ნეირომედიცინა მუდმივი ცვლილებებისა და უმნიშვნელოვანესი გამოწვევების სფეროა, სადაც თითოეული დიაგნოზი, განსაკუთრებით კი იშვიათი დაავადებების შემთხვევაში, კლინიცისტისგან მაქსიმალურ სიფრთხილესა და ცოდნას მოითხოვს. სწორედ ასეთ დროს ხდება კრიტიკული გამოცდილების გაზიარება, რათა უფრო მეტი პაციენტის გამოსავალი გაუმჯობესდეს სწორი და დროული დიაგნოზით. ნოზოლოგიებს შორის კლინიკური ნიშნები ხანდახან ისე იკვეთება, რომ მულტიმოდალური შეფასება სასიცოცხლო მნიშვნელობას იძენს. ეს კი რამდენიმე სხვადასხვა დიაგნოსტიკური მეთოდის, ინსტრუმენტისა და კლინიკური ინფორმაციის ერთობლივი გამოყენებით ხდება, ითქვა GAMS-ის ორგანიზებით გამართულ კონფერენციაზე, პროფესორ მაია ბერიძის მოხსენებაში. მან აუდიტორიას სპინალური ინფარქტის იშვიათი ეტიოლოგიები გააცნო საინტერესო კლინიკურ ქეისთან ერთად.
“მედსკრიპტუმთან” ინტერვიუში პროფესორი მაია ბერიძე განიხილავს დიფერენციალური დიაგნოსტიკისას გასათვალისწინებელ კრიტერიუმებს და გვიზიარებს გამოცდილებას, თუ რა დაეხმარა მას იშვიათი დაავადების წარმატებით ამოცნობაში.
იმის გათვალისწინებით, რომ სპინალური ინსულტის კლინიკური მანიფესტაცია ხშირად არასპეციფიკურია და რთულად განირჩევა სხვა მიელოპათიებისგან, როგორ უნდა შემუშავდეს დიაგნოსტიკური ალგორითმი, რომელიც დაეხმარება კლინიცისტებს ეფექტური დიფერენციალური დიაგნოზის დასმისას?
სპინალური ინსულტი სხვა მიელოპათიებს იმიტომ ემსგავსება, რომ ზურგის ტვინის სისხლის მიმოქცევა საკმაოდ სპეციფიკურია: წინა სპინალური არტერია კვებავს წინა რქებს, რის გამოც ინსულტის დროს ვითარდება რბილი დამბლები. ეს არის სპინალური ინსულტის პირველი გამოვლინება და ის ძალიან ჰგავს მიელოპათიების მწვავე ფაზას. სპინალური ინსულტის დროს რბილ დამბლას მოყვება სპასტიურობა (ჩაჭედილობა) და სწორედ ამიტომ, მწვავე ფაზაში მათი დიფერენციაცია უკიდურესად რთულია, რადგან კლინიკური სურათი და ნიშნები ძალზედ მსგავსია. აქედან გამომდინარე, კრიტიკულად მნიშვნელოვანია ანამნეზის ზედმიწევნით შეგროვება, კლინიკური ნიშნების ზუსტი იდენტიფიკაცია, და ცხადია, რადიოლოგიური კვლევები და ცერებროსპინალური სითხის ანალიზი. მხოლოდ ამ მონაცემების ერთად შეჯამება იძლევა დიაგნოზის ჩამოყალიბების საშუალებას. სწორედ ამ ზუსტ დიაგნოსტიკას აქვს უდიდესი მნიშვნელობა იმის დასადგენად, არის ეს იშემია თუ მიელოპათია, რადგან ამაზეა დამოკიდებული, თუ რამდენად სწორად ჩატარდება მკურნალობა და პრევენცია.
