быть максимально открыты и делиться знаниями, опытом и данными как внутри страны, так и на международной арене. Я горжусь тем, что за последние несколько лет нашей командой было опубликовано множество статей в зарубежных научных журналах с высоким импакт-фактором, что является гарантией авторитета как Грузии, так и Тбилисского государственного медицинского университета.
Госпожа Тинатин, вы упомянули международное сотрудничество как один из путей к достойному месту страны в мире. В каких именно направлениях и с какими странами вы сотрудничаете?
В сфере генетики наша команда активно сотрудничает с ведущими университетами и исследовательскими центрами мира:
-
Эпигенетика: Мы уже много лет сотрудничаем с Манчестерским университетом (Великобритания), Куинс-колледжем Нью-Йорка (США) и Университетом Онтарио (Канада). В 2025 году мы опубликовали совместную работу в Европейском журнале генетики человека, где описана диагностическая ценность анализа метилирования у 62 грузинских пациентов. Результаты дают нам веские основания рекомендовать эпигенетические исследования в качестве диагностического теста первой линии для пациентов с необъяснимой задержкой нейроразвития.
-
Нейрогенетика: У нас активное сотрудничество с Университетским колледжем Лондона (Великобритания). В рамках коллаборации мы изучаем генетические причины детского церебрального паралича, задержки нейроразвития и эпилепсии.
-
Искусственный интеллект: У нас есть очень интересный проект с Боннским университетом (Германия) по использованию программ ИИ (Deeplasia и Bone2Gene) для определения костного возраста и распознавания редких скелетных дисплазий на основе анализа рентгеновских снимков. Также мы сотрудничаем с Face2Gene (США) и госпиталем Неккер в Париже над программой AIDY.
-
Другие проекты: С Университетом Сан-Диего (США) мы изучаем причины Spina Bifida. Особый интерес нашего нынешнего исследования представляет изучение врожденных иммунодефицитов у этнических азербайджанцев в Грузии, на что мы получили грант от фонда Jeffery Modell Foundation.
Эти проекты подтверждают активную вовлеченность Грузии и ТГМУ в область изучения редких заболеваний.
Многие генетические заболевания значительно снижают качество и продолжительность жизни. Существуют ли статистические данные о количестве таких людей в Грузии и какова роль государства?
Известно более 7000 генетических заболеваний. Многие пациенты еще не диагностированы, что затрудняет статистический учет. В целом распространенность редких заболеваний в нашей стране совпадает с международной статистикой.
В последние годы в Грузии повысилась осведомленность о таких заболеваниях, как ахондроплазия, спинальная мышечная атрофия (СМА), фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и другие. Некоторые из них уже включены в программы государственного финансирования. На данном этапе официального государственного регистра редких заболеваний не существует, за исключением тех, что входят в программы финансирования.
Важно помнить, что лекарство — это не панацея. Ведение генетических заболеваний требует участия мультидисциплинарной команды (генетик, педиатр, невролог, ортопед, психолог и др.).
С какими вызовами сталкивается отрасль и каково ваше видение будущего?
Генетические анализы и современные методы терапии технологически сложны и дороги. Именно поэтому международное сотрудничество имеет не только медицинское, но и социальное значение. Участие в международных исследованиях позволяет пациентам бесплатно проходить необходимые тесты.
Вызовом остается общественное сознание. Несмотря на прогресс, стигма и дефицит информации все еще существуют. Организации пациентов и родителей играют важную роль в адвокации их прав.
Мое видение таково: генетика — это медицина будущего. Новая техника и ИИ дают Грузии шанс стать региональным хабом по изучению редких заболеваний. Однако главной движучей силой остается человек — его критическое мышление, этика и желание исследовать. Технология — это лишь инструмент.
