ბოლო კვლევამ, რომელიც უძველესი დნმ-ის ანალიზს ეფუძნება, ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი არქეოლოგიური საიდუმლო გადაჭრა. სამხრეთ იტალიაში აღმოჩენილი გვიანი ყინულოვანი პერიოდის დედა-შვილის სამარხი ადამიანთა ისტორიაში ყველაზე ადრეულ გენეტიკურ დიაგნოზს წარმოადგენს, იშვიათი ზრდის დარღვევის შესახებ. მეცნიერებმა დაადგინეს ძვლის ზრდასთან დაკავშირებული გენის მუტაცია, რომელმაც ახსნა ნეშტების უჩვეულო ანატომიური თავისებურებები და დაამტკიცა, რომ იშვიათი გენეტიკური დაავადებები არსებობდა ღრმა პრეისტორიულ პერიოდშიც.
კვლევა საერთაშორისო სამეცნიერო ჯგუფმა ჩაატარა, რომელსაც ვენის უნივერსიტეტი და ლიეჟის სამედიცინო ცენტრი ხელმძღვსნელობდა და კოლაბორაცია ჰქონდა იტალიისა და პორტუგალიის მთავრობებთან. კვლევა ჟურნალ (new England)-ში გამოქვეყნდა და პალეოგენომიკას, კლინიკურ გენეტიკასა და ანთროპოლოგიას აერთიანებს.
რა აჩვენა დნმ-ის ანალიზმა
მეცნიერებმა დნმ საფეთქლის ძვლიდან ამოიღეს, რომელიც ცნობილია გენეტიკური მასალის შენარჩუნების შესანიშნავი უნარით.
გენეტიკურმა სეკვენირებამ აჩვენა, რომ:
- ორივე ინდივიდი იყო გენეტიკურად ქალი
- ისინი იყვნენ ახლო ნათესავები — სავარაუდოდ დედა და შვილი
- ახალგაზრდა ინდივიდს ჰქონდა NPR2 გენის ორი მუტირებული ასლი
- დედას ჰქონდა მხოლოდ ერთი მუტირებული ასლი
ახალგაზრდა ინდივიდის დიაგნოზი შეესაბამება იშვიათ დაავადებას — აკრომეზომელური დისპლაზიას (Acromesomelic Dysplasia, Maroteaux type).
როგორ მოქმედებს NPR2 გენი ძვლის ზრდაზე
ნორმალური პირობებში CNP(ანუ ნატრიურემიული პეპტიდი) უკავშირდება NPR2 რეცეპტორს ზრდის ფირფიტას ანუ ძვლის ხრტილოვან ზედაპირს. ეს ააქტიურებს cGMP-ს წარმოქმნას, რომელიც ასტიმულირებს ქონდროციტების პროლიფერაციასა და დიფერენციაციას. შედეგად, ლულოვანი ძვლები სიგრძეში იზრდება.
თუ NPR2 გენში მუტაცია მოხდა, რომელიც გენს ზემოთხსენებულ ფუნქციის უკარგავს, რეცეპტორი ვერ რეაგირებს CNP-ზე. შედეგად cGMP არ წარმოიქმნება და ხრტილოვანი უჯრედები ვერ ახორციელებენ სრულფასოვან ზრდას. ეს იწვევს კიდურების მნიშვნელოვნად შემცირებულ სიგრძეს.
რა არის აკრომეზომელური დისპლაზია
ეს აუტოსომურ-რეცესიული იშვიათი ჩონჩხის დისპლაზიაა, რომელიც ვითარდება მაშინ, როდესაც ადამიანს აქვს NPR2 გენის ორი მუტირებული ასლი (biallelic mutation).
დამახასიათებელი ნიშნები:
- მკვეთრად გამოხატული დაბალი სიმაღლე
- დისპორციული მოკლე კიდურები
- მოკლე ხელები და ფეხები
- ნორმალური ინტელექტი
- სპეციფიკური რენტგენოლოგიური ცვლილებები
ჰეტეროზიგოტ მატარებლებს (ერთი მუტირებული ასლი) შესაძლოა ჰქონდეთ ზომიერი დაბალი სიმაღლე, მაგრამ სრული სინდრომი არ უვითარდებათ.
რას ნიშნავს ეს აღმოჩენა თანამედროვე გენეტიკისთვის
1. გენეტიკური დიაგნოსტიკის ისტორიული გაფართოება
ეს არის ადამიანთა ისტორიაში ყველაზე ადრეული გენეტიკური დიაგნოზი. ეს ამტკიცებს, რომ თანამედროვე გენომური ანალიზის მეთოდები შეიძლება წარმატებით გამოყენებულ იქნას უძველეს ნიმუშებზე.
2. ევოლუციური პერსპექტივა
აღმოჩენა აჩვენებს, რომ იშვიათი გენეტიკური დაავადებები არსებობდა ათასწლეულების წინ და მათი მუტაციები შესაძლოა გავრცელებული ყოფილიყო მცირე პოპულაციებში.
3. კლინიკური მნიშვნელობა
NPR2 გენის მუტაციების უკეთ შესწავლა შეიძლება დაეხმაროს:
- იშვიათი ზრდის დარღვევების დიაგნოსტიკაში
- მოლეკულურ მექანიზმებზე დაფუძნებული თერაპიების განვითარებაში
- ინდივიდუალურ გენეტიკურ პროგნოზში
ზოგიერთ შემთხვევაში მიმდინარეობს კვლევა ზრდის ჰორმონული თერაპიის ეფექტურობაზე NPR2-თან ასოცირებული მოკლე სიმაღლის პაციენტებში.
სოციალური და ანთროპოლოგიური მნიშვნელობა
ახალგაზრდა ინდივიდმა, რომელსაც მძიმე ზრდის დარღვევა ჰქონდა, მიაღწია მოზარდობის ასაკს. ეს მიუთითებს, რომ პრეისტორიულ საზოგადოებაში არსებობდა სოციალური ზრუნვა და მხარდაჭერა. ეს ფაქტი გვაძლევს მნიშვნელოვან ინფორმაციას ადამიანური ემპათიისა და სოციალური სტრუქტურის შესახებ ყინულოვან პერიოდში.
ეს კვლევა წარმოადგენს პალეოგენომიკის, კლინიკური გენეტიკისა და ანთროპოლოგიის შესანიშნავ შერწყმას. უძველესი დნმ-ის სეკვენირებამ შესაძლებელი გახადა იშვიათი გენეტიკური დაავადების დიაგნოსტიკა 12 000 წლის წინ მცხოვრებ ადამიანებში.
აღმოჩენა არა მხოლოდ ამდიდრებს ჩვენს ცოდნას ადამიანის გენეტიკური ისტორიის შესახებ, არამედ აძლიერებს თანამედროვე მედიცინისა და გენეტიკის კვლევით მიმართულებებს.
წყარო:sciencedaily
