Невромедицина — это область постоянных изменений и серьезных вызовов, где каждый диагноз, особенно в случае редких заболеваний, требует от клинициста максимальной внимательности и глубоких знаний. Именно поэтому обмен критически важным опытом становится необходимым: своевременная и точная диагностика позволяет улучшить прогноз для большего числа пациентов. Клинические проявления нередко перекрываются между различными патологиями, что делает мультимодальную оценку крайне важной. Это достигается путем комбинированного использования различных диагностических методов, инструментов и клинических данных, что было особенно подчеркнуто в докладе профессора Майи Беридзе на конференции, организованной GAMS. Она представила аудитории редкие этиологии спинального инфаркта и интересный клинический случай.
В интервью Medscriptum профессор Майя Беридзе рассказывает о критериях, которые необходимо учитывать при проведении дифференциальной диагностики, и делится опытом, который помог ей распознать редкое заболевание.
С учетом того, что клиническая картина спинального инсульта часто неспецифична и трудно отличима от других миелопатий, как следует выстроить диагностический алгоритм, который поможет клиницистам эффективно проводить дифференциальную диагностику?
Спинальный инсульт действительно напоминает другие миелопатии, поскольку кровоснабжение спинного мозга имеет свои особенности: передняя спинальная артерия питает передние рога, из-за чего при инсульте возникает вялая паралич. Это и является первым проявлением спинального инфаркта, которое очень похоже на острый этап миелопатий. При спинальном инсульте вялые параличи впоследствии сменяются спастичностью (ригидностью), и именно поэтому в остром периоде их дифференциация чрезвычайно трудна, так как клинические признаки практически идентичны. Поэтому крайне важно тщательно собрать анамнез, точно оценить клинические проявления, а также провести радиологические исследования и анализ спинномозговой жидкости. Только совокупность этих данных позволяет поставить диагноз. Это имеет огромнейшее значение, так как именно от правильного определения — ишемия это или миелопатия — зависит корректная тактика лечения и профилактики.
Вы говорили о редких этиологиях и представили случай болезни Фабри, который выходит за рамки стандартного «диагностического мышления» и может быть пропущен врачом. Какой клинический или параклинический признак стал решающим для постановки диагноза в вашем случае?
Спинальные инсульты чаще всего диагностируются при травмах спинного мозга. В случае травмы декомпрессия проводится без лишних раздумий, и лечение продолжается уже по остаточной симптоматике.
Совершенно иная ситуация возникает при врожденных сосудистых патологиях. Нужно помнить, что существует множество наследственных генетических заболеваний, которые приводят к коагулопатиям и тромбообразованию в сосудах. В таких случаях мы имеем дело не с атеросклерозом, а с совершенно иной патологией сосудистой стенки.
Одной из таких редких нозологий является лизосомная болезнь накопления — болезнь Фабри. Это заболевание обусловлено мутацией фермента α-галактозидазы А, в результате чего нарушается расщепление жиров, и патологические липиды — глоботриаозилцерамид (GL3) — накапливаются в лизосомах, повреждая клетки не только в области спинного мозга, но во всем организме. Отличить болезнь Фабри от спинальной ишемии и других аутоиммунных миелопатий (рассеянного склероза, болезни Девика, синдрома Шегрена) чрезвычайно сложно, поскольку клинические проявления очень похожи. Поэтому важно обращать внимание на внешние, «нетипичные» симптомы, а не ограничиваться только МРТ или исследованием ликвора.
В нашем случае насторожили утолщение передней стенки левого желудочка, акроцианоз, гипогидроз (сниженное потоотделение) и микроальбуминурия. Эти признаки нехарактерны для перечисленных аутоиммунных заболеваний или спинальной ишемии, но типичны для лизосомных болезней накопления. Именно эти необычные симптомы позволили заподозрить болезнь Фабри. Несколько лет назад мы участвовали в европейском научном исследовании, целью которого было изучение распространенности болезни Фабри. Вместе с Мариной Джанелидзе мы обследовали пациентов из Гори и Шида Картли. Болезнь действительно была подтверждена — мы выявили около 10 таких пациентов. Поскольку это Х-сцепленное заболевание, оно чаще проявляется у мужчин, а женщины в большинстве случаев являются носителями. У нескольких мужчин, которым ранее был поставлен диагноз рассеянного склероза, в итоге была подтверждена болезнь Фабри, так как клинические проявления у них практически идентичны.
В настоящее время для лечения болезни Фабри существует ферментозаместительная терапия; в Европе используются два препарата — Replagal и Fabrazyme (α-галактозидаза A и B). Это крайне эффективное лечение редких заболеваний. В то же время препараты, модифицирующие течение рассеянного склероза (РС), такие как Ocrevus, доступны и в Грузии, включая региональные центры. Поскольку эти два заболевания (Фабри и РС) клинически очень похожи, но оба поддаются эффективному лечению, наша задача как клиницистов — максимально точно их различить. При правильном диагнозе мы можем вернуть человеку полноценную жизнь. В данном случае спинальная ишемия развилась на фоне болезни Фабри из-за патологически измененного сосуда, склонного к тромбообразованию.
Единой рекомендации по ведению пациентов со спинальным инфарктом не существует, и также отсутствует достаточная доказательная база. Какими принципами вы руководствуетесь в клинической практике?
Для ведения спинального инсульта существует консенсусный документ, в котором рассматривается несколько терапевтических подходов. Применение тромболизиса, признанного во всем мире, возможно, но не универсально, поскольку нам не хватает убедительной доказательной базы. Используются и высокие дозы кортикостероидов, которые действительно приносят пользу некоторым пациентам. Однако и здесь нет достаточных доказательств их эффективности или возможных побочных эффектов, потому что число таких редких пациентов очень мало. Третье и важное направление — применение антиагрегантов (аспирин, клопидогрель, дипиридамол). Такой подход оправдан, так как основной задачей является профилактика повторной ишемии и снижение смертности на фоне основного заболевания, вызвавшего инсульт.
