პირველად ისტორიაში, მკვლევრებმა შეძლეს ჰანტინგტონის დაავადების პროგრესირების შენელება, იმ დაავადების, რომელიც აქამდე განუკურნებლად ითვლებოდა. AMT-130-ის სახელით ცნობილმა გენურმა თერაპიამ, შეძლო დაავადების განვითარება სამ წელიწადში 75%-ით შეემცირებინა, რაც ახალ იმედს უნერგავს ათასობით პაციენტს.
ჰანტიგტონის დაავადება, რომელიც ჩვეულებრივ 40-50 წლის ასაკში იჩენს თავს, იწვევს ტვინის უჯრედების შეუქცევად განადგურებას. შედეგად, პაციენტებს უვითარდებათ მოძრაობის, კოგნიტური და ქცევითი პრობლემები, რაც სიცოცხლის ხანგრძლივობას ამცირებს. ამ დრომდე არსებული თერაპიები მხოლოდ სიმპტომების შემსუბუქებას ემსახურებოდა და არ ცვლიდა დაავადების მიმდინარეობას.
AMT-130-ის გარდამტეხმა I/II ფაზის კვლევამ შეაფასა ერთჯერადი გენური თერაპია, რომელიც ტვინში ქირურგიული ჩარევის გზით შეჰყავთ. ის მუშაობს მუტანტური ჰანტინგტინის ცილის დონის შემცირებით, რითაც ხელს უშლის ნეირონულ დაზიანებას. შედეგები ადასტურებს, რომ ეს არის პირველი პრეპარატი, რომელსაც შეუძლია მნიშვნელოვნად შეანელოს კლინიკური პროგრესირება, რითაც ერთ დროს შეუჩერებელი დაავადება იქცევა მართვად და შესაძლოა პრევენცირებად მდგომარეობად.
როგორ მუშაობს AMT-130?
AMT-130 იყენებს უვნებელ ვირუსს, რათა გენეტიკური მასალა პირდაპირ ტვინის უჯრედებს მიაწოდოს. ეს მასალა უჯრედებს აძლევს ინსტრუქციას, რომ შექმნან მოლეკულები, რომლებიც ბლოკავს მუტანტური ცილის წარმოქმნას. ეს ინოვაციური მიდგომა მიზნად ისახავს ერთჯერად მკურნალობას, განმეორებითი დოზების საჭიროების გარეშე.
თერაპიული საშუალება ქირურგიულად შეჰყავთ ტვინის ორ ძირითად რეგიონში (caudate nucleus, the putamen), რომლებიც ჰანტინგტონის დაავადების დროს ზიანდება. პროცედურა რთული და სარისკოა, თუმცა პოტენციური სარგებელი შეიძლება რადიკალური ცვლილების მომტანი აღმოჩნდეს.
კვლევის შედეგები
კვლევა, რომელშიც 29 ადრეული სტადიის მქონე პაციენტი მონაწილეობდა, 36 თვის განმავლობაში აფასებდა კლინიკურ შედეგებს, რომლებიც შემდგომ შედარდა საკონტროლო ჯგუფის მონაცემებს.
დაავადების პროგრესირების 75%-იანი შენელება (გაზომილი ჰანტინგტონის დაავადების ერთიანი შეფასების შკალით). ეს ნიშნავს, რომ დაავადების ტიპურ ერთწლიან გაუარესებას მკურნალობის ფონზე ოთხი წელი დასჭირდა.
ყოველდღიური აქტივობების შესრულების უნარის გაუარესება 60%-ით შემცირდა.
დადებითი ტენდენციები გამოვლინდა კოგნიტურ და მოტორულ ტესტებში.
შემცირდა ნეიროფილამენტის მსუბუქი ჯაჭვი – ტვინის უჯრედის დაზიანების მაჩვენებელი ბიომარკერი.
დაფიქსირდა უსაფრთხოების კარგი მაჩვენებლები, ხოლო ქირურგიული ჩარევის გვერდითი ეფექტები მართვადი იყო.
პაციენტების ნაწილთან მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება დაფიქსირდა: ზოგმა განაახლა სამუშაო აქტივობები, ზოგმა კი თავიდან აიცილა ინვალიდის ეტლის გამოყენება, რაც თერაპიის გარეშე შეუძლებელი იქნებოდა.
აშშ-ში, ევროპასა და დიდ ბრიტანეთში ამ დიაგნოზით დაახლოებით 75,000 ადამიანი ცხოვრობს, ხოლო გაცილებით მეტს აქვს გენეტიკური რისკი. დოქტორი სარა თაბრიზი (ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯი), რომელიც კვლევას ხელმძღვანელობდა, აცხადებს: „ეს მონაცემები დიდი ხნის ნანატრ იმედს უნერგავს ამ დაავადებით დაზარალებულ ადამიანებსა და მათ ოჯახებს.“
სამომავლო პერსპექტივა
AMT-130-ის გზა კლინიკურ პრაქტიკაში ინტერგრაციისკენ ჯერ არ დასრულებულა. კომპანია uniQure FDA-სთან შეხვედრას 2025 წლის ბოლოს გეგმავს, რათა განაცხადი დამტკიცებაზე 2026 წლის დასაწყისში შეიტანოს. მიზანია, რომ თერაპია აშშ-ში იმავე წლის ბოლოს დაინერგოს. ამის შემდეგ გაიმართება მოლაპარაკებები ევროპელ რეგულატორებთანაც.
ამ თერაპიის მასშტაბის გაზრდა რთულია ტვინზე ქირურგიული ჩარევის აუცილებლობისა და შეზღუდული საწარმოო რესურსების გამო. დამატებით ბარიერებს ქმნის თერაპიის სავარაუდოდ მაღალი ღირებულებაც. მიუხედავად ამისა, სპეციალისტების აზრით, ეს მხოლოდ საწყისი ეტაპია ნეიროდეგენერაციული დაავადებების წინააღმდეგ გენური თერაპიის პოტენციალის გამოსაყენებლად.
მიმდინარე კვლევებიდან მიღებული შემდგომი მონაცემები (მათ შორის სხვადასხვა სტადიის პაციენტებიდან) დაადგენს, თუ ვისთვის არის ეს მკურნალობა ყველაზე სასარგებლო. ოპტიმალური მიდგომის დასადგენად, საჭიროა AMT-130-ის შედარება სხვა პრეპარატებთან, რომლებიც ზურგის ტვინის სითხეში შეჰყავთ ან პერორალურად (აბების სახით) მიიღება.
ამ ისტორიულ წარმატებას საფუძვლად დაედო ჰანტინგტონის პაციენტების, მათი ოჯახებისა და მხარდამჭერების მტკიცე ერთგულება, რომლებიც დათანხმდნენ კვლევებში მონაწილეობას და გაუზიარეს მკვლევარებს საჭირო ინფორმაცია. პროფესორმა ედ უაილდმა (UCL) აღნიშნა: „ჩვენ ერთად დავწერეთ ახალი მომავალი – ახლა ის რეალობად უნდა ვაქციოთ ყველასთვის, ვისაც ეს სჭირდება.“
