ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებული მასშტაბური კვლევა, რომლის ფარგლებშიც 1 მილიონზე მეტი ადამიანის გენომი შეისწავლეს, ნაწილობრივ ხსნის, თუ რატომ ინარჩუნებს ზოგიერთი ადამიანი წონას კვების რაციონის მიუხედავად. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს იშვიათი გენეტიკური ვარიანტი, რომელიც ორგანიზმს სიმსუქნის, ტიპი 2 დიაბეტისა და გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებისგან ბუნებრივად იცავს.
ჩრდილოეთ ამერიკის, ევროპისა და აზიის პოპულაციებზე დაკვირვებით, მკვლევრებმა დნმ-ის ის ნაწილი (ეგზომი) გააანალიზეს, რომელიც ცილების სინთეზზეა პასუხისმგებელი. მათ შეისწავლეს სისხლში ტრიგლიცერიდებისა და HDL-ის („კარგი“ ქოლესტერინის) თანაფარდობა, რაც მეტაბოლური ჯანმრთელობის უმნიშვნელოვანესი ინდიკატორია. მონაცემების ანალიზის შედეგად გამოვლინდა 59 გენი, რომლებიც ორგანიზმში ენერგიის ბალანსს, ცხიმის შენახვასა და მის წვას უშუალოდ არეგულირებენ.
ამ პროცესში ერთ-ერთი მთავარი როლი FNIP1 (folliculin-interacting protein 1) გენს აკისრია. ჩვეულებრივ, ის ენერგიის ხარჯვის „მუხრუჭად“ მოქმედებს და უჯრედებს ზედმეტი ენერგიის დაწვის საშუალებას არ აძლევს. თუმცა, დადგინდა, რომ დაახლოებით 7 000-დან 1 ადამიანს აქვს იშვიათი, ბუნებრივი მუტაცია, რომელიც ამ გენის ერთ ასლს „თიშავს“. მონაცემები ცხადყოფს, რომ ასეთი გენეტიკური ვარიანტის მატარებლებს მნიშვნელოვანი მეტაბოლური უპირატესობა აქვთ — მათ აღენიშნებათ სისხლში ლიპიდებისა და შაქრის დაბალი დონე, ცხიმის გაცილებით ჯანსაღი განაწილება, ღვიძლში ცხიმის მინიმალური დაგროვება და კარდიომეტაბოლური დაავადებების განვითარების 60%-ით ნაკლები რისკი.
აღნიშნული ეფექტის ლაბორატორიულად დასადასტურებლად, მეცნიერებმა ადამიანის ღვიძლის უჯრედებში FNIP1 გენის მოქმედება ხელოვნურად დათრგუნეს, რის შემდეგაც უჯრედებმა ცხიმის დაშლა მყისიერად დაიწყეს. ანალოგიური შედეგი დაფიქსირდა თაგვებზე ჩატარებულ ცდებშიც: როდესაც ცხოველებს აღნიშნული გენის ფუნქცია შეუჩერეს, 30 კვირის განმავლობაში სპეციალური, მაღალცხიმიანი და შაქრით მდიდარი დიეტის (ე.წ. junk-food) პირობებშიც კი, ისინი ჭარბი წონის მატებისა და ღვიძლის გაცხიმოვნებისგან საიმედოდ იყვნენ დაცულნი.
გლობალურად მზარდი ქრონიკული დაავადებების — სიმსუქნის, ტიპი 2 დიაბეტისა და გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიების ფონზე, ეს მიგნებები განსაკუთრებით საყურადღებოა. მიუხედავად იმისა, რომ აღმოჩენილი გენეტიკური მუტაცია პოპულაციაში იშვიათია და კვლევა უშუალოდ მზა პრეპარატს ჯერ არ გვთავაზობს, მიღებული შედეგები სრულიად ახალ თერაპიულ სამიზნეს ავლენს. მეცნიერები იმედოვნებენ, რომ სამომავლოდ, მედიკამენტების საშუალებით FNIP1 გენის მიზნობრივი ბლოკირება მეტაბოლური და გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების ეფექტური მართვისთვის ახალ შესაძლებლობებს შექმნის.
წყარო: Nature