თქვენ განიხილეთ იშვიათი ეტიოლოგიები და წარმოადგინეთ ფაბრის დაავადების ქეისი, რომელიც სცდება სტანდარტულ დიფერენციალურ “დიაგნოსტიკურ ჩარჩოებს” და შესაძლოა კლინიცისტის ყურადღების მიღმა დარჩეს. თქვენს კონკრეტულ შემთხვევაში, რა იყო ის კრიტიკული კლინიკური/პარაკლინიკური მინიშნება, რომელმაც საბოლოოდ მიგიყვანათ ამ დიაგნოზამდე?
სპინალური ინსულტები ყველაზე ხშირად ზურგის ტვინის ტრავმების დროს გვხვდება. ცხადია, ტრავმის შემთხვევაში ბევრი ფიქრის გარეშე ტარდება დეკომპრესია და მკურნალობა გრძელდება ნარჩენი შედეგების მიხედვით.
თუმცა, სრულიად სხვა სურათია, როდესაც საუბარია თანდაყოლილ სისხლძარღვოვან პათოლოგიებზე. უნდა გავითვალისწინოთ, რომ არსებობს მრავალი გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლებიც იწვევენ კოაგულოპათიებს და სისხლძარღვებში თრომბების წარმოქმნას. ასეთ დროს საქმე არ გვაქვს ჩვეულებრივ ათეროსკლეროზულ დაზიანებასთან, არამედ სისხლძარღვებში ჩამოყალიბებულ სხვა მიზეზობრივ პათოლოგიასთან.
ერთ-ერთი ასეთი იშვიათი ნოზოლოგია არის ლიზოსომური დაგროვების დაავადება, რომელზეც დღეს იყო საუბარი, კერძოდ, ფაბრის დაავადება. ეს დაავადება გულისხმობს, რომ ორგანიზმში ვერ ხერხდება ცხიმების ნორმალური დაშლა ალფა-გალაქტოზიდაზა A ფერმენტის მუტაციის გამო. შედეგად, ლიზოსომებში ხდება პათოლოგიური ცხიმების, გლობოტრიაოსილცერამიდების (globotriaosylceramide (GL3), დაგროვება, რაც არა მხოლოდ ზურგის ტვინის მიდამოს, არამედ ყველა უჯრედს აზიანებს. საბოლოო ჯამში, ფაბრის დაავადების გარჩევა ზურგის ტვინის იშემიისგან და სხვა აუტოიმუნური მიელოპათიებისგან (გაფანტული სკლეროზი, დევიკის დაავადება, შოგრენის სინდრომი) ძალიან რთულია, რადგან მათი კლინიკური გამოვლინების პატერნები მსგავსია. ამიტომ, გადამწყვეტია, ყურადღება მივაქციოთ გარე, უჩვეულო კლინიკურ ნიშნებს და არ შემოვიფარგლოთ მხოლოდ MRI-ის ან ცერებროსპინალური სითხის ანალიზით.
ჩვენს შემთხვევაში, უჩვეულო ფაქტორები იყო წინა პარკუჭების კედლის გასქელება, აკროციანოზი, ჰიპოჰიდროზი (ნაკლები ოფლიანობა) და მიკროალბუმინურია. ეს გარე ნიშნები არ არის დამახასიათებელი არც ჩამოთვლილი აუტოიმუნური დაავადებებისთვის და არც სპინალური იშემიისთვის, სამაგიეროდ, დამახასიათებელია ლიზოსომური დაგროვების დაავადებისთვის. სწორედ ამ უჩვეულო ნიშნების საფუძველზე გაჩნდა ეჭვი ფაბრის დაავადებაზე. ჩვენ გვქონდა შესაძლებლობა, რამდენიმე წლის წინ ჩავრთულიყავით ევროპის მასშტაბით სამეცნიერო გამოკვლევაში, რომლის მიზანი იყო ფაბრის დაავადების გავრცელების შესაწავლა. ქალბატონ მარინა ჯანელიძესთან ერთად მეც ჩართული აღმოვჩნდი ამ პროგრამაში და გამოვიკვლიეთ პაციენტები გორის, შიდა ქართლის რეგიონიდან. იქ დადასტურდა, რომ ეს დაავადება ნამდვილად არსებობს და დაახლოებით 10-მდე ასეთი ადამიანი ვნახეთ . ეს X-შეჭიდული დაავადება (დედის გენებთან დაკავშირებული) ძირითადად მამაკაცებში ვლინდება, ხოლო ქალი უმეტეს შემთხვევაში მტარებელია. მართლაც, იმ მამაკაცებს, რომლებშიც თავდაპირველად გაფანტული სკლეროზი იყო დიაგნოსტირებული, აღმოაჩნდათ ფაბრის დაავადება, რადგან მათი კლინიკური გამოვლინება ძალიან მსგავსია.
