თანამედროვე მედიცინა და კლინიკური ფსიქიატრია სულ უფრო მეტად უახლოვდება იმ იდეას, რომ სხვადასხვა ფსიქიკური და ნეიროგანვითარებადი აშლილობა, მიუხედავად მათი გარეგნული, კლინიკური განსხვავებებისა, შესაძლოა საერთო ბიოლოგიურ საფუძვლებს იზიარებდეს. ათწლეულების განმავლობაში ფსიქიატრიული დიაგნოზები სტიგმატიზებული და იზოლირებული იყო, თითქოს თითოეული დაავადება სრულიად დამოუკიდებელ ანატომიურ თუ ფუნქციურ დარღვევას წარმოადგენდა. თუმცა, პრესტიჟულ სამეცნიერო პლატფორმა Medical Xpress-ში გამოქვეყნებული უახლესი მასშტაბური კვლევა ამ მიდგომას ერთი შეხედვით ძირფესვიანად ცვლის. ეს კვლევა და თავად ჰიპოთეზა მეცნიერებს იმის გაგებაში ეხმარება, თუ როგორ უკავშირდება ერთმანეთს სხვადასხვა ნეიროფსიქიატრიული მდგომარეობა გენეტიკურ და მოლეკულურ დონეზე.
კვლევის ფარგლებში საერთაშორისო სამეცნიერო ჯგუფმა უზარმაზარი გენომიური მონაცემების ანალიზი მოახდინა და აღმოაჩინა სამი კონკრეტული გენი, რომლებიც პირდაპირ აკავშირებს ექვს ძირითად ფსიქიკურ აშლილობას საერთო ბიომარკერების მეშვეობით. ამ სიმპტომატურად დაშორებულ მდგომარეობებს შორის ისეთი სერიოზული და კომპლექსური დარღვევებია, როგორიცაა შიზოფრენია, ბიპოლარული აშლილობა, კლინიკური დეპრესია, ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტივობის სინდრომი (ADHD), აუტიზმის სპექტრის დარღვევები (ASD) და obsessive-compulsive (ოკრ) აშლილობა. აქამდე თითოეული მათგანისთვის კლინიკურ სახელმძღვანელოებში ცალკეული თავები და მკურნალობის მკაცრად დიფერენცირებული გაიდლაინები არსებობდა, მაგრამ ახალი გენეტიკური ანალიზი ნათლად აჩვენებს, რომ მათ საერთო მოლეკულური საწყისები და “ბიოლოგიური გადაკვეთის წერტილები” გააჩნიათ.
გენი და მოლეკულური მექანიზმები
აღმოჩენილი სამი წამყვანი გენი: CACNA1C, Ankyrin G და DISC1 უმნიშვნელოვანეს როლს თამაშობს ცენტრალური ნერვული სისტემის ფორმირებასა და ფუნქციონირებაში. ისინი პასუხისმგებელნი არიან ისეთი სპეციფიკური ცილებისა და მოლეკულების სინთეზზე, რომლებიც ტვინის ადრეულ განვითარებას, სინაფსურ პლასტიკურობას და ნეირონთაშორის ქიმიურ კომუნიკაციას მართავენ. კერძოდ, ეს გენები არეგულირებენ ნეიროტრანსმიტერების სიგნალების გადაცემას და სინაფსების (ნერვული უჯრედების შემაერთებელი კვანძების) სიმკვრივეს. როდესაც ამ გენეტიკურ სტრუქტურებში გარკვეული მუტაციები, ვარიაციები ან ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის დარღვევები ფიქსირდება, ეს ბიოლოგიური პროცესების ჯაჭვურ დეფექტს იწვევს, რაც ნეირონული ქსელების დესტაბილიზაციის რისკს ზრდის.
ეს აღმოჩენა პასუხს სცემს მედიცინაში არსებულ ერთ-ერთ ყველაზე დიდ კითხვას: რატომ ვლინდება ხშირად ერთსა და იმავე ოჯახში, საერთო გენეტიკური ფონის მქონე წევრებში, სრულიად განსხვავებული ფსიქიკური პრობლემები? მაგალითად, რატომ შეიძლება ერთ დას ჰქონდეს ბიპოლარული აშლილობა, ხოლო მის ძმას — აუტიზმის სპექტრის ნიშნები. პასუხი სწორედ ამ საერთო გენეტიკურ მოწყვლადობაშია. გენეტიკური საფუძველი შესაძლოა იდენტური იყოს, თუმცა ის, თუ კონკრეტულად რომელი ფსიქიკური აშლილობის ფორმით გამოვლინდება ის ინდივიდში, დამოკიდებულია დამატებით ეპიგენეტიკურ ფაქტორებზე, გარემო პირობებზე, სტრესსა და განვითარების ინდივიდუალურ ეტაპებზე.