ამჟამად ფაბრის დაავადების სამკურნალოდ არსებობს ენზიმჩანაცვლებითი თერაპია; ევროპაში გამოიყენება ორი პრეპარატი: Replagal და Fabrazyme (ალფა გალაქტოზიდაზა A და B). ეს არის იშვიათი დაავადებების ძალიან ეფექტური მკურნალობა. პარალელურად, საქართველოში უკვე ხელმისაწვდომია გაფანტული სკლეროზის (MS) სამკურნალო მამოდულირებელი მედიკამენტები, მაგალითად, Ocrevus, რომელიც ასევე ნაწილდება რეგიონებშიც. ვინაიდან ეს ორი დაავადება (ფაბრი და MS) კლინიკურად ძალიან ჰგავს ერთმანეთს და ორივეს მართვა შესაძლებელია, ჩვენი კლინიკური ამოცანაა მათი მაქსიმალურად ზუსტი დიფერენცირება. სწორი დიაგნოზის შემთხვევაში, ჩვენ შეგვიძლია ადამიანს სიცოცხლე და ნორმალური ცხოვრების უნარი დავუბრუნოთ. ამ კონკრეტულ შემთხვევას რაც შეეხება, აღმოჩნდა, რომ სპინალური იშემია განვითარდა ფაბრის დაავადების ფონზე პათოლოგიურად შეცვლილი სისხლძარღვის გამო, რომელიც თრომბებს ადვილად იკრავდა.
სპინალური ინფარქტის სამართავად არ არსებობს ერთიანი გაიდლაინი და არც საკმარისი მტკიცებულებები, რაზეც შესაძლებელია კლინიკური გადაწყვეტილებების დაყრდნობა. ამ შემთხვევაში, რა პრინციპებით ან კონსენსუსით მიღებული რეკომენდაციებით ხელმძღვანელობთ?
სპინალური ინსულტის მართვისთვის არსებობს კონსენსუსით მიღებული გზამკვლევი, რომელიც რამდენიმე მკურნალობის მიდგომას ითვალისწინებს. მსოფლიოში მიღებული თრომბოლიზისის გამოყენება შესაძლებელია, მაგრამ ის არ არის უნივერსალური, რადგან მკაფიო მტკიცებულებითი ბაზის (Evidence) ნაკლებობა გვაქვს. ასევე, განიხილება კორტიკოსტეროიდების მაღალი დოზით გამოყენება, რასაც გარკვეული სარგებელი მოაქვს პაციენტებისთვის. თუმცა, აქაც არ არსებობს გამოკვეთილი მტკიცებულება მისი ზუსტი სარგებლისა თუ გვერდითი მოვლენების შესახებ, რადგან ასეთი იშვიათი პაციენტების რაოდენობა ძალიან მცირეა. მესამე და მნიშვნელოვანი მიდგომა არის ანტიაგრეგანტების (როგორიცაა ასპირინი, კლოპიდოგრელი და დიპირიდამოლი) გამოყენება. მსგავსი მართვა მიზანშეწონილია, რადგან ძირითადი ამოცანაა განმეორებითი იშემიისა და სიკვდილიანობის პრევენცია იმ ძირითადი პათოლოგიის ფონზე, რომელმაც ინსულტი გამოიწვია.