კვლევა და მისი პრაქტიკულ ღირებულება
ამ კვლევის პრაქტიკული ღირებულება კლინიკური მედიცინისთვის უზარმაზარია, რადგან ის ფუნდამენტურად ცვლის მიდგომას ფსიქიკური ჯანმრთელობის დიაგნოსტიკის მიმართ. ტრადიციულად, პულმონოლოგიაში, კარდიოლოგიაში ან ონკოლოგიაში ექიმები ეყრდნობიან ობიექტურ ბიომარკერებს, მაგალითად სისხლის ანალიზს, ქსოვილების ბიოფსიას თუ ვიზუალიზაციურ კვლევებს (ტომოგრაფიას). ფსიქიატრია კი, თავისი სპეციფიკიდან გამომდინარე, დღემდე დიდწილად რჩება სუბიექტურ მეცნიერებად, რომელიც ეყრდნობა პაციენტის ქცევით სიმპტომებს, კლინიკურ ინტერვიუებსა და ქცევით ტესტებს ეყრდნობა, რადგან ცოცხალი ტვინის მოლეკულური მუშაობის უშუალო გაზომვა ყოველდღიურ პრაქტიკაში შეუძლებელია.
საერთო გენეტიკური ბიომარკერების იდენტიფიცირება საშუალებას მისცემს მომავლის მედიცინას, შეიმუშაოს მაღალი სიზუსტის, ობიექტური სადიაგნოსტიკო პანელები. ნაცვლად იმისა, რომ ექიმმა თვეები ან წლები დახარჯოს სიმპტომების დაკვირვებაზე (რასაც ხშირად არასწორ დიაგნოზამდე ან მკურნალობის დაგვიანებამდე მივყავართ), შესაძლებელი გახდება ადრეული გენეტიკური სკრინინგის ჩატარება. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ბავშვთა ასაკში, როდესაც ნეიროგანვითარებადი დარღვევების ადრეული იდენტიფიცირება და ინტერვენცია მკვეთრად აუმჯობესებს პაციენტის ცხოვრების ხარისხსა და პროგნოზს.
ფარმაკოთერაპიის ახალი მიმართულებები და პერსონალიზებული მედიცინა
გარდა დიაგნოსტიკისა, მიღებული სამეცნიერო შედეგები ახალ პერსპექტივებს უხსნის ფარმაცევტულ ინდუსტრიას და საფუძველს უყრის პერსონალიზებულ, იგივე სიზუსტის ფსიქიატრიას (Precision Psychiatry). დღეს არსებული ანტიფსიქოზური საშუალებები, ანტიდეპრესანტები თუ განწყობის სტაბილიზატორები ხშირად მიმართულია ზოგადი სიმპტომების ჩახშობაზე და ხასიათდება გვერდითი ეფექტების ფართო სპექტრით, რადგან ისინი არ მოქმედებენ დაავადების პირველწყაროზე.
ამიერიდან, ნაცვლად იმისა, რომ ლაბორატორიებმა შექმნან წამალი ვიწროდ და იზოლირებულად შიზოფრენიისთვის ან მხოლოდ ADHD-ის სიმპტომების შესამსუბუქებლად, მკვლევარებს შეეძლებათ ფოკუსირება მოახდინონ თავად იმ ძირეულ მოლეკულურ და უჯრედულ მექანიზმებზე, რომლებიც რამდენიმე დაავადებისთვისაა საერთო. თუკი სამკურნალო ნივთიერება მიზანმიმართულად მოახდენს აღნიშნული სამი გენის მიერ რეგულირებული ცილების მოდიფიცირებას, ერთი პრეპარატი შესაძლოა ეფექტური აღმოჩნდეს სხვადასხვა ნოზოლოგიის მქონე პაციენტებისთვის, რომელთაც საერთო გენეტიკური პათოფიზიოლოგია აკავშირებთ.
საბოლოო ჯამში, აღნიშნული კვლევა კიდევ ერთხელ ამტკიცებს, რომ ფსიქიკური აშლილობები არ არის ერთმანეთისგან მოწყვეტილი, აბსტრაქტული ფენომენები. ისინი წარმოადგენენ ერთი და იმავე ბიოლოგიური და გენეტიკური სპექტრის სხვადასხვა გამოვლინებას. გენომიკის განვითარება სამედიცინო საზოგადოებას აძლევს უნიკალურ შანსს, უარი თქვას შაბლონურ მკურნალობაზე და გადავიდეს ინდივიდუალურ, მოლეკულურ დონეზე გათვლილ თერაპიაზე, რაც რევოლუციურ გარღვევას მოახდენს მილიონობით ადამიანის ფსიქიკური ჯანმრთელობის მართვაში.
